Аделина Сотникованың әпкесі немен ауырады? Бұл сұрақты жас мәнерлеп сырғанаушының жанкүйерлері жиі қояды. Осыған байланысты біз ұсынылған мақаланы осы тақырыпқа арнауды шештік.
Аделина Сотникова деген кім?
Аделина Сотникованың әпкесі неліктен ауырып жатқанын білмес бұрын, спортшының өзі туралы толығырақ айтып беруді жөн көрдік. Өйткені, ол жақында бүкіл әлемге өзінің ең жақсы жас конькиші екенін дәлелдеді. Бұл 2014 жылы Ресейдің Сочи қаласында өткен Олимпиадада болғанын білесіздер. Басқа елдердің өте мықты спортшыларымен табанды және қиын күрестен кейін Аделина Сотникова үздік деп танылды және бір өнер көрсетуде лайықты түрде алтын медаль алды.
Ресей рекордшысы
2014 жылғы Олимпиаданың 17 жасар чемпионы алтын медаль алып қана қоймай, мәнерлеп сырғанаудан кең байтақ еліміздің әлеуеті қаншалықты зор екенін көрсеткенін ерекше атап өткен жөн. Өйткені, ол бірнеше рекордтарды жаңартты, бұл оған ұпайлар бойынша алға шығуға мүмкіндік берді. Айтпақшы, бұрын ең үздікмәнерлеп сырғанаудан жалғызбасты әйелдер Ирина Слуцкая болды, ол күміс және қола медальдарды ғана жеңіп алды. Қазіргі чемпионға Машаның (Аделина Сотникованың әпкесі) ауруын жеңуге ішінара көмектесті. Өйткені, конькишінің жеке мойындауынша, оның таланты мен табандылығы оның ең қымбатты және ең жақын адамы туралы үнемі ойланбай, жоспарланған бағдарламаны тамаша орындауға жете алмас еді. Сонда Аделина Сотникованың әпкесі неліктен ауырып жатыр? Төменде қойылған сұрақтың жауабын көресіз.
Отбасылық байланыстар
2014 жылғы Олимпиадада өнер көрсетер алдында Еуропа чемпионатының күміс жүлдегері Аделина Сотникова журналистерге алдағы уақытта мұз айдынында өнер көрсетуге деген ынтасы туралы айтып берді. Оның айтуынша, оның әпкесі бар, оның денсаулығы айтарлықтай ауыр. Белгілі бір дәрежеде мәнерлеп сырғанаушы өміріндегі бұл жағымсыз оқиға оны әлі де үлкен спортта, әсіресе бұрылыс нүктелерінде ұстап тұратын факторлардың біріне айналды. Қыз әпкесіне көп көмектескісі келеді және мүмкіндігінше көп ақша табуы керек. Маша бұған дейін үш рет ота жасатқан. Бұл қыруар қаржыны қажет етті. Ал бұл істе оларға Тарасова Татьяна Анатольевна көп көмектесті. Ол тез арада барлық ағымдағы шығындарды төлейтін демеуші (компания) тапты. Спортшы Маша екеуінің ата-анасының жолы болғанын атап өтті: олардың барлығы демалыс күндері ғана жиналса да, тату отбасы бар. Аделина анасымен өте жақын және сенімді қарым-қатынаста. Және ол анасы мен әкесінің қалай қиналғанын жақсы түсінеді.
Ауру деген не әпкеАделина Сотникова?
Өздеріңіз білетіндей, Аделинаның сіңлісі Маша бала кезінен бастап Трейчер Коллинз синдромымен ауырады. Айтпақшы, бұл сирек кездесетін аурудың басқа атауы бар, ол «жақ-бет дисостозы» сияқты естіледі. Бұл бассүйек-бет деформациясымен сипатталатын аутосомды-доминантты ауру. Оны алғаш рет 1900 жылы ағылшын офтальмологы Коллинз Эдвард Трейчер сипаттаған.
Негізгі симптомдар
Әпкесі Аделина Сотникова Машаға дәрігерлер оны туылғаннан кейін бірден диагноз қойған. Айта кету керек, мұндай ауыр ауру бас сүйек пен беттің айтарлықтай деформациясымен сипатталады. Сонымен қатар, науқас адам есту қабілетін толығымен жоғалтуы мүмкін. Бұл аурумен науқаста өмірге қауіп төндіретін тыныс жолдарының ауытқулары жиі дамиды. Сондықтан Маша Сотникова (Аделина Сотникованың әпкесі) мыңдаған пациенттер сияқты дәрігерлердің үнемі бақылауында болады.
Ауру дәрежесі
Бұл аурудың бірнеше дәрежесі бар – байқалмайтын дерлік белгілерден өте ауыр түрлерге дейін. Айта кету керек, мұндай диагнозы бар науқастардың көпшілігінде бет сүйектері нашар дамыған. Бұл адамның бет-әлпетін «шұңқыр», өте үлкен мұрынды, кішкентай жақтарды және кішкентай иекті болуына әкеледі. Кейбір науқастарда таңдай жырығы да бар.
Аурудың неғұрлым ауыр түрлерінде микрогнатия ығысып кетедібалалардың тілін ауыз-жұтқыншақта тосқауыл жасайтындай етіп жасаңыз, нәтижесінде науқаста тыныс алу жолында ауытқулар дамуы мүмкін, бұл өмірге өте қауіпті. Өлімнің алдын алу үшін эпиглотты хирургиялық жолмен алып тастау керек. Осы нәзіктіктерді біле отырып, Аделина Сотникова бала кезінен мәнерлеп сырғанауда жетістікке жету және әпкесінің емделуіне қажетті ақша табу үшін бәрін жасады. Аделина коньки тебуді 4 жасында бастады және осы мотивацияның арқасында 8-9 жастан кейін мұзда ең қиын фигураларды орындады.
Аурудың себептері
Маша Сотникова не себепті бұл аурумен ауырды? Трейчер Коллинз синдромы – тек генетикалық ауру. Бұл өмірге қауіп төндіретін аурудың ең көп тараған себебі TCOF1 геніндегі мағынасыз мутация (немесе тоқтау кодонының пайда болуы) болып табылады, бұл одан әрі гаплоинжетсіздікке әкеледі. Ұсынылған синдром аутосомды-доминантты принцип бойынша тұқым қуалайды және 50 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде ғана кездеседі. Бұл ауру ұрықтың дамуының өте ерте кезеңінде пайда болады. Осы уақытқа дейін мұндай мутацияның пайда болуымен анасының немесе әкесінің денсаулық жағдайы арасында ешқандай байланыс табылған жоқ.
Айта кету керек, мұндай диагноз көбінесе ауруханада қойылады. Өйткені, бұл аурудың айқын клиникалық белгілері бар (әсіресе ауыр нысандарда), атап айтқанда: ауыр страбизм, ауыздың, құлақтың және иектің кішкентай мөлшері, сондай-ақ қабақтың колобомасы жәнеұлғайған мұрын. Айтпақшы, дәл осы аурудың белгілері жаңа туған нәрестені тамақтандыруды айтарлықтай қиындатады, бұл оның өміріне қауіп төндіреді.
Интеллект және физикалық қабілеттер
Аделина Сотникованың әпкесі Маша Трейчер Коллинз синдромымен ауыратын басқа науқастар сияқты физикалық тұрғыдан әлсіз. Бірақ сонымен бірге оның интеллектісі толығымен сақталады. Мұндай науқастар өздерінің дені сау құрбыларымен бірге өсудің барлық кезеңдерінен өтеді. Айта кету керек, кейбір жағдайларда психологиялық дамудың кешігуі әлі де мүмкін. Сонымен қатар, мұндай науқастарда жиі есту қабілетінің бұзылуы сөйлеудің жағымсыз салдарын тудырады. Сондай-ақ, сыртқы өзгерістер қыздар мен ұлдар үшін айтарлықтай күрделі психологиялық проблемаға айналуы мүмкін, оны арнайы көмексіз шешу өте қиын.
Ауруды емдеу
Третер Коллинз синдромын емдеу аурудың дәрежесіне байланысты. Әдетте, мұндай терапия келесі процедураларды қамтиды:
-
Аделин сотникованың әпкесі Маша Генетикалық кеңестер. Жеке адамға да, бүкіл отбасына да жүргізуге болады (бұл аурудың тұқым қуалайтыны немесе жоқтығына байланысты).
- Есту аппараттарын кию (егер пациенттің есту қабілетінің нашарлауы болса).
- Тіс және ортодонтиялық емдеу. Ақаулықты түзету үшін қажет.
- Қарым-қатынас дағдыларын жақсартуға бағытталған мамандармен логопедиялық сессиялар. Айтпақшы, дефектологтар бар адамдармен де жұмыс істейдісусындарды немесе тағамды жұту қиын.
- Хирургиялық әдістер. Операциялар адамның сыртқы түрін және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
