Айкарди синдромы – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, ол сары дененің болмауымен, эпилепсиялық ұстамалармен және көз түбінің өзгеруімен көрінеді. Сонымен қатар, науқастарда психикалық және физикалық дамудың кешігуі және бас сүйегінің бет сүйектерінің құрылымының бұзылуы байқалады.
Тарих
ХХ ғасырдың 60-жылдары француз невропатологы Жан Айкарди осы патологияның ондаған жағдайын сипаттады. Медициналық әдебиеттерде олар туралы ертерек сілтемелер бар, бірақ кейін олар туа біткен инфекцияның көрінісі деп саналды. Алғашқы жарияланғаннан кейін жеті жыл өткен соң, медициналық қауымдастық жаңа нозологиялық бөлімшесін – Айкарди синдромын енгізді.
Бірақ ауруды зерттеу жалғасты, симптомдардың саны кеңейді, тіпті жаңа бұтақтар пайда болды. Мысалы, базальды ганглийлердің кальцинациясымен энцефалопатиямен және лейкодистрофиямен көрінетін Айкарди-Готер синдромы.
Таралу
Ресми танылғалы бері Айкарди синдромын невропатологтар жарты мыңға жуық рет кездестірген. Пациенттердің көпшілігі Жапонияда және басқа Азия елдерінде өмір сүрді. Швейцариялық ғалымдардың мәліметінше, ауруға шалдыққандар саны – 15100 000 балаға шаққандағы жағдайлар. Өкінішке орай, статистика төмен бағаланған сандарды беруі мүмкін, өйткені пациенттердің көпшілігі тексерілмейді.
Ауру қыздарда дамиды. Дәрігерлер бұл психофизиологиялық тежелудің және нәрестедегі құрысулардың көпшілігінің себебі деп болжайды.
Генетика
Айкарди синдромы – жынысқа байланысты ауру, ақаулы ген Х хромосомасында орналасқан. Клайнфельтер синдромы бар ұлдарда ұқсас белгілер болған үш жағдай тіркелді. Қалыпты XY генотипі бар ер балалар үшін бұл ауру өлімге әкеледі.
Бұл аурудың барлық жағдайлары спорадикалық мутацияның нәтижесі. Яғни, бұған дейін пробандтың отбасында Айкарди синдромы анықталған жоқ. Ақаулы геннің анадан қызға өтуі екіталай. Осы патологиямен екінші баланың туылу қаупі өте аз және бір пайыздан азды құрайды.
Мендель заңдарын қолданатын болсақ, онда осы аурумен бір ұрпағы бар ерлі-зайыптылар үшін келесі нұсқалар мүмкін:
- өлі туған бала;
- дені сау қыз (33%);
- дені сау бала (33%);
- науқас қыз (33%).
Аурудың себептері әзірше белгісіз, зерттеулер жалғасуда.
Патология
Айкарди синдромын анықтау үшін ғалымдар мен дәрігерлер әртүрлі әдістерге жүгінеді. Мидың магниттік фотосуретірезонанстық томография - ең кең таралғандардың бірі, бірақ бүкіл суретті тек аутопсия кезінде көруге болады. Миды зерттеу кезінде жүйке түтігінің дамуындағы көптеген ауытқуларды анықтауға болады:
- сары дененің толық немесе жартылай болмауы;
- ми қыртысының орнын өзгерту;
- конволюциялардың қалыптан тыс позициялары;
- серозды мазмұны бар кисталар.
Микроскоп астындағы зерттеулер зардап шеккен аймақтардың жасушалық құрылымындағы ауытқуларды анықтайды. Сондай-ақ көз түбінде тіндердің жұқаруы, тамырлар мен пигмент санының азаюы сияқты тән өзгерістер байқалады, бірақ сонымен бірге конустар мен таяқшалардың өсуі.
Клиника
Айкарди синдромы бар балалар қандай көрінеді? Симптомдар бастапқыда ерекше емес, өйткені нәрестелер табиғи туу каналы арқылы мерзімінде туылады және сау болып көрінеді. Үш айға дейін жаңа туған нәрестелер клиникалық көріністерсіз дамиды, содан кейін эпилепсиялық ұстамалар пайда болады. Олар ретропульсивті симметриялы сериялық тоник-клоникалық аяқ-қолдардың құрысулары түрінде көрінеді. Жағдайлардың басым көпшілігінде иілгіш бұлшықеттердің нәрестелік спазмы да қосылады. Сирек жағдайларда аурудың басталуы өмірдің бірінші айында орын алады. Эпилепсиялық ұстамалар дәрі-дәрмекпен тоқтатылмайды.
Мұндай балалардың неврологиялық статусында бас сүйегінің көлемінің кішіреюі, бұлшықет тонусының төмендеуі, бірақ сонымен бірге рефлекстердің бір жақты дезингибирленуі немесе керісінше парез және паралич байқалады. Сонымен қатар, науқастардың жартысында онтогенездің дамуында ауытқулар бар:омыртқалардың агенезі немесе қабырғалардың болмауы. Бұл позаның айқын сколиотикалық өзгерістеріне әкеледі.
Диагностика
Қазіргі уақытта Айкарди синдромын анықтауға көмектесетін сенімді сынақтар жоқ. Пренатальды кезеңде генетикалық диагноз қою мүмкін емес, өйткені бұл аурудың дамуына жауапты ген әлі анықталмаған.
Невропатолог нақты белгілерді іздейтін сынақтарға тапсырыс бере алады. Оларға мыналар жатады:
- тексеру;
- офтальмоскопия;
- электроэнцефалография;
- магниттік резонансты бейнелеу;
- Омыртқаның рентгені.
Бұл сары дененің жоқтығын және ми жарты шарларының симметриясының бұзылуын, кисталардың болуын анықтауға мүмкіндік береді.
