Менкес синдромы, бұйра шаш ауруы деп те аталады, сирек кездесетін және өте ауыр генетикалық ауру. Бұл кішкентай ұлдарға әсер етеді және, өкінішке орай, емі жоқ.
Аурудың себептері
Менкес синдромы ATP7A генінің дұрыс жұмыс істемеуінің салдары болып табылады. Аномалия нәтижесінде ағза бүйректе тұндырылған мысты сіңірмейді, ал қалған барлық органдар оның өткір жетіспеушілігін бастан кешіреді, тез жойылады. Ең алдымен жүрек, ми, сүйектер, тамырлар және шаштар зардап шегеді. Ауру тұқым қуалайды және өте сирек кездеседі. Тәуекел шамамен 50-100 мыңнан 1 жағдайды құрайды және негізінен ер адамдарға қатысты. Әйел балаларда синдром іс жүзінде кездеспейді.
Менкес синдромының алғашқы белгілері
Бұл аурумен туылған нәресте өмірінің алғашқы апталарында мүлдем қалыпты көрінеді және өзін ұстайды. Үшінші айда ғана нәрестеде Менкес синдромы дамып жатқанын көрсететін белгілер пайда болады:
- Төгілген нәресте жүнінің орнында кішкентай бұйра шаш бар. Олар өте сирек және жеңіл. Жақындап қараған кезде ол көрінедішаш өте сынғыш және бір-бірімен араласады. Олар абдырап қалған көрінеді. Қастардағы шаштар да бір-бірімен өрілген.
- Тері табиғи емес бозарған.
- Нәрестенің беті әбден толымды.
- Мұрын көпірі тегіс.
- Температура төмендеді.
- Баланы тамақтандыру қиынға соғады. Тәбет іс жүзінде жоқ. Сонымен қатар, ішектің жұмысында ауытқулар бар.
- Нәресте енжар, ұйқышыл және летаргиялық, оның бетінде эмоция байқалмайды. Апатияның барлық белгілері пайда болады.
- Нәресте жиі құрысулармен ауырады.
- Бала дамуында құрдастарынан айтарлықтай артта қалады және тіпті бұрыннан үйренген нәрсені де жасамайды.
Синдромды диагностикалау
Айта кету керек, көптеген сирек кездесетін ауруларды анықтау қиын. Мұның бір себебі – педиатрлардың хабардарлығының нашарлығы. Менкес синдромы жағдайында педиатр нәрестенің шашының әдеттен тыс көрінісін ескертуі мүмкін. Аурудың индикативті симптомы балада мезгіл-мезгіл пайда болатын құрысулар болып табылады.
Жоғарыда аталған белгілердің көпшілігі басқа, әлдеқайда қауіпті емес ауруларда кездеседі. Сондықтан, сіз оларды балаңыздан тапқан кезде, үрейленбеу керек. Бірақ оны зерттеу керек. Менкес синдромын диагностикалаудың негізгі түрлері ондағы мыс бар деңгейін анықтау үшін қан анализі және сүйектердің рентгенографиясы болып табылады, бұл олардың тән өзгерістерін көрсете алады.
Аурудың алдын алу
Өкінішке орай, медицина Менкес синдромының алдын алу әдістерін әлі ойлап тапқан жоқ. Тәуекел тобына туыстарында осы аурумен ауыратын ер сәбилер жатады. Эмбрионның дамуының бастапқы кезеңінде ауруды анықтау мүмкін емес, тіпті одан да көп оны болдырмау. Әрине, кейбір әйелдер күйеуінің отбасында Менкес синдромымен жүктілікті жоспарлауға бола ма деген сұрақты қояды. Оған жауапты тек жақсы генетик бере алады, ол барлық оң және теріс жақтарын талдайды, диагностика жүргізеді, «генетикалық ағашты» сызады, содан кейін ғана тәуекел дәрежесін жариялайды. Ұрпақтарды жоспарлау туралы шешімді мамандармен кеңескеннен кейін ғана қабылдаған жөн.
Бұйра шаш ауруын емдейді
Өкінішке орай, Менкес синдромы емделмейтін ауру. Оның болжамы өте қиын. Ауру тез дамып, денеде қайтымсыз өзгерістерді тудырады. Әрқашан дерлік синдроммен жүретін ақыл-ой кемістігінен басқа, жүйке жүйесінің дамуы тежеледі, жүрек қызметі бұзылады, сүйек тінінің құрылымы өзгереді.
Менкес синдромымен өмір қысқа. Балалардың көпшілігі туғаннан кейін екі-үш жылдан кейін өледі. Көбінесе бұл кенеттен болады - жалпы тұрақтылық фонында - пневмониядан, инфекциялардан немесе қан тамырларының жарылуынан.
Ал медицина мұндай емдеу әдістерін білмесе де, науқастың жағдайын жеңілдететін әдістер бар. Бұл көктамыр ішіне енгізілетін денені мыспен жасанды түрде қамтамасыз ету. Мұндай терапия аурудың дамуын біршама тежейді жәнесимптомдарды ішінара жояды. Бірақ оны уақтылы бастау жағдайында ғана, атап айтқанда, алғашқы күндерден немесе төтенше жағдайларда өмірдің апталарынан (мида қайтымсыз өзгерістер пайда болғанға дейін). Бұл, өкінішке орай, іс жүзінде мүмкін емес - ақыр соңында, симптоматикалық көрініс тек үш айдан кейін пайда болады. Басқа жағдайларда дәрігерлер тек көмекші көмек көрсете алады.
Өте сирек, бірақ Менкес синдромы жеңіл түрде кездеседі. Аурудың бұл түрі желке мүйіз синдромы деп аталады және дәнекер тіндерінің бұзылуымен сипатталады. Мұндай диагнозы бар науқастар психикалық дамудан артта қалмайды, бірақ нәтиже әлі де аянышты. Жалғыз нәрсе, ауру әлдеқайда кеш дами бастайды: шамамен он жаста.
