Пфайфер синдромы – орта есеппен 100 000 жаңа туған нәрестенің бірінде кездесетін өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ұлдар мен қыздарға бірдей жиі әсер етеді. Аурудың негізгі белгісі – эмбриогенез кезінде бас сүйегінің сүйектерінің ерте қосылуы, осыған байланысты болашақта ми қалыпты дами алмайды.
Жалпы ақпарат
Ауруды атақты неміс генетикі Рудольф Пфайфер ашқан. 1964 жылы ол бұрын белгісіз болған аурудың белгілерін сипаттады, оның негізгі белгілері бас сүйегінің құрылымындағы ауытқулар және саусақтардың аяқ немесе қолдардағы бірігуі (синдактилия). Синдром бір отбасынан шыққан сегіз науқаста байқалды, бұл аурудың генетикалық сипатын көрсетті. Кейінгі зерттеулер Пфайфер синдромының аутосомды-доминантты жолмен берілетінін көрсетті.
Ультрадыбыстық зерттеу ұрықта бұл ауруды жүктіліктің екінші триместрінде анықтауға болады. УДЗ бас сүйегінің, ішкі мүшелердің және аяқ-қолдың дамуындағы ауытқуларды көрсетеді.
Симптомдар
1993 жылы американдық генетик Майкл Коэн ұсындыПфайфер синдромын симптомдардың ауырлығына қарай үш түрге бөліңіз. Қазір оның классификациясы жалпы қабылданған және медициналық әдебиетте кеңінен қолданылады.
1 типті Пфайффер синдромының белгілері краниосиностозды қамтиды, бұл жағдайда бір немесе бірнеше бас сүйек тігістері бұзылмаған сүйекті қалыптастыру үшін мерзімінен бұрын біріктіріледі. Нәтижесінде бас сүйегінің пішінінің өзгеруі және бет әлпетіндегі ауытқулар байқалады - гипертелоризм, құлақтары төмен. Көру нашарлауы, бассүйек ішілік қысымның жоғарылауы, таңдайдың бөлінуі мүмкін. Науқастардың 50% -ында есту қабілетінің жоғалуы байқалады. Аурудың бұл түріне шалдыққан адамдардың көпшілігінің интеллект деңгейі қалыпты және неврологиялық ауытқулары жоқ.
1 типті Пфайфер синдромы бар балаларда әрдайым дерлік кең қысқа саусақтар мен аяқ саусақтары сияқты сыртқы белгілер болады. Синдактилия патологияның бұл түрі үшін мүмкін, бірақ міндетті емес симптом болып табылады.
Синдромның бұл түрі аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.
Төменде Пфайфер синдромының суреті. Ресейде осы аурумен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы 60 жастан асады.
2 типті бұзылыс бас сүйегінің трефол тәрізді болуымен, омыртқалардың бірігуімен, синдактилиямен және көз алмасының алға жылжуымен (проптоз) сипатталады. Күрделі неврологиялық бұзылулар өмірдің алғашқы күндерінен бастап пайда болады.
3-ші түрі ауру одан да ертерек сипатталадыкраниосиностоз. Бас сүйегі әдеттен тыс ұзартылған және «шамрок» түзбейді. Тіс аномалиялары, гипертелоризм, ақыл-ойдың артта қалуы, ішкі ағзалардың ақаулары бар.
Аурудың 2-ші және 3-ші түріндегі өмір сүру ұзақтығы бірнеше күннен бірнеше айға дейін созылады - ішкі ағзалардың ақаулары және неврологиялық бұзылулар өмірмен үйлеспейді. Пфайффер синдромының осы екі түріне жауап беретін мутациялар кездейсоқ пайда болады және генетикалық түрде тұқым қуаламайды.
Себептер
Пфайфер синдромы 8-хромосомадағы фибробласт өсу факторының 1-рецепторының (FGFR1) немесе 10-хромосомадағы фибробласт өсу факторының 2-рецепторының (FGFR2) мутацияларымен байланысты. Мутацияларға әсер ететін гендер олардың қалыпты өсуіне жауап береді. дене сүйектерінің дамуында маңызды рөл атқаратын фибробласттар.
2 және 3 типті синдромның қауіп факторларының бірі сперматозоидтардағы мутациялар санының жылдар бойы көбеюіне байланысты әкесінің жасы деп есептеледі.
Емдеу
Қазіргі медицина адам геномындағы мутацияларды жоюға әлі мүмкіндік бермейді, тіпті қай гендерде қайта құрылымдалғаны белгілі болса да. Сондықтан Пфайфер синдромы үшін, басқа да көптеген генетикалық аурулар сияқты, емдеу симптоматикалық болып табылады. Аурудың 2-ші және 3-ші түрімен ауыратын науқастар үшін болжам қолайсыз: дамудың көптеген ауытқуларын медициналық немесе хирургиялық жолмен түзету мүмкін емес.
Пфайффердің 1 типті синдромы өмірмен үйлесімді. Аурудың негізгі белгісі - сүйектердің мерзімінен бұрын бірігуібас сүйегі – хирургиялық жолмен түзетілуі мүмкін. Операция үш айға толмаған балаларға ұсынылады.
Сонымен қатар қарапайым синдактилия кезінде хирургия тиімді. Емдеуді 18-24 ай аралығында, саусақтар мен саусақтар белсенді өскен кезде бастаған дұрыс.
