Марфан синдромы – дәнекер тініне патологиялық өзгерістер әсер ететін генетикалық ауру. Осыған байланысты науқаста қаңқаның құрылымында және жүрек жұмысында бұзылулар пайда болып, көру қабілеті нашарлайды. Бұл ауру ерлерде де, әйелдерде де бірдей жиі кездеседі. Патология 10 000 жаңа туған нәрестеге 1 жағдайда белгіленеді. Болашақта ауыр өзгерістер дамиды және емделмеген жағдайда науқастың өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай қысқарады.
Аурудың себептері
Марфан синдромының негізгі себебі - FBN1 генінің туа біткен өзгерістері. Ол денеде фибриллин протеинін өндіруді бақылайды. Бұл зат дәнекер тінін серпімді және күшті етеді.
Науқастардың ағзасында бұл ақуыз өте аз мөлшерде немесе мүлде өндірілмейді. Оның жетіспеушілігі дәнекер тінінің күйіне теріс әсер етеді. Ол тым күштісозылады, әлсірейді және тіпті кішкентай физикалық күштерді де жеңе алмайды. Осыған байланысты Марфан синдромы бар адамдар онтогенезді дұрыс дамытпайды, жүрек клапандарының жұмысында елеулі бұзушылықтар бар. Көздің линзасының қозғалғыштығына байланысты көру қабілетінің бұзылуы байқалады. Дәнекер тінінің ақаулары пренатальды кезеңде пайда болады. Олар өмір бойы дамиды. Емдеу болмаса, бұл ауру науқастың ерте өліміне әкелуі мүмкін.
Патология қалай тұқым қуалайды?
Марфан синдромы аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Егер ата-аналардың бірі ауырса, онда ол патологияны 50% жағдайда балаға бере алады. Әкесі де, анасы да осы синдроммен ауырса, нәрестенің ауыру ықтималдығы 75-100% дейін артады.
Көбінесе патология науқас ата-анадан беріледі. Бірақ әкесі мен анасы сау, бірақ баласы Марфан синдромымен ауырады. Бұл 15% жағдайда байқалады. Бұл кездейсоқ ген мутациясының себептері белгісіз. Дегенмен, сарапшылар әкесінің жасы 35-40 жастан асқан жағдайда мұндай патологиясы бар баланың туылу қаупі арта түсетінін анықтады. Бұл жағдайда ананың жасы гендік мутацияға әсер етпейді.
Тірек-қимыл аппаратының зақымдану белгілері
Қаңқадағы өзгерістер Марфан синдромының негізгі белгілерінің бірі болып табылады. Тәжірибелі дәрігер науқастың сыртқы түріне қарап тексеру кезінде бұл патологияның болуын болжауы мүмкін.
Бұл аурумен ауыратын адамдар әдетте ұзын болады. Олардың жұқа сүйектері барбуындар мен сіңірлердің икемділігін арттыру. Бойы үлкен науқастар әдетте салмағы төмен және ұзын және арық болып көрінеді. Марфан синдромында дәнекер тінінің шамадан тыс созылуына байланысты сүйектер ұзарады. Науқастың суретін төменде көруге болады.
Науқастардың аяқ-қолдары пропорционалды емес ұзын және жұқа. Бойы биік, қолы кең кейбір науқастар спортпен айналысуға тырысады. Алайда, мұндай патологиямен физикалық белсенділік мүлдем қарсы. Фибриллиннің жетіспеушілігінен дәнекер тіндері өте әлсірейді және стресске төтеп бере алмайды. Жоғары өсу кезінде пациенттер үлкен физикалық күшпен ерекшеленбейді, керісінше, олардың сүйектері мен бұлшықеттері жүктемені жақсы көтермейді.
Патологияның тағы бір белгісі - пропорционалды емес ұзын саусақтар. Олар икемділікті арттырды. Мұндай симптом «паук саусақтары» немесе арахнодактилия деп аталады, бұл Марфан синдромының тән сыртқы көріністерінің бірі. Науқастың қолының суретін төменде көруге болады.
Бұл синдроммен ауыратындардың бет пішіні ұзын және тар болады. Аспанда өзгерістер бар, ол биік және қисық. Осыған байланысты науқас баланың тістері дұрыс өспей қалуы мүмкін. Ересектерде дауыс өзгереді, қарлығу пайда болады.
Науқастардағы май тіндері дамымаған, осыған байланысты олардың дене салмағы төмен және жоғары өсумен өте жұқа көрінеді. Бұлшықеттер әлсіз, жүктемені нашар көтереді.
Науқастарда жалпақ табан, омыртқаның қисаюы жәнедене сүйектерінің деформациясы. Кеуде қуысының депрессиясы немесе шығыңқы болуы Марфан синдромының жалпы көрінісі болып табылады. Фотосуретте науқастың сүйектерінің деформациясын көруге болады.
Көрудің нашарлауы
Дәнекер тіннің жоғары созылғыштығына байланысты көз линзасының қозғалғыштығы артады. Көбінесе бұл органның дислокациясы немесе сублюксациясы бар. Офтальмологтан қараған кезде линзаның күшті ығысуы анықталады. Бұл көру қабілетіне теріс әсер етеді. Марфан синдромы бар науқастарда келесі офтальмологиялық ауытқулар бар:
- миопия;
- глаукома;
- катаракта.
Бұл аурулар балалық шақта кездеседі. Көбінесе бала ерте жастан көзілдірік киюге мәжбүр. Объективті ауыстырудың қауіпті асқынуы көру қабілетінің нашарлауына әкелетін тор қабықшаның ажырауы болуы мүмкін.
Жүрек симптомдары
Жүректің ауыруы Марфан синдромының ең қауіпті белгісі. Жүрек патологиялары жиі аортаның жарылуы салдарынан өлімге әкеледі. Науқаста келесі ауыртпалық өзгерістер бар:
- кеңею және қолқа аневризмасы;
- жүрек клапандарының бұзылуы;
- жүрек ұлғаюы;
- миокард өткізгіштігінің бұзылуы.
Осы ауытқулардың салдарынан стенокардия түріндегі кеудедегі ауырсынулар, ентігу, аритмия, тахикардия, тұрақты шаршау сезімі пайда болады. Кейде бұл синдромды тұқым қуалайтын балалар жүрек ақауларымен туылады, бұл өлімге әкеледіөмірдің бірінші жылы.
Жүйке жүйесінің зақымдануы
Марфан синдромында орталық жүйке жүйесінің белгілері жұлынды қоршап тұрған қаптың (қабықтың) ісінуімен байланысты. Бұл түзілім де патологиялық өзгеріске ұшыраған дәнекер тіннен тұрады. Неврологтар бұл бұзылысты дуральды эктазия деп атайды. Бастапқыда адам аз ғана ыңғайсыздықты сезінеді. Бірақ уақыт өте келе патология дамып, жұлынның төменгі бөліктеріне мембрананың қысымы артады. Науқасты іштің жиі ауырсынуы, сондай-ақ аяқтың әлсіздігі мен ұюы мазалайды.
Өкпедегі өзгерістер
Өкпедегі патологиялық өзгерістер әрдайым байқалмайды. Дегенмен, дәнекер тінінің серпімділігі тыныс алу органдарында да бұзылады. Нәтижесінде пневмоторакс, тыныс алу жеткіліксіздігі және эмфизема қаупі артады. Науқастардың түнде тыныс алуын (апноэ) өздігінен тоқтатуы ғажап емес.
Басқа көріністер
Науқастың терісінде дене салмағының өзгеруіне еш қатысы жоқ созылу белгілері пайда болады. Бұл тек косметикалық және әдетте проблема емес.
Алайда емделушілер емге қарамастан жиі қайталанатын шап пен іштің грыжаларына өте бейім.
Бұл синдром жиі эндокриндік бұзылулармен бірге жүреді, науқастарда қант диабеті мен акромегалия қаупі жоғары. Дәнекер тіннің созылуына байланысты несеп-жыныс мүшелері пролапсқа түседі. Науқастар жиі жарақат алады: сіңірлердің созылуы және созылуы.
Жалпы денсаулық
Осы генетикалық патологиямен науқастар үнемі шаршайды. Олар аздап физикалық күш салудан да шаршайды. Олардың бұлшықеттері нашар дамыған, жаттығулардан кейін науқастар бұлшықеттерде ауырсынуды сезінеді. Мұндай белгілер дәнекер тінінің зақымдалуымен байланысты.
Психоэмоционалды күйзеліс кезінде мигрень түріндегі бас аурулары, астения және қан қысымының төмендеуі мүмкін.
Психикалық даму бұзылады ма
Ауру балаларда ақыл-ой кемістігі болмайды. Марфан синдромы бар науқастар қалыпты интеллектке ие. Кейбір жағдайларда олардың IQ деңгейі тіпті орташадан жоғары. Дегенмен, кейде науқастарда нервоздықтың күшеюінің белгілері байқалады: шамадан тыс эмоционалдылық, көз жасы, тітіркену.
Диагностика
Дәрігер науқастың сыртқы түріне қарап ауруды болжай алады. Дегенмен, жоғары өсу, жұқа құрылыс және нашар көру әрқашан бұл патологияны көрсетпейді. Бұл белгілер басқа генетикалық бұзылуларда және сау адамдарда байқалады. Маман міндетті түрде науқастан осы тұқым қуалайтын аномалияның отбасында, атап айтқанда, ата-анасында болған жағдайларды сұрайды.
Марфан синдромын диагностикалау үшін ортопед, кардиолог, офтальмолог және генетиктің тексеруінен өтіп, ЭКГ-дан өту керек. Бұл сүйектердің, көз аппаратының және жүректің жағдайын бағалауға көмектеседі. Адамда келесі белгілердің кем дегенде біреуі болса, диагноз қойылады:
- сүт безінің деформациясы;
- линзаның орын ауыстыруы;
- омыртқаның қисаюы;
- қолқадағы патологиялық өзгерістер;
- саусақтардың ұзаруы және патологиялық икемділігі.
Сонымен қатар адамда келесі белгілердің кем дегенде екеуі болуы керек:
- жүрек клапандарының бұзылуы;
- пневмоторакс;
- жалпақтабан;
- жоғары өсу;
- сіңірлер мен буындардың шамадан тыс қозғалғыштығы;
- миопия;
- денедегі созылу белгілері.
Осылайша, диагноз ауру көріністерінің жиынтығына негізделген. Сонымен қатар, Марфан синдромы үшін арнайы талдау бар. Науқастан қан алынады және FBN1 геніндегі мутацияларға іздеу жүргізіледі. Дегенмен, бұл өте қымбат зерттеу, ол молекулалық генетика орталықтарында жүргізіледі.
Консервативті ем
Қазіргі медицинада геннің «үзілуін» түзететін мұндай әдістер жоқ. Сондықтан Марфан синдромын емдеу тек симптоматикалық болуы мүмкін. Денедегі патологиялық өзгерістерді түзетуге көмектесетін келесі дәрілер тағайындалады:
- Бета-блокаторлар («Атенолол», «Обзидан» және т.б.). Олар жүректің асқынуын болдырмау үшін аорта 4 см-ге дейін кеңейген кезде қолданылады. Басқа да жүрек препараттары (ACE ингибиторлары, кальций антагонистері) қолданылады.
- «Лозартан» препараты. Бұл препарат Марфан ауруын емдеуде салыстырмалы түрде жақында қолданылды. Ол ангиотензин рецепторларының блокаторларына жатады. Препарат кеңеюді баяулатадыаорта. Медициналық зерттеулерге сәйкес, бұл дәрі бета-блокаторларға қарағанда тиімдірек.
- Антибиотиктер және коагулянттар. Олар әдетте кардиохирургиялық операциядан кейін қан ұйығыштарының және эндокардиттің алдын алу үшін тағайындалады.
- Коллагенді қалыпқа келтіруге арналған препараттар. Осы мақсатта антиоксиданттар, витаминдік кешендер мен диеталық қоспалар тағайындалады: Коллаген Ультра, Элькар, Лимонтар, Рибоксин, коферменті бар өнімдер, Е витаминдері және В тобы.
- Ноотропты препараттар. Олар әлсіздік пен астения үшін тағайындалады. Көбінесе "Пирацетам" қолданылады.
Науқас бірнеше дәрігердің (генетик, кардиолог, ортопед, офтальмолог) бақылауында болуы керек, жүйелі түрде тексерулерден өтіп, қажетті тексерулерден өтуі керек. Миопия кезінде көруді түзету көзілдірік немесе контактілі линзаларды орнату арқылы жүзеге асырылады.
Марфан ауруы бар науқастарға физиотерапия көрсетіледі. Буындарға магнитотерапия, электроұйқы, жаттығу терапиясы жаттығуларын жүргізу пайдалы. Жылына бір рет тірек-қимыл аппаратының патологиясы бар науқастарға санаторийде емделу ұсынылады.
Оталар
Бұл синдроммен жиі кардиохирургияға жүгінуге тура келеді. Бұл пациенттердің өмір сүру деңгейін айтарлықтай арттыруы мүмкін. Жүрек операциясын қолданар алдында бұл синдроммен ауыратын науқастардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болды. Адамдар тек орта жасқа дейін өмір сүрді (40-50 жас). Қазіргі уақытта кардиохирургия науқастардың өмірін шамамен 20 жылға ұзартты.
Қолқаға жиі ота жасауға тура келеді. ОларБұл тамырдың кеңеюі 5 см-ден жоғары болғанда көрсетіледі. Митральды қақпақшаны ауыстыру да жүзеге асырылады.
Жүрекке оталар көбінесе осы синдроммен жасалады, өйткені бұл орган дәнекер тінінің ақауларынан қатты зардап шегеді. Дегенмен, басқа хирургиялық араласулар да орындалады, мысалы:
- Торакопластика. Бұл операция кеуде қуысының деформациясы кезінде жасалады. Бұл қаңқаның құрылымындағы ақаудан құтылуға мүмкіндік береді. Бірнеше қабырғаның ішінара резекциясы жасалады, содан кейін төс сүйегі біркелкі көрінеді.
- Линзаны алу. Бұл көз операциясы ерте катаракта мен глаукомаға жасалады.
- Металл табақшалармен омыртқаны тұрақтандыру. Операция сколиоздың ауыр жағдайында жасалады.
- Артропластика. Науқастар жиі сүйек патологиясымен келеді. Осы себепті кейде зақымдалған буынды протезге ауыстыру қажет болады.
- Аденоидтар мен бадамша бездерді алып тастау. Бұл араласулар балалық шақта жасалуы керек. Бұл синдроммен ауыратын бала суық тиюге өте бейім.
Сонымен қатар, Марфан ауруы бар жүкті әйелдерге кесарь тілігі көрсетіледі. Бұлшықет әлсіздігі мен жүрек ақауы олардың өздігінен босануын қиындатады.
Болжам
Бұл тұқым қуалайтын аурумен аурудан зардап шеккен барлық мүшелерді кешенді емдеу қажет. Терапиясыз пациенттердің өмір сүру ұзақтығы 40-45 жылдан аспайды. Өлім жүрек пен қан тамырларының ауыр бұзылуынан болады.
Патологиялық өзгерістерді хирургиялық түзету айтарлықтай мүмкіндік бередіпациенттердің өмірін ұзарту. Тұрақты емделу және дәрігердің бақылауымен науқастар қартайғанша өмір сүре алады. Сонымен қатар кардиохирургиялық операциядан кейін науқастың жұмысқа қабілеттілігі артады.
Осы синдроммен ауыратын жас әйелдер көбінесе жүкті бола ма деп ойлайды. Баланың әкесі дені сау болған жағдайда дені сау бала тууға мүмкіндік бар. Дегенмен, бұл жағдайда аурудың берілу қаупі 50% құрайтынын есте ұстаған жөн. Сонымен қатар, ұрықты көтеру бұл аурудан зардап шегетін жүрек-тамыр жүйесіне үлкен жүктеме жасайды. Сондықтан мұндай генетикалық патологиямен жүктілік ұсынылмайды.
Алдын алу
Бүгінге дейін Марфан синдромының спецификалық профилактикасы әзірленбеген. Ауру генетикалық болып табылады және оның алдын алу мүмкін емес. Жүктілік кезінде тек пренатальды диагностикадан өтуге болады. Егер болашақ ата-аналардың бірі осы аурумен ауырса, онда генетикалық кеңес қажет.
Егер адамда бұрыннан патологияның белгілері болса, онда физикалық күш салудан аулақ болу керек. Науқастар спортпен айналыспауы және ауыр жұмыс істеуі керек. Мұндай науқастар үнемі медициналық тексеруден өтуі керек. Бұл ауруға шалдыққан балалар дене шынықтыру сабағынан босатылады, бірақ оларға жаттығу терапиясы жаттығуларын орындау ұсынылады.
