Кейде сәбидің тууы дәрігерлер қойған «Стердж-Вебер-Крабб синдромы» диагнозына көлеңке түсіреді. Бұл көздің, терінің және ми қабықтарының сирек кездесетін туа біткен ангиоматозды зақымдануы. Бұл жағдай 100 000 адамның 1-інде кездеседі. Бұл синдромды алғаш рет 1879 жылы Стердж сипаттаған, ал 1922 жылы Вебер рентген сәулелері арқылы анықталған белгілерді сипаттаған.
Краббе 1934 жылы науқас терінің ангиомаларымен қатар ми қабықшаларының ангиоматозымен де ауырады деген болжам жасады. Келіңіздер, Стердж-Вебер-Краббе синдромының не екенін, бұл патологияның себептерін, белгілерін білуге тырысайық.
Аурудың ерекшеліктері
Бұл синдром туа біткен ангиоматоз, яғни қан тамырларының шамадан тыс көбеюі. Патология орталық жүйке жүйесіне, көру органдарына, теріге әсер етеді. Вебер синдромы бет аймағының көптеген туа біткен ангиомаларымен, глаукомамен, эпилепсиямен, ақыл-ой дамуының тежелуімен және басқа да офтальмологиялық және неврологиялық белгілермен көрінеді.
Ауруды бас сүйегінің рентгенографиясы, ми құрылымдарының МРТ немесе КТ, көзішілік қысымды өлшеу, офтальмоскопия, көздің ультрадыбыстық зерттеуі, гониоскопия көмегімен анықтайды. Емдеу эпилепсияға қарсы және симптоматикалық терапиядан тұрады, ал глаукома консервативті және хирургиялық жолмен жойылады. Көп жағдайда болжам нашар.
Болған себептер
Вебер синдромы эмбриональды дамудың бұзылуынан пайда болады, нәтижесінде екі ұрық қабаты: эктодерма және мезодерма зақымдалады. Дәл солардан біраз уақыттан кейін баланың жүйке жүйесі, терісі, қан тамырлары мен ішкі мүшелері дами бастайды.
Бұл сәтсіздіктің себептері келесідей болуы мүмкін:
- жүкті әйел денесінің никотинмен, есірткімен, алкогольмен, әртүрлі дәрілік заттармен улануы;
- ұрықтың инфекциялары;
- болашақ ананың ағзасындағы зат алмасудың бұзылуы.
Симптомдар
Егер адамға Вебер синдромы диагнозы қойылса, бұл патологияның белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Ең бастысы - бет терісінің ангиоматозы. Барлық пациенттердегі бұл тамырлы дақ туа біткен, уақыт өте келе ол көлемі ұлғая бастайды. Көбінесе бет сүйектерінде және көздің астында орналасады және басқан кезде ол бозара бастайды. Ең басында дақ қызғылт түсті болады, содан кейін ол қызыл шие немесе ашық қызыл реңкке ие болады.
Ангиомалар сыртқы түрі мен таралуы бойынша әртүрлі болуы мүмкіншағын шашыраңқы ошақтар және бір үлкен нүкте, біріктіріледі. Ангиоматоз жұтқыншақты, мұрын қуысын және ауызды жабуға қабілетті. Көптеген жағдайларда (70%) тамырлы пролиферация бір жақты, ал бетіндегі өзгерістердің 40% -ында әдетте аяқ-қолдар мен магистральдардың ангиомалары біріктіріледі. Басқа дерматологиялық белгілер де болуы мүмкін: жұмсақ тіндердің ісінуі, туа біткен гемангиомалар, неви.
Егер Вебер синдромына күдік болса, неврология бассүйек нервтерінің зақымдануымен көрінеді, нәтижесінде патологиялық фокустан дененің қарама-қарсы жағында қозғалыс және сенсорлық бұзылулар пайда болады.
Өмірдің бірінші жылындағы балаларда 85% жағдайда конвульсиялық синдроммен энцефалотригеминальды ангиоматоз байқалады, Джексондық типті эпилепсиялық ұстамалармен көрінеді, оның барысында аяқ-қолдары құрысулармен жабылады. Эпилепсия көбінесе олигофренияға, ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі, кейбір жағдайларда идиотизм, гидроцефалия байқалуы мүмкін.
Көру мүшелері жағынан хореоидтың ангиомалары, гемианопсия, иристің гетерохромиясы, колобомалар байқалады. Науқастардың үштен біріне глаукома диагнозы қойылады, бұл көздің қабығының бұлыңғырлануын тудырады.
Стердж-Вебер синдромының диагностикасы
Бұл патологияның синдромын невропатолог, офтальмолог, эпилептолог және дерматолог бірлесіп анықтайды.
Дәрігер ауру тарихын және науқастың шағымдарын талдай отырып, аурудың белгілері алғаш пайда болған жасты көрсетеді. Терінің сезімталдығы неврологиялық тексеру арқылы бағаланадыжәне дене мүшелерінің бұлшықет күші.
Бас сүйегінің рентгенографиясында қос контурлы қыртыстың кальцинациялану аймақтары анықталады. Мидың компьютерлік томографиясы әлдеқайда үлкен аумақтарды визуализациялауға қабілетті. МРТ ми ішілік ісіктерді, церебральды кисталарды қоспағанда, ми затының қыртысының жұқаруы, дегенерациясы және атрофиясы аймақтарын анықтайды.
Электроэнцефалография мидың биоэлектрлік белсенділігінің дәрежесін анықтайды және эпиактивтілікті белгілейді. Офтальмологиялық тексеру көру өткірлігін тексеруден, көзішілік қысымды өлшеуден, периметриядан, гониоскопиядан, офтальмоскопиядан, АВ сканерлеуден және көздің ультрадыбыстық биометриясынан тұрады.
Науқас көбінесе дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберіледі.
Емдеу
Егер Вебер синдромы диагнозы қойылса, емдеу тек симптоматикалық болуы керек. Бұл пациенттің өмірін нашарлататын патологияның осындай көріністерінен босатылғанын білдіреді, өйткені қазіргі уақытта тиімді емдеу жоқ.
Емдеу келесідей жүргізіледі:
- конвульсиялық көріністерді жою үшін дәрігер арнайы препараттарды тағайындайды: Вальпроат, Депакин, Кеппра, Карбамазепин, Финлепсин, Топирамат;
- егер психоэмоционалдық бұзылулар болса, психотроптық препараттар тағайындалады;
- Глаукоманы емдеу үшін көзішілік сұйықтықтың бөлінуін азайтатын көз тамшылары қолданылады: Тимолол, Азопт, Альфаган, Дорзоламид және т.б.
Егер бассүйек қуысындағы ангиомалар ағзаның жұмысына қатты әсер етсе, оларды жою үшін хирургиялық операция жасалады.
Болжам
Өкінішке орай, Вебер синдромы сияқты аурудың болжамы нашар. Келесі асқынулар болуы мүмкін:
- көру жоғалуы;
- инсультке әкелетін тамырлы бұзылулар;
- қоғамда қалыпты бейімделуге мүмкіндік бермейтін және өзін-өзі бағалауды айтарлықтай төмендететін беттегі айқын ақау;
- эпилепсиялық ұстамалар ауыр ақыл-ойдың артта қалуына ықпал етеді.
Бұл аурудың дамуын болдырмаудың алдын алу шаралары жоқ, өйткені патологияның нақты себептері әлі анықталмаған.
Қорытынды
Осылайша Вебер синдромы өте қауіпті туа біткен ауру. Жаңа туылған нәрестелер бастапқыда қалыпты дамиды, бірақ эпилепсиялық ұстамалар өмірдің бірінші жылының соңында пайда болады. Көбінесе аяқ-қолдың дамуының артта қалуы байқалады, ал біраз уақыттан кейін ақыл-ойдың дамуы тежеледі. Бұл ауру жазылмайды, тек денсаулықтың нашарлауына жол бермейтін дәрілерді ғана қабылдауға болады.
