Балалардағы гемофилия – бұл тұқым қуалайтын ауру, ол ерлер мен әйелдер арқылы таралады, бірақ ол тек ер адамдарда көрінеді. Ауру қанның ұю процестеріне жауап беретін ферменттердің өндірісінің бұзылуымен байланысты. Гемофилия белгісін беретін ген х-хромосомамен байланысқанда ғана агрессивті әрекет етеді. Бұл жағдайда ауру қан жоғалтуға және тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Міне, ол – рецессивті геннің «қуыршы» тасымалдаушысы.
«Гемофилия» термині 1820 жылы пайда болды. Аурудың атауын дәрігер Иоганн Шенлейн берді, ол гректің «махаббат» және «қан» сөздерін алды, өйткені белгі тек жыныстық хромосома арқылы беріледі. Неміс ғалымы алғаш рет гемофилия белгілерін сипаттады. Бірақ себебі анықталған жоқ. Тек 19 ғасырдың ортасында орыс физиологы Александр Шмидт гемофилия мен төмен ауруды байланыстырды.қанның ұюы.
Гемофилия неліктен «патша ауруы» деп аталады?
Аурудың пайда болуы туралы болжамдардың бірі – гендік мутация. Патша отбасыларында алыс туыстар арасында жиі байланыс болғаны белгілі. Королева Викторияның аурудың «тасымалдаушысына» айналуына алғаш рет осы себеп болды деп есептеледі. Кейінірек оның ұлы Эдвард Август, сондай-ақ шөберелері, соның ішінде орыс Царевич Алексей Николаевич гемофилиядан зардап шекті. Рецессивті геннің берілуі негізінде отбасының шежіресі осылай көрінеді.
Гемофилия дегеніміз не?
Гемопоэтикалық процестер өте күрделі. Адам қанындағы ұюдың факторлар деп аталатын өзіндік «кезеңдері» бар деп есептеледі. Олар ғылымда өздерінің римдік белгілерін алды: бірден он үшке дейін. Коагуляция факторлары дәйекті түрде белсендіріледі және олардың қайсысының «түсіп кетуіне» байланысты аурулардың түрлері де бөлінеді. Әрбір алдыңғы кезең келесі кезеңді тудырады, сондықтан «тізбектің» басталуымен байланысты процестер денеде бұзылса, ауру неғұрлым ауыр деп саналады. Дұрыс ұюдың соңғы факторы - қан ағынын тоқтататын кесілген немесе жара орнында пайда болған қан ұйығышы. Балалардағы гемофилия себептері көбінесе осы процестердің бұзылуымен байланысты. Фотосуретте тромбоциттерсіз қызыл қан жасушалары көрсетілген. Әдетте, олар эритроциттерді «өзіне соғып», қанды тоқтатып, қан ұйығышын қалыптастырады.
Қандай фактор жетіспейтініне байланысты гемофилия үш түрі бар:
- Әлемдегі осы рецессивті қасиетке ие адамдардың 85%-ы А типті гемофилиядан зардап шегеді. Бұл антигемофильді глобулиннің жетіспеушілігімен байланысты.
- Гемофилия В (Рождестволық ауру) плазмада жай жоқ тромбопластин деп аталатын ферменттің жетіспеушілігінен туындайды. Бұл IX фактор. Ген тасымалдаушыларының шамамен 13%-ы осы формадан зардап шегеді.
- Гемофилия С типті, өте сирек. Бұл гемофилиямен ауыратын науқастардың 3% -ында ғана кездеседі. Онда тромбопластиннен бұрын болатын арнайы ақуыз XI факторы жоқ.
Бір немесе басқа факторлардың «жоғалуына» байланысты басқа да тұқым қуалайтын аурулар бар. Кейде олар күтпеген жерден пайда болады - тіс жұлу кезінде немесе кездейсоқ терең сызаттар. Балалардағы гемофилия әсіресе қауіпті - кішкентай бала көптеген әрекеттердің есебін бермейді, баланың жарақат алу қаупі артады.
Гендік мұра
Гемофилия генетикасы бойынша нені білдіреді? Гемофилия гені, жоғарыда атап өткеніміздей, Х хромосомасына жабысады. Сондықтан әйелдер аурудың тасымалдаушысы болып табылады. Олардың ұрпақтары да бұл генді ұлдарына бере алады. Гемофилиямен ауыратын әкенің балалары да генді тұқым қуалай алады.
Әйел балалар геннің «тасымалдаушылары», бірақ олардың өздері де сау. Гемофилиямен ауыратын баланың туу ықтималдығы 50% құрайды. Оның үстіне «арба» ұрпақта – атадан немереге дейін көрінуі мүмкін.
Әдетте отбасылар біледіолардың ауруы туралы және кейбір жағдайларда олардың мәселелерін шешуге генетиканы қатыстырады. Кейде шешімдердің бірі ата-аналар қыз баланы таңдағанда, жасанды ұрықтандыру болып табылады. Бірақ оның балаларында гемофилия да көрінуі мүмкін екенін ұмытпаңыз.
Ауру балаларда қалай көрінеді?
Балалардағы гемофилия ауруының алғашқы белгілері туғаннан кейін бірден пайда болуы мүмкін, акушер кіндік қанының тоқтамайтынын көргенде. Әдетте, егер гемофилияға күдік болса, әйелдерге кесарь тілігі көрсетіледі, өйткені физиологиялық босану мидың қан кетуіне немесе баланың ағзалары мен тіндерінің жарақатына әкелуі мүмкін. Өмірдің бірінші айында анасы инъекция орнында вакцинациядан кейін айқын көгерулер мен гематомаларды байқай алады. Жеңіл формалар шырышты қабаттар мен бұлшықеттерден қан кетуде көрінеді.
Гемофилия түрі неғұрлым ауыр болса, соғұрлым ертерек көрінеді. Алғашқы 4 айда тіс шыққан кезде қан жарты сағат ішінде тоқтамайды. Диагноз 8-ші немесе 9-шы айда расталады. Бұл уақытта бала белсенді түрде қозғалады немесе жүре бастайды, сондықтан көгерген және көгерген жерлерде кең қан кетулер назар аудармайды. Балалардағы гемофилияның басқа сыртқы белгілеріне мыналар жатады: жиі, тұрақты мұрыннан қан кету немесе қызыл иектен қан кету, бозғылт және көк бет.
Гематомалар артерияларды қысады және жүйке ұштарын қысады. Әсіресе буын жарақаттары қауіпті. Егер әсер ету орнында бірінші рет қан ағымы баяу қалыпқа келсе, онда қайталама көгерумен,фибринді тромбтар, бұл өлі жасушалар шеміршекке жиналады. Буындары ісінеді, бала жүре алмай қалуы мүмкін, қатты ауырады.
Ауыздан қан кету ауру балаларда жиі кездеседі, мысалы, нәресте байқаусызда тілін тістеп алса, ол қанға тұншығуы мүмкін. Кейбір жағдайларда бастың көгеруі гематоманың көздің тамырлары мен бұлшықеттеріне шамадан тыс қысым жасауынан соқырлыққа әкелуі мүмкін.
Алты жастан бастап ауру ересектердегідей көрінеді. Бала тұйық шеңберге түсіп қалған сияқты. Анемиядан туындаған бұлшықет әлсіздігінен ол жиі құлап соғады, жарақат алады, бұл қан кетуге, ағзалар мен буындарда проблемаларға әкеледі.
Мидағы қан кетулер сирек емес. Үлкен мәселе, гемофилиямен ауыратын балалар ерекше белсенді, гемопоэздің ерекшеліктеріне байланысты қозу процестері тежелу процестерінен басым болады.
Қалай диагноз қоюға болады?
Балалардың гемофилиямен ауыратынын қалай анықтауға болады? Диагностика ана құрсағында бар. Зерттеулер жүктіліктің 12-ші аптасында хориональды бүршіктерді зерттеуге мүмкіндік береді. Егер қандай да бір себептермен вилланы алу мүмкін болмаса, 20-шы аптадан кейін эмбрионның қанын алуға болады. Зерттеулер жүктілік кезінде асқынуларға әкелуі мүмкін, сондықтан артықшылықтар мен кемшіліктерді өлшеуді ұмытпаңыз. Баланы жоғалту қаупі айтарлықтай жоғары, ол 1-6% құрайды. Әдетте бұл зерттеу басқа патологиялар қаупі болған кезде қолданылады және талдау өте маңызды.
Туылған адам үшін сынақ жүргізіледіұю. Бірақ кейде балада өмірінің алғашқы айларында В типті гемофилия түрін анықтау қиынға соғады, өйткені қан түзу жүйесі әлі толық жұмыс істемейді, коагуляциялық белсенділік тіпті сау балада да нормадан ерекшеленеді.
Диагнозды нақтылау үшін А және В типті гемофилияға күдік болса, гендік аномалияны анықтау үшін генетикалық тест жүргізіледі. Дәлдік 99%, егер туыстарының бірі – геннің тасымалдаушысы болса.
Сонымен қатар факторлардың коагуляциялық белсенділігін анықтау үшін тест жүргізуге болады, бірақ бұл сынақтар айтарлықтай қымбат және тәжірибеде сирек қолданылады. Әдетте олар нақты ұю уақытын басшылыққа алады. Егер 30 минуттан асқан болса, диагноз дерлік расталады.
Кейде МРТ аурудың салдарын анықтауға, жасырын гематомаларды көруге көмектеседі, бұл аурудың болуының жанама дәлелі бола алады.
«корольдік ауруды» емдеу
Балалардағы гемофилияны емдеу көбінесе консервативті болып табылады. Ең алдымен, бұл алмастыру терапиясы. Балаға антигемофильді глобулиннің көп мөлшері бар плазманы қамтитын препараттар тағайындалады. Бұл препараттар қанның гемостатикалық қабілетін қалпына келтіреді.
Бір қызығы, ана сүтінде тромбопластиннің жоғары концентрациясы бар және 9 типті гемофилия үшін емшек сүтімен және майланатын көгерулер мен кесектер тиімді алдын алу шарасы болуы мүмкін.
Тағы бір нұсқа – туыстарынан қан құю. Антигемофильді глобулин адам ағзасынан тыс жойылады,тиісінше, жиналған плазманы енгізу ұсынылмайды.
Дәрілік терапияның қателері
Жиі қан құю кейде бөгде ферменттердің артық болуына реакция ретінде қандағы антиденелердің концентрациясының жоғарылауына әкеледі. Бұл жағдайда шұғыл трансфузия көрсетіледі. Антиденелердің көп мөлшері дәрі-дәрмекпен емдеудің тиімділігін төмендетеді, дене өзін бастапқы күйіне қайтарады.
Кейбір жағдайларда иммуносупрессивті терапия тағайындалады. Дегенмен, ол барлық науқастар үшін тиімді емес.
Мейірбике күтімі
Мұндай балалар үнемі тіркеледі. Балалардағы гемофилияны емдеу процесін жергілікті педиатр ұйымдастыруы керек. Әдетте мұндай сәбилерді медбике жиі тексереді, қан үнемі тексеріліп, баланың ішкі мүшелерінің жұмысы бақыланады.
Ата-аналар үшін нәресте үшін жарақат алу және көгеру қаупімен байланысты кез келген қауіпті болдырмау маңызды. Баланың көру аймағынан ауыр және өткір заттарды (инелер, шприцтер, қайшылар, пышақтар, шанышқылар) алып тастаңыз.
Мұндай балалар белсенді болғанымен, тез шаршайды және нашар тамақтанады. Баланы қажетсіз тапсырмалармен жүктемеген дұрыс. Көбінесе бұл нәрестелерге бұлшықет тонусын қамтамасыз ету үшін жұмсақ массаж тағайындалады.
Баланың тамақтануы мүмкіндігінше теңгерімді болуы керек, диетаға темірі көп тағамдарды қосқан дұрыс. Тістерді терімен немесе сүйектермен кесу мүмкіндігін болдырмау керек. Мысалы, алма қабығынан тазартылған және лимоннан немесе апельсиннен алынған жақсы.сүйектер.
Егер бала жеткілікті үлкен болса, онда сіз оған оның ауруының қауіптілігін түсіндіріп, мінез-құлық ережелерін айта аласыз. Жеке гигиена ерекшеліктерін үйретіңіз: қызыл иектеріңіз зақымдалмауы үшін тістерді қалай тазалау керек, тырнақтарыңызды қалай кесу керек немесе қандай ойыншықтардан аулақ болу керек (дарттар, травматикалық мылтық).
Ата-аналардың өздері күтпеген жағдайда өзін қалай ұстау керектігін білуі өте маңызды. Дәрі-дәрмек немесе инъекцияға арналған ампулалар бар алғашқы көмек қобдишасы әрқашан қолыңызда болуы керек.
Егер баланың буыны зақымданса, аяқ-қолды қозғалтпау керек, алғашқы секундтарда жергілікті жерде суық жағыңыз. Егер буындағы қан көлемі тез өссе, тіндік пункция қажет болуы мүмкін, әдетте жедел жәрдем мамандары бұл операцияларды оңай орындайды. Көмек неғұрлым тезірек шақырылса, сәтті нәтижеге жету мүмкіндігі соғұрлым жоғары екенін есте ұстаған жөн.
Ауру балаларды оқытудың ерекшеліктері
Баланың құрдастарымен қарым-қатынасына ешқандай шектеулер жоқ. Гемофилиямен ауыратын балалармен жүргізілетін оқу іс-әрекеттері әдетте басқа балалармен жүргізілетін іс жүзінде бірдей. Дегенмен, мұғалімдер мен тәрбиешілер төтенше жағдайда өзін қалай ұстау керектігін түсінуі қажет. Мұғалімнің міндеті – мұндай оқушыға лайықты еңбек және демалыс жағдайын жасау. Оның мәселесіне назар аудармаңыз, сонымен бірге баланың жағдайын мұқият қадағалаңыз. Бір ғана нәрсе, мұндай балаларға арналған дене шынықтыру және еңбек сабақтары әлсіз жүктемемен шектелуі керек. Ұлдардың қиын машиналарға жақындамағаны, ауыр салмақты көтермегені немесе ауыр спорт түрлерімен айналыспағаны жақсы.
Маңыздыосылайша бала өз ауруын адекватты түрде қабылдайды, өзін шамадан тыс жүктемейді.
Баланың құрдастарымен әңгімелесіп, осындай ерекше сыныптасымен өзін қалай дұрыс ұстау керектігін түсіндірген жөн. Мұндай балаға қызығатын және жасай алатын тыныш әрекетті тапқан дұрыс.
Егер бала жарақаттанса, дереу жедел жәрдем шақырып, мұз жағып, қанды тоқтатуға тырысу керек.
Балалардағы гемофилия: клиникалық нұсқаулар
Гемофилия қоршаған ортаға ерекше көзқарасты қажет ететін ауруларды білдіреді. Бұл емделмейтін. Дегенмен, адам өмір бойы өмір сүріп, қартайғанша жігерлі және күшті болған жағдайлар бар. Ең алдымен, мұндай науқастар әрқашан тәуекелге ұшырайтынын білу керек. Операциялар арнайы қолдау терапиясын қолдану арқылы ерекше жағдайларда ғана жүзеге асырылады. Дегенмен, баланы бүкіл әлемнен қорғауға болмайды. Оның қарым-қатынасқа және жеке кеңістікке құқығы бар. Дегенмен, мұндай сплюшка жастығын да сатып алуға болады.
Ол баланы көгеруден ғана емес, қатты дыбыстардан да қорғайды. Бала төтенше жағдайда өзін қалай ұстау керектігін және дұрыс дәрі-дәрмекті қайдан алу керектігін білуі керек (10 жастан асқан балалар үшін). Алдын алу – балаңыздың қауіпсіздігін сақтаудың ең жақсы жолы.
Гемофилиямен ауыратын әрбір науқас аудандық емханада немесе арнайы орталықта есепте тұрады. Әркімнің қолында арнайы құжат – кітап. Онда дәрігер науқастың қандай ем қабылдап жатқанын және оның қаншалықты тиімді екенін атап өтеді. Бұдан басқа,аурудың түрі, оның ауырлығы, қабылдауы керек дәрілер мен терапия туралы ақпаратты қамтиды. Төтенше жағдайларда бұл құжат мұндай науқастардың өмірін сақтайды.
Кез келген хирургиялық манипуляциялар мен араласулардан өте сақ болғаныңыз жөн. Тіпті тіс жұлу сияқты операция үшін мұндай науқастар міндетті түрде мамандандырылған клиникаға жатқызылады, онда мұндай араласулар дәрігерлердің бақылауымен жүзеге асырылады. Ал егер адам іш қуысына операция күтіп тұрса, онда бұл жағдайда операция алдындағы қан құю және дәрілік терапия міндетті болып табылады.
Гемофилиямен ауыратын науқастар кейде психологиялық көмекке мұқтаж. Көптеген жастар үнемі мүгедек болу қаупімен байланысты кейбір фобияларды өздігінен жеңе алмайды. Психологиялық мәселелер өсу кезеңінде және қарама-қарсы жыныспен қарым-қатынас орнатуға тырысады. Мұндай гендік ауытқуы бар адаммен отбасын құруға кез келген қыздың батылы бармайды. Стресс факторын азайту үшін міндетті түрде генетикпен кеңесу керек. Мұндай ген тек еркек жынысында көрінетінін есте ұстаған жөн.
Қорытынды
Гемофилия оңай ауру емес. Генетика - бұл болжауға болмайтын нақты ғылым. Тіпті сау адамдар да осы немесе басқа жасырын белгі қалай және қай жерде көрінетінін түсіне алмайды. Медицинада бірнеше жүздеген сирек кездесетін генетикалық бұзылулар мен мутациялар белгілі, олар көптеген ондаған жылдар бойы тұқымда ешқандай түрде көрінбейді. Тіпті екі сау адам да жасай аладыерекше бала туады. Бұл жағдайда ең жақсы кеңес - диагноз туралы барлық қажетті ақпаратты жинау, бала өзін бақытты сезінуі үшін және ең бастысы, ата-ананың сүйіспеншілігін сезінуі үшін бәрін істеңіз.
