Сақтау аурулары – зат алмасуының бұзылуымен жүретін тұқым қуалайтын патологиялар тобы. Олар белгілі бір ферменттердің белсенділігіне жауап беретін гендердегі мутациялардан туындайды. Мұндай аурулар өте сирек кездеседі. Шамамен 7000-8000 жаңа туған нәрестенің 1-і аккумуляциялық патологиямен туады. Бұл аурулар ауыр және емдеу қиын. Мақалада біз мұндай аурулардың жіктелуін және олардың белгілерін қарастырамыз.
Бұл не
Адам ағзасындағы әрбір жасушада лизосомалар болады. Бұл органоидтар әртүрлі қоректік заттарды ыдыратуға қажетті ферменттерді шығарады. Лизосомалар жасушаішілік ас қорытуда маңызды рөл атқарады.
Жаңа туылған нәрестелердегі гендік мутацияның нәтижесінде бұл жасуша құрылымдарының қызметі бұзылуы мүмкін. Осыған байланысты организмде фермент тапшылығы пайда болады және лизосомалар қоректік заттардың кейбір түрлерін сіңіре алмайды. Бұл өтебүкіл ағзаның күйіне теріс әсер етеді. Бөлінбеген заттар тіндер мен мүшелерде жиналады, бұл әртүрлі дене функцияларының ауыр бұзылуына әкеледі.
Мұндай жағдайларда дәрігерлер балаға лизосомалық жинақ ауруы диагнозын қояды. Олар ұлдар мен қыздарда бірдей жиілікте кездеседі. Бұл емделмеген жағдайда мүгедектікке және ерте өлімге әкелетін өте ауыр патологиялар. Мұндай аурулар өмір бойы емделуді қажет етеді.
Тұқым қуалайтын аурулар тезауризмоздар деп аталады. Олар аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Бұл ауру тек ата-ананың екеуі де зақымдалған геннің тасымалдаушысы болған жағдайда ғана тұқым қуалайтынын білдіреді. Баланың ауру болу ықтималдығы 25%.
Тезавризмозалардың түрлері
Сақтау ауруларының жіктелуін қарастырайық. Мұндай патологиялар жинақталатын заттардың түріне байланысты бірнеше топқа бөлінеді. Дәрігерлер тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулардың келесі түрлерін ажыратады:
- сфинголипидоздар;
- липидоздар;
- гликогеноздар;
- гликопротеиноздар;
- мукополисахаридоздар;
- муколипидоздар.
Сфинголипидоздар
Мұндай сақтау аурулары сфинголипидтер алмасуының бұзылуымен сипатталады. Бұл заттар жасушалық сигналдың берілуіне жауап береді. Олар негізінен жүйке тінінде кездеседі.
Сфинголипидтер алмасуы бұзылғанда не болады? Бұл заттар бауырда, көкбауырда, өкпеде, бас жәнесүйек кемігі, бұл орган қызметінің ауыр бұзылуына әкеледі. Сфинголипидоздарға келесі патологиялар жатады:
- Гаушер ауруы;
- Тэй-Сакс ауруы;
- Сандхофф ауруы;
- метахроматикалық лейкодистрофия;
- ганглиозидоз GM1;
- Фабри ауруы;
- Краббе ауруы;
- Норман-Пик ауруы.
Мұндай патологиялардың симптоматологиясы сфинголипидтердің жинақталуының локализациясына байланысты. Жоғарыда аталған аурулар келесі көріністермен бірге жүруі мүмкін:
- бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы;
- гемопоэтикалық бұзылыстар;
- неврологиялық бұзылулар;
- ақыл-ой кемістігі (кейбір жағдайларда).
Сфинголипидоздар шамамен 10 000 баланың 1-інде кездеседі. Гошер ауруы ең жиі кездеседі. Бұл балаларға өмір бойы ферментті алмастыру терапиясы қажет. Балада сфинголипидоздың көріністері неғұрлым кеш болса, болжам соғұрлым қолайлы болады.
Липидоздар
Патологиялардың бұл тобына Вольман ауруы мен Баттен ауруы кіреді. Бұл туа біткен аурулар тіндерде зиянды майлардың жиналуымен бірге жүреді.
Волман ауруында тіндерде холестерин мен триглицеридтер жиналады. Қанда бауыр трансаминазаларының деңгейі жоғарылайды, бұл балалық шақта фиброзға және бауыр циррозына әкеледі. Белгілі диспепсиялық симптомдар мен ісіну байқалады. Қазіргі уақытта баланың жағдайын жеңілдететін ферментативті препараттар жасалды.
Баттен ауруы ауыр белгілермен бірге жүреді. Майдың тотығу өнімі липофусцин нейрондарда жиналады. Бұл жүйке жасушаларының өлуіне және орталық жүйке жүйесінің ауыр бұзылуына әкеледі: конвульсиялар, жүру және сөйлеу қабілетінің жоғалуы, көру қабілетінің жоғалуы. Қазіргі уақытта бұл патологияны емдеудің тиімді әдістері жоқ. Баттен ауруы көбінесе баланың өліміне әкеледі.
Гликогеноздар
Науқас ағзасында гликогеннің жиналу ауруларында глюкозидаза ферменті болмайды. Бұл полисахаридті заттардың тіндерде жинала бастауына әкеледі. Бұлшықеттер мен нейрондарда гликогеннің жиналуы байқалады, бұл жасушаның ауыр зақымдалуына әкеледі.
Гликогеноздарға Помпе ауруы жатады. Бұл патология көбінесе 4-8 айлық балаларда көрінеді. Ол келесі белгілермен бірге жүреді:
- Нәрестенің бұлшықеттері қалыпты көрінеді, бірақ өте әлсіз және баяу.
- Сәбиге басын көтеру қиынға соғады.
- Нәресте айнала алмайды және бұлшықет әлсіздігінен қозғалыстары қиын.
Уақыт өте келе балада жүрек бұлшықетінің зақымдануы дамиды. Емдеу болмаса, бұл ауру тыныс алу және жүрек жеткіліксіздігінен өлімге әкеледі.
Кейбір жағдайларда Помпе ауруының белгілері балаларда кейінгі жаста (1-2 жаста) пайда болады. Баланың қолдары мен аяқтарының бұлшықет күші төмендеген. Болашақта патологиялық процесс диафрагма бұлшықеттеріне таралады, бұл тыныс жетіспеушілігіне әкеледі және өлімге әкелуі мүмкін.
Жалғыз жолбұл ауруды емдеу «Myozyme» препаратымен алмастыру терапиясы болып табылады. Бұл дәрі глюкозидаза тапшылығын толтыруға және гликоген алмасуын жақсартуға көмектеседі.
Гликопротеиноздар
Гликопротеиноздар тіндерде күрделі көмірсулар жиналатын сақтау аурулары. Бұл заттар нейрондарға әсер етіп, ауыр неврологиялық зақымға әкеледі. Бұл патологияларға мыналар жатады:
- Маннозидоз. Егер балада маннозидаза ферменті толығымен жетіспесе, бұл нәресте кезінде өлімге әкеледі. Өлімнің себебі - ауыр неврологиялық бұзылулар. Егер ферменттің белсенділігі біршама төмендесе, онда науқаста есту және психикалық бұзылулар күрт төмендейді.
- Сиалидоз. Науқастарда нейроминидаза ферментінің тапшылығы дамиды. Ауру бұлшықеттердің жиырылуымен, жүрістің бұзылуымен және көрудің күрт нашарлауымен бірге жүреді.
- Фукозидоз. Ауру гидралаза ферментінің жетіспеушілігімен байланысты. Науқастарда психомоторлы дамудың кешігуі, аяқ-қолдарының қалтырауы, құрысулар, бас сүйегінің деформациясы, терісінің қалыңдауы байқалады.
Тиімді емдеу әдістері жоқ. Баланың жағдайын жеңілдететін симптоматикалық терапия ғана мүмкін.
Мукополисахаридоздар
Мукополисахаридоздар (МПС) дәнекер тінінде бөлінбеген қышқыл гликозаминогликандар жиналатын сақтау аурулары болып табылады. Бұл қосылыстар басқаша мукополисахаридтер деп аталады. Олар нейрондардың, сүйектердің, ішкі жағдайға теріс әсер етедікөздің мүшелері мен тіндері.
Қазіргі уақытта MPS-тің келесі түрлері бөлінеді:
- Гурлер, Шейе және Гурлер-Шей синдромы;
- Хантер синдромы;
- Санфилиппо синдромы;
- Моркио синдромы;
- Марото-Лами синдромы;
- Сли синдромы;
- Ди Ферранте синдромы;
- Натович синдромы.
Ең жеңіл түрінде Шей, Хантер және Моркио синдромдары кездеседі. Науқастардың өмір сүру ұзақтығы 35-40 жылға жетуі мүмкін.
Мукополисахаридоздың ең ауыр түрі – Хурлер синдромы. Ауру балалар көп жағдайда 10 жылдан аспайды.
Мукополисахаридоздардың клиникалық көрінісі келесі көріністермен сипатталады:
- ергежейлі;
- дөрекі, гротесктік мүмкіндіктер;
- қаңқа деформациялары;
- жүрек пен қан тамырларының зақымдануы;
- көру және есту қабілетінің бұзылуы;
- бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы;
- бұзылған интеллект (MPS кейбір түрлерімен).
Қазіргі уақытта ферментті алмастыру терапиясы MPS-тің тек төрт түрі - Хурлер, Шей, Хантер және Марото-Лами синдромдары үшін әзірленген. Мукополисахаридоздардың басқа түрлері үшін пациенттерге симптоматикалық ем көрсетілген.
Муколипидоздар
Муколипидоздар – организмде фосфотрансфераза ферментінің жетіспеушілігі қалыптасатын сақтау аурулары. Мұндай патологиялар тіндерде мукополисахаридтердің, олигосахаридтердің және липидтердің тұндыруымен бірге жүреді. Науқастардың қанында лизосомалардың ақаулы ферменттері анықталады.
Бпатологиялардың бұл тобына I-жасушалық ауру жатады. Көбінесе 1 жасқа дейін пайда болады. Балада келесі белгілер бар:
- дөрекі бет ерекшеліктері;
- қалыңдататын тері;
- қаңқа деформациялары;
- жамбастың туа біткен дислокациясы;
- көкбауыр мен бауыр ұлғайған;
- жиі суық тию;
- психомоторлы дамудың кешігуі.
Қазіргі уақытта бұл аурудың емі жоқ. Науқас баланың туылуын болдырмаудың бірден-бір жолы - пренатальды диагностика.
Қорытынды
Балалардағы сақтау аурулары әдетте туғаннан кейін бірден пайда болмайды. Патологиялық белгілер бірнеше айлық жаста, кейде 1-3 жаста ғана пайда болуы мүмкін. Бұрын мұндай аурулар емделмейтін болып саналып, көбінесе баланың өлімімен аяқталатын.
Кейбір тұқым қуалайтын зат алмасу бұзылыстары үшін алмастырушы терапия әзірленді. Ол жетіспейтін ферменттерді өмір бойы қабылдаудан тұрады. Мұндай емдеу өте қымбатқа түседі. Ол баланы гендік мутациядан құтқара алмайды. Дегенмен, ферментативті терапия аурудың дамуын тоқтатып, науқастың өмірін ұзартуы мүмкін.
