Бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясы – белоктың өту жолдарының ақаулары нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулардың кең ауқымы. Бұл мақалада біз бұл аурулардың не екенін, сондай-ақ оларды диагностикалау және емдеу әдістері туралы айтатын боламыз.
Аурудың өзі туралы бірер сөз
Бүйрек үсті бездері бүкіл ағзаның дамуы мен өсуіне белсенді қатысатын гормондардың ерекше түрін шығарады. Басқаша айтқанда, бүйрек үсті қыртысының туа біткен дисфункциясы адреногенитальды синдром немесе бүйрек үсті безінің қыртысының гиперплазиясы деп аталады.
Сонымен, бұл топтың бүйрек үсті бездерінің патологиясының пайда болуы әдетте кортизол өндірісінің төмендеуімен байланысты. Және бұл, өз кезегінде, адренокортикотропты гормонның секрециясының жоғарылауының себебі болып табылады. Осылайша, науқастарда бүйрек үсті безінің қыртысының айтарлықтай қалыңдауы байқалады.
Ауру мәселесіқазіргі әлем
Бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясы тұқым қуалайтын ауру. Сонымен қатар, бұл патология әйелдерде де, ерлерде де бірдей жиілікте байқалады. Әрбір аурудың бірнеше клиникалық сорттары бар және олардың әрқайсысы дерлік өмірмен үйлеспейді. Сондықтан бұл дертке шалдыққан сәбилер туылғанда өледі.
Медициналық статистика көрсеткендей, бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы көбінесе жиырма бірінші гидроксилазадағы ақауларды анықтау нәтижесінде пайда болады. Сондай-ақ, бұл аурудың таралуы нәсілге байланысты. Мысалы, ақ нәсілдің өкілдерін алатын болсақ, бұл ауру 14 мың нәрестенің бірінде байқалады. Эскимостардың арасында әрбір 280-ші нәресте ауырады.
Бүгінгі таңда бұл аурулармен күресу мәселесі толығымен шешілуде, бірақ әлемнің ең дамыған елдерінде ғана. Егер бұл патология нәресте кезінде де анықталса, медицина қызметкерлері туа біткен ауруды мүмкіндігінше ерте анықтауға көмектесетін арнайы зерттеулер жүргізеді. Осылайша, дұрыс таңдалған гормоналды емдеуді бүйрек үсті безі жеткіліксіздігінің алғашқы белгілері пайда болғанға дейін бастауға болады.
Тәуекелді арттыратын факторлар
Көбінесе бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясы ауру кем дегенде ата-анасының біреуінде анықталса немесе ата-ана транзитке жауапты геннің тікелей тасымалдаушысы болса пайда болады.бүйрек үсті безінің гормондарын өндіруге қажетті ақуыздар. Егер мұндай ген ата-ананың екеуінде де табылса, нәрестеде бұл патологияның болуы жиырма бес пайыздық ықтималдығы бар.
Функцияның бұзылуына не себеп болады
Бүйрек үсті безі қыртысының дисфункциясының даму механизмі қалай жүретінін дәл түсіну өте маңызды. Протеиннің дұрыс тасымалданбауы нәтижесінде бүйрек үсті бездеріндегі альдостерон мен кортизол мөлшері төмендейтінін ескерген жөн. Ал бұл гипофиздің адренокортикотропты гормон өндірісінің артуына себеп болады. Бұл гормон бүйрек үсті бездерінің дұрыс жұмыс істеуін реттеуге жауапты.
Егер адренокортикотропты гормондар шамадан тыс көп мөлшерде өндірілсе, бұл гиперплазия сияқты құбылысқа әкеледі. Сондай-ақ ерлер гормондарының шығарылуының жоғарылауы байқалады. Андрогендердің жоғары концентрациясы жыныс мүшелерінің деформациясына, сондай-ақ бетте және бүкіл денеде шаштың шамадан тыс өсуіне әкеледі.
Ауру түрлері
Медициналық тәжірибеде бұл аурудың үш түрі бар:
- Асқынбаған немесе вирильді пішін. Бұл пішін әдетте жиырма бірінші гидроксилаза ақуызының шамалы тапшылығында пайда болады.
- Бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясының тұзды ысырап ететін түрі осы ферменттің тереңірек тапшылығымен сипатталады.
- Гипертониялық әртүрлілік 11b-гидролактаза ферментінің ауыр тапшылығынан туындайды.
Аурудың белгілері
Бірінші пішін әдетте қыздарда пенис тәрізді клитор, үлкен ұрық жыныс еріндері немесе несеп-жыныс синустары сияқты белгілермен бірге жүреді. Ер адамдарда да, әйелдерде де өте жылдам даму тек физикалық жазықтықта ғана емес, жыныстық жағынан да байқалады. Бұл ретте ұл балаларда изосексуалдық, ал қыздарда гетеросексуалдық тип бар.
Бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясының тұзды жоғалтатын түрі балаларда жиі байқалады. Жоғарыда аталған белгілерден басқа, бүйрек үсті безінің қыртысының алғашқы ауыр бұзылыстары да қосылады. Сонымен қатар аппетит, электролит алмасуы айтарлықтай нашарлайды, дене салмағы артпайды. Сонымен қатар, өте жиі гипотензия дамиды және дененің сусыздануы орын алады. Егер белгілерді аурудың алғашқы кезеңдерінде де анықтау мүмкін болмаса, онда коллапс құбылыстары болған кезде өлімнің үлкен қаупі бар. Егер дұрыс емдеу әдісі ең басынан таңдалса, жасына қарай мұндай құбылыстарды толығымен алып тастауға болады.
Әйелдердің бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы сыртқы жыныс мүшелерінің құрылымының өзгеруіне әкеледі. Сонымен қатар, андрогендердің ерлер гормондарының көп мөлшері әйелдің ішкі жыныс мүшелерінің дифференциациясына әсер етпейді. Әдетте аналық бездердің және жатырдың даму курсы мүлдем қалыпты. Қыз туылған кезде сыртқы жыныс мүшелерінің пішіні дұрыс емес. Медициналық тәжірибеде қыз бала туылғанда оған еркек жынысы тағайындалған жағдайлар көп болды.
Андрогендердің теріс әсерінен науқастар туғаннан бастап өте тез өсе бастайды. Оларда қайталама жыныстық белгілер өте ерте қалыптасады. Сонымен қатар, барлық пациенттердің бойы қысқа және салыстырмалы түрде сәйкес келмейтін дене бітімі бар. Жамбас өте тар және иықтар тым кең болып қалады. Сонымен қатар, сүт бездері әйелдерде өсе бастайды, менструация пайда болмайды. Бұл кезде сыртқы жыныс мүшелері өзгереді, бүкіл денеде шаш пайда болады, дауыс төмен және төмен болады.
Еркек науқастар изосексуалдық типке сәйкес дамиды. Қазірдің өзінде нәресте кезінде сіз пениса гипертрофиясын байқай аласыз, ал аталық бездер әдетте кішкентай. Жасөспірімдік шақта пациенттер жиі аталық бездерде ісік тәрізді түзілістерді дамытады. Көбінесе бұл патологиясы бар ерлер бедеуліктен зардап шегеді.
Бұл аурудың гипертониялық түрі де жоғарыда аталған барлық белгілермен сипатталады, бірақ сонымен бірге қан қысымының жоғарылауымен бірге жүреді. Арнайы тексерулер жүргізу кезінде дәрігерлер келесі көрсеткіштерді байқайды: зәрде ақуыздың болуы, жүрек шекаралары кеңейеді, көз түбінің тамырлары өзгереді.
Аурудың классикалық емес түрі
Бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясының классикалық емес түрі осы аурудың ең қарапайым және жеңіл түрі болып саналады. Бұл жағдайда 21-гидроксилаза қалыптыдан сәл аз көлемде өндіріледі. Бұл жағдайда әдеттеерлердің де, әйелдердің де жыныс мүшелері дұрыс дамып, аурудың алғашқы белгілері жасөспірімнен кейін ғана байқалуы мүмкін. Көбінесе бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясының классикалық емес түрі осындай мәселелерге алаңдайтын әйелдерде байқалады:
- етеккір цикліндегі тұрақты бұзылулар;
- ортадан ауыр безеу;
- жүкті бола алмаймын;
- Дененің кейбір аймақтары ерлерге тән шаш сызығына айналады.
Көбінесе ауытқулар елеусіз болады, сондықтан олар бала туу функциясына ешқандай әсер етпейді. Әйелдер жүкті болуға тырысқанда «бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы» ауруының болуын анықтайды. Емдеу тек әйелдерде жүзеге асырылатын классикалық емес түрі, әдетте, ерлерде елеулі толқулар тудырмайды. Сондықтан емдеу ұсынылмайды.
Аурудың диагностикасы
Балалық шақта бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы сияқты аурудың болуын анықтау өте маңызды. Диагностика аурудың түрін анықтауға мүмкіндік береді және одан әрі емдеумен күресуге көмектеседі.
Сыртқы жыныс мүшелерінің құрылымында байқалатын бұзылулармен туылған барлық нәрестелерде дәрігерлер жыныстық хроматинді анықтауға, сондай-ақ кариотипті анықтауға мүмкіндік беретін арнайы диагноз жүргізеді. Көбінесе бұл патологияның туа біткен түрімен жас пациенттерде қанда ерлер гормонының шамадан тыс көп мөлшері байқалады. Оның деңгейін анықтау үшін скринингтік тест жүргізу керек. Әдетте, мұндай сынақ қандағы бұл гормонның концентрациясы бірнеше есе асып кеткенін көрсетеді.
Өздеріңіз білетіндей, балалардағы бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы сүйек тінінің өте жылдам өсуімен бірге жүреді. Оның құрылымы мен құрылымын зерттеу үшін дәрігерлер аспаптық диагностика әдісін пайдаланады. Бұл жағдайда рентген түсіріледі және қазірдің өзінде суреттерден науқастың сүйек жасын анықтауға болады. Егер патологиялар болса, әдетте жас бойынша барлық буындар мен сүйектердің жағдайы науқастың жасынан айтарлықтай жоғары болады.
Туған кезде қыздарда гермафродитизм белгілері байқалса, онда дәрігерлер әйел жыныс мүшелеріне УДЗ жасайды. Бұл жағдайда олардың құрылымы әдетте нормадан ерекшеленбейді.
Сонымен қатар өмірдің бірінші жылында дәрігерлер дифференциалды диагностика жүргізеді. Ол гермафродитизмнің жалған немесе шындық екенін анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдайда диагностикалық әдіс кариотиптеу болып табылады. Және, әрине, еркек гормонының андроген деңгейі міндетті түрде анықталады.
Жоғарыда аталған әдістерге қосымша анамнездік деректер де талданады. Негізгі және ең маңызды критерий 17-гидроксипрогестерон деңгейі деп атауға болады.
Балалардағы туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы неонатальды скрининг сияқты процедура арқылы туғаннан кейінгі төртінші немесе бесінші күнде анықталуы мүмкін. Бұл талдау тексеруді қамтидыӨкшеден алынған қандағы 17-гидроксипрогестерон. Мұндай талдау өмірдің алғашқы күндерінде патологияның болуы туралы білуге көмектеседі. Бұл емдеуді дер кезінде бастауға көмектеседі.
Емдеу әдістері
Бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы, оның туа біткен табиғатына байланысты белгілері жоғарыда сипатталған, преднизолон сияқты дәрілік препараттармен, сондай-ақ оның барлық аналогтарымен тұрақты алмастыру терапиясымен емдеу керек. Денедегі глюкокортикоидтарды тұрақты қабылдау оған ең жақсы әсер етеді. Бір жағынан, бұл заттар туа біткен бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігін жоюға қабілетті. Екінші жағынан, гормондары бар препараттар адренокортикотропты гормонның артық секрециясын басуға қабілетті. Сонымен қатар, кері байланыс механизмі реттеле бастайды, яғни су өндіру деңгейі максимумға дейін төмендейді.
Егер аурудың тұзды жоғалтатын түрі болса, яғни минералокортикоидтардың жетіспеушілігімен де сипатталса, емдеуге тұзды ерітінділер мен дезоксикортикостерон ацетаты да қосылады. Сонымен қатар, барлық қыздарға гипертрофияланған клиторды жою үшін операция қажет.
Консервативті емдеу әдісі
Бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы, оны емдеу шынымен де осы патологияны жеңе алады, оны бала кезінен бастау керек. Бұл ауру анықталғаннан кейін дереу жасалуы керек.
Көбінесе ауыстыру терапиясы үшін дәрігерлер препаратты қолдануға кеңес береді.«Преднизолон». Бұл ауруды емдеуге қажетті барлық қасиеттерге ие және дұрыс дозада адам ағзасына теріс әсер етпейді.
Емдеу процесінің өзі диагностикалық сынақтан басталуы керек. Бұл жағдайда дәрігерлер бұл препаратты бір апта бойы күніне 15-20 мг немесе екі-үш күн бойы қабылдау керек екі-төрт миллиграмм Дексаметазон тағайындайды. Егер бұл сынақ жақсы нәтиже көрсеткен болса, онда сіз Преднизолонмен тұрақты емдеуді бастауға болады. Көбінесе тәуліктік доза тәулігіне шамамен 10-15 мг құрайды. Дегенмен, әрбір жағдай толығымен жеке, сондықтан мақалада тек жалпы ұсыныстар берілген. Бұл баланың жасына, сондай-ақ қандағы гормондардың деңгейіне және вирилизация дәрежесіне байланысты.
Доза уақыт өте келе бірте-бірте азаяды. Бұл аптасына 2-2,5 мг-да жасалады. Соңғы дозаны емдеу басталғаннан кейін бір-екі айдан кейін ғана анықтауға болады. Сарапшылардың пікірінше, бір жасқа дейінгі балаларға арналған тәуліктік доза гормоналды көрсеткіштерге қарағанда клиникалық деректерге көбірек назар аудара отырып, тек жеке таңдалуы керек. Шын мәнінде, нәресте үшін оңтайлы дозаны таңдау өте қиын. Артық дозалану қаупін жою үшін тұрақты тестілеуді жүргізу қажет. Ең төменгі тәуліктік мөлшерлеме небәрі 2,5 мг, ал ең көп мөлшері 15 мг.
Не алу керектігін біліңізбұл препарат үнемі қажет. Мұны таңертең және түстен кейін, тамақтанғаннан кейін жасаған дұрыс. Егер сізге препаратты өзгерту қажет болса, оның физиологиялық белсенділігін міндетті түрде ескеру керек.
Кейбір жағдайларда бұл ауруды емдеу үшін кортизон қолданылады. Дегенмен, ол адренокортикотропты гормондардың өндірісін тежеуге әлсіз және қысқа мерзімді әсер ете алады. Бұл препарат преднизолоннан бес есе әлсіз, сондықтан ол жеткілікті үлкен дозаны қажет етеді. Нәрестелер үшін бұл препараттар көбінесе таңертең бұлшықет ішіне енгізіледі.
Ең тиімді глюкокортикоидтардың бірі «Дексаметазон». Ол адренокортикотропты гормондардың өндірісін преднизолонға қарағанда он есе тиімді түрде басуға қабілетті. Бірақ оның тұз алмасуына іс жүзінде ешқандай әсер етпейтінін және жиі артық дозалануға ықпал ететінін есте ұстаған жөн. Бұл заттың күнделікті нормасы әдетте 0,25-0,5 мг құрайды.
Жоғарыда аталған дәрілердің барлығы дұрыс емес доза таңдалған жағдайда ғана ағзаға кері әсерін тигізеді. Бұл дәрі-дәрмекті денеге қажет мөлшерден көп қабылдау оған зиянды әсер ететінін көрсетеді. Осы препараттардың кез келгенін шамадан тыс қолдану кезінде пациенттің бетінің қызаруы және дөңгелектенуі, тәбеттің жоғарылауы, кейде өсу мен дамудың тоқтатылуы байқалады. Дегенмен, артық дозаланудың барлық әсерлері, егер ол аздап төмендесе немесе әлсізірек дәріге ауыссаңыз, өте тез жоғалады.
Хирургиялық әдісемдеу
Әдетте, туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Аурудың қандай формасы болғаны мүлдем маңызды емес.
Қыздарды дұрыс емдеу кезеңдерінің бірі – пластикалық хирургия. Көбінесе хирургиялық араласу кіші еріннің дұрыс пішінін қалыптастыру, клиторды резекциялау және урогенитальды синусын ашу үшін орындалады. Мұндай операцияны жүргізу міндетті болып табылады, өйткені ол қыздың денесінің барлық дұрыс физиологиялық функцияларын қалпына келтіруге көмектеседі, сонымен қатар әлеуметтік-психологиялық мәнге ие. Осылайша, нәресте өзінің кемшілігін сезінбейді, сондықтан оны балабақшаға немесе спорт секциясына жіберуге болады. Дегенмен, операция гормоналды емдеу басталғаннан кейін кем дегенде бір жылдан кейін жасалуы керек екенін ескеріңіз.
Туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы сияқты аурудың барлық аспектілерін зерттеу өте маңызды. ICD 10 – бұл аурудың E.25.0 коды бар аурулардың халықаралық классификациясы
Туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы және жүктілік
Егер науқаста бұл аурудың постпубертаттық түрі болса, онда ұрықтың дамымауы, түсік түсіру, түсік түсіру және медициналық түсік жасату ықтималдығы жоғары. Көбінесе жүкті әйелдер нашар өмірге және абсолютті аппетитке шағымданады. Электролиттік теңгерімсіздіктер жоққа шығарылмайды. Әдетте жүктіліктің жиырма сегізінші аптасынан бастап науқастың жағдайы айтарлықтай жақсарады. Ескерту, егер болса данәресте туылған кезде гормоналды препараттарды қабылдауды тоқтатуға жол бермеу керек. Мұны өмір бойы істеуге тура келеді.
Туудың өзі және одан кейінгі кезең бүкіл ағза үшін, соның ішінде бүйрек үсті безінің қыртысы үшін өте үлкен стресс. Сондықтан «бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы» ауруымен денсаулық жағдайына үнемі талдау жасау қажет. Әйел гормон деңгейін бақылауы керек.
Болашаққа арналған болжамдар
Бүйрек үсті безінің туа біткен дисфункциясының вирилдік түрі, сондай-ақ кез келген басқа түрі, уақтылы және дұрыс емдеуді бастағанда ғана жақсы болжам бере алады. Әрине, дұрыс диагноз қою өте маңызды.
Көбінесе емдеуді уақтылы бастаған кезде әйелдің сыртқы жыныс мүшелерінің құрылымындағы бұзушылықтардың алдын алуға болады. Дұрыс дозаны таңдау өте маңызды. Егер бұл дұрыс жасалмаса, онда дененің өсуі тоқтап, әйелдерде фигураның еркеленуі болады.
Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы, классикалық емес, аурудың соншалықты қауіпті түрі емес, алайда емдеу үдерісін елемеу, әйелдің баласыз қалу қаупі бар.
Алайда, дұрыс емделген жағдайда, тіпті аурудың тұзды ысырап ету түріне шалдыққан әйелдердің де жүкті болу мүмкіндігі бар. Ең бастысы - өзіңізді жібермеу, дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді үнемі қабылдап, дұрыс өмір салтын ұстану. Сонда сіз ешқандай аурудан қорықпайсыз. Деніңіз сау болсын.
