Пигмент алмасуының бұзылуының бір түрі – сирек кездесетін «пибальдизм» синдромы. Ол бастағы шаштың біркелкі түссізденуімен сипатталады. Бұл зиянсыз косметикалық ақаудан алыс, бірақ көптеген ауыр аурулардың симптомы.
Бұл мақалада біз «пибальдизмді» егжей-тегжейлі қарастырамыз. Себептері, белгілері, диагностикасы, емі де сипатталады.
Шаштың ағару себептері
Пигмент алмасуының бұзылуы депигментация – пигменттің жоғалуы, гиперпигментация – бояудың жоғарылауы түрінде болады.
Шаш түсінде 2 пигмент маңызды – эумелинин, феомеланин. Олар шаштың кортикальды қабатында орналасқан. Эумеланин шашқа қара-қоңыр түс береді, феомеланин сары-қызыл. Бұл пигменттердің жеке мөлшерде үйлесуі және ауамен әрекеттесу шашқа белгілі бір түс береді. Шаш түсі генетикалық бағдарламаланған.
Бұл әдеттегідей мепиебалдизм синдромы, бұл не ауру?
Шаш пигменттерін синтездейтін меланоциттердің жұмысы бұзылса, ағарған шаш жасына қарай дамиды. Егер бұл жағдай жас кезден басталса, бұл генетикалық патологияны немесе ауыр ауруларды көрсетеді.
Пигмент алмасуы бұзылатын аурулар
Неліктен «пибальдизм» синдромы пайда болады, бұл қандай ауытқу?
Меланоциттердің қызметі бұзылған кезде келесі жағдайлар дамиды:
- пибальдизм оқшауланған;
- альбинизм;
- пибалдизм көздің, есту мүшелерінің, терінің, жүйке жүйесінің, тірек-қимыл аппаратының зақымдалуымен үйлеседі.
Клиникалық сурет
«Пибалдизм» синдромы дәл қалай көрінеді, бұл нені білдіреді?
Бастағы ақ бұйра түріндегі шаш пигментінің жоғалуы туғаннан және ересек жаста болуы мүмкін.
Пигмент алмасуының бұзылуы неғұрлым ерте болса, оның себебі неғұрлым ауыр болса, салдары соғұрлым ауыр болады.
Бұйраның оқшауланған түссізденуі маңдайдағы түссіздену аймағымен біріктіріледі. Ол гиперпигментация ошақтарының пайда болуымен, яғни іштің, жамбастың, аяқтың, кеуденің, қолдың алдыңғы бетіндегі тері аймақтарының 1 мм-ден 6 см-ге дейінгі көлемдегі ұяшықты қараюымен бірге жүреді.
Пибалдизмнің артындағы аурулар
Шаштың ағаруымен қатар ағзалар мен жүйелердің ауыр зақымдалуын біріктіретін аурулар мен даму аномалияларының үлкен тобы бар. Патологияны ерте анықтаубаланың өмірін сақтап, ата-ананы көптеген мәселелерден құтқарады.
Ваарденбург-Кляйн синдромы
Аурудың аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын түрі бар, яғни ұлдар мен қыздарда бірдей жиі кездеседі. Генетикалық ақау ата-анадан тұқым қуалауы мүмкін.
Шаш талдарының ағаруымен қатар аурудың жалпы және көздік көріністері байқалады.
Бұл аурудың көз белгілері:
- кірпіктердің дамымауы;
- ішкі қастардағы сұр шаш;
- тар пальпебральды жарықшақ;
- әр түрлі түсті көздер;
- алыстық;
- кең көздер.
Жалпы көріністер әртүрлі ауырлықта болуы мүмкін:
- жартылай альбинизм;
- мұрынның кең көпірі;
- төмен көтерілу;
- тіс дамуының аномалиялары;
- Саңырау-мутизм немесе оқшауланған есту қабілетінің жоғалуы;
- ішкі ағзалардың дамуындағы ауытқулар;
- бас сүйегінің өлшемін өзгерту.
Алғашында аурудың ауырлығы минималды екенін және тек пиебалдизмде көрінетінін ескере отырып, ауыр патологияны жоққа шығару үшін тексеруден өту керек. Пибалдизм деген осы.
Вольф синдромы
Оқшауланған гетерохромия, яғни көздің әртүрлі түсі негізінен жануарларда кездеседі. Адамдарда бүкіл популяциядағы жиілік 1% құрайды.
Көзінің түсі әртүрлі атақты адамдар: Мила Кунис («Ұлы және Күшті Оз»,"Қанды байланыстар", "Юпитер көтерілуі"), ағылшын актрисасы Джейн Сеймур, "Тірі және өлсін" фильмімен танымал, Дэвид Боуи - британдық рок-әнші, ән жазушы, продюсер, дыбыс инженері, суретші, актер.
Оқшауланған гетерохрония ауру болып табылады және пиебалдизммен бірге Вольф синдромы деп аталады және тез дамып жатқан кереңдікке әкеледі.
Бұл ауруды пигментті ретинитпен – көздің пигментті эпителий дистрофиясымен ажырату қажет. Бұл аурудың ағымының нұсқасы бар - пигментсіз пигментті ретинит.
Пибалдизм синдромы бар анасы мен қызы
Ауру әйел хромосомасымен байланысты рецессивті тұқым қуалаушылыққа ие. Әйел бұл генді ұлына береді, ал балада ауру пайда болады. Анасы сау болса қыздарының дені сау. Жалғыз көрінісі пиебалдизм болады.
Егер анасы клиникалық сау болса, бірақ осы геннің тасымалдаушысы болса, онда қызы ауырады.
Офтальмоскопия бұл ауруды диагностикалау үшін қолданылады, ол көз түбінде көбелек шұңқырына ұқсайтын пигментті дақтарды анықтайды.
Итогипомеланоз
Ауру туғаннан дамиды. Екі жыныстағы балалар бірдей жиі зардап шегеді. Оның ата-анадан ұрпаққа тұқым қуалайтыны дәлелденбеген, бірақ ауру әрқашан ішкі ағзалардың дамуындағы туа біткен ақаулармен үйлеседі.
Клиникалық диагноз келесі белгілерге негізделген:
- Теріде пигментсіз аймақтар пайда боладыбұйралар, снежинкалар түріндегі оғаш пішін;
- алақанда, табан бетінде және шырышты қабаттарда мұндай өзгерістер болмайды;
- уақытша аймақта, ағартылған шаштың бір бөлігі - пиебалдизм;
- жас аймақтарында депигментация азырақ байқала бастайды;
- жүйке жүйесінің зақымдануы әрқашанда болады, ақыл-ойдың артта қалуымен, конвульсиялық синдроммен, бұлшықет тонусының төмендеуімен көрінеді;
- көз патологиясы әртүрлі ауырлықтағы страбизммен көрінеді;
- сколиозбен, кеуде қуысының, аяқ-қолдың деформациясымен 25% жағдайда;
- жиілігі 10% жүрек ақауларымен біріктірілген.
Бұл ауруды пигментті ұстамау деп аталатын жағдайдан ажыратыңыз. Олардың клиникалық белгілері ұқсас, бірақ соңғысы тұқым қуалайды.
Пигменттерді ұстамау
Сирек кездесетін пиебалдизм синдромы жұғады ма?
Ауру анадан қызға беріледі. Клиникалық көріністің ауырлығына байланысты ол келесі белгілермен көрінеді:
- Теріде ұзын жолақтар түріндегі бөртпелер, олар құрғап, қыртыстарды алып тастағаннан кейін пигментация дақтарын қалдырады. Бөртпелер терінің жаңа элементтерінің мерзімді пайда болуымен толқынды ағымға ие. Бала өскен сайын бұл аймақтар пигментті жоғалтып, бозарып кетеді.
- Тістердің, тырнақтардың, шаштың өсу және конфигурациясының ұялы депигментация және тақыр түріндегі бұзылуы.
- Неврологиялық бұзылулар психо-сөйлеу дамуының кешігуімен көрінеді,интракраниальды қысымның жоғарылауы, құрысулар, қолдар мен аяқтардың әлсіздігі.
- Көздің бұзылуы мезгіл-мезгіл болады және страбизм, нистагм, катаракта, көрудің төмендеуі, соқырлық түрінде көрінеді.
Грисчелли синдромы
Бұл үш түрлі болуы мүмкін аурулар тобы, олардың негізгі ұқсастығы - бас жағындағы шаштың түсі өзгерген аймақтарының болуы. Келесі көріністер бар:
- Гипогментациясы бар неврологиялық бұзылулар.
- Аурудың ең қауіпті түрі, онда «пибалдизм» синдромы қан түзілуінің бұзылуымен біріктіріледі. Клиникалық көріністері: дене температурасының орташа жоғарылауы, түсіндіруге және емдеуге жарамсыз. Қызбаның ауырлығы бірте-бірте күшейеді, бауыр, көкбауырдың ұлғаюы, эритроциттер, лейкоциттер, тромбоциттер, қандағы фибриноген азаяды. Жүйке жүйесі процеске соңғы болып қатысады.
- Әртүрлі ауырлықтағы тері мен шаштың гипопигментациясы, ол қазіргі уақытта қан жасушалары мен жүйке жүйесіне зақым келтірмейді. Бұл қауіпті патологияны уақтылы диагностикалау үшін гематолог, дерматолог, генетикамен кеңесу керек. Отбасында әртүрлі пигменттік метаболизм бұзылыстарының болуы міндетті түрде ескеріледі, гендік мутацияларды болдырмау үшін талдау жүргізіледі.
Бұл аурудың өзектілігі мен қауіптілігі оның Даун синдромымен, Эдвардс, Шерешевский-Тернермен біріктіру жиілігінің жоғары болуымен түсіндіріледі.
Тері мен шаштың депигментациясын туған кезде анықтауға болады, бірақ Шерешевский синдромының болуын анықтау-Тернер адам өскен кезде ғана мүмкін болады, қысқа бойлық, лимфостаз, жүрек ақаулары, қан қысымының жоғарылауы, сүт бездерінің дамымауы, емізіктердің төмендігі, ішкі жыныс мүшелерін дәнекер тінімен ауыстыру. Бұл науқастардың интеллектісі іс жүзінде зардап шекпейді, көңіл-күйдің фоны әрдайым дерлік жоғарылайды, кейбір оң эйфория бар, бұл пациенттердің жақсы әлеуметтік бейімделуін түсіндіреді.
Қорытынды
Адамдарда қалыпты тері пигментациясының гені пигмент алмасуының бұзылуына жауапты генге қатысты әрқашан басым болады.
Пигментация мәселелерінің негізгі маңыздылығы - бұл қауіпті хромосомалық аурулардың, көптеген туа біткен ақаулардың маркерлері.
Терінің, шырышты қабаттардың, шаштың пигменттерінің метаболизмі бұзылған жағдайда маманның кеңесі қажет. Біз «пибалдизм» синдромын зерттедік. Бұл не екені белгілі болды.
