Старгардт ауруы макуладағы дегенеративті процесті қоздырады. Көптеген аурулар бар, олардың клиникасы осы патологияға ұқсас. Олар әртүрлі гендердегі мутациялардан туындайды. Сондықтан ауру тұқым қуалайтын патологияға жатқызылады.
Аурудың негізгі клиникалық көрінісі – макуладағы дегенеративті процесс, сонымен қатар орталық пигменттік ретинит, орталық скотоманың дамуымен көруді жоғалтуды тудырады.
Аурудың ерекшеліктері
Старгардт ауруы – сирек, бірақ өте ауыр патология. Ол жас жаста - 6 жастан 20 жасқа дейін 1: 20 000 адам жиілігімен көрінеді. Басқа жас санаттарында патология, әдетте, болмайды. Аурудың салдары апатты. Көрудің толық жоғалуы жоққа шығарылмайды.
Аурудың генетикалық негізі бар. Дистрофиялық процесс тордың макулярлы аймағына әсер етеді және пигментті эпителий аймағында пайда болады, бұл көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Процесс екі жақты.
Патология формалары
Қабыну аймағының локализация аймағына байланысты патологияның төрт түрі арасында айқын айырмашылық бар:
Дегеративті процесс белгіленуі мүмкін:
- ортаңғы шеткі аймақта;
- макуляр аймағында;
- парацентральды аймақта.
Аурудың аралас түрі де бар, ол көздің орталық бөлігінде және шеткі бөлігінде қабынудың локализациясын қамтиды.
Аурудың даму механизмдері
Аурудың себептерін ХХ ғасырдың бірінші жартысында дәрігер К. Старгардт сипаттаған. Ауру оның атымен аталған. Патология макулярлы аймаққа қатысты және ғалымның айтуынша, бір отбасында тұқым қуалайды. Әдетте, полиморфты офтальмоскопиялық сурет көрсетіледі, оны «хороидтың атрофиясы», «бұқа көзі», «сынған қола» және т.б. деп атайды.
Фоторецепторларда айқын көрінетін ретинит пигментозын тудыратын геннің негізгі локусы позициялық клондау арқылы анықталды. Ғылымда ол ABCR атауын алды.
Көз ауруы аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Патология 13q және 6ql4 хромосомаларында мутацияланған гендердің локализациясы арқылы сипатталады.
Генетикалық негіз жынысқа негізделмейді. Генетиктердің жақында жүргізген зерттеулеріне сәйкес, аурудың берілуінің басым түрімен ол біршама жеңілірек жүреді және әрқашан соқырлыққа әкелмейді. Рецепторлық жасушалардың көпшілігі жұмысын жалғастырады. Мұндай науқастарда патология минимуммен жүредібелгілері. Науқастар еңбекке қабілеттілігін және көлік жүргізу қабілетін сақтайды.
Старгардт ауруы қалай дамиды? Макулярлы жасуша дегенерациясының себептері энергияның жетіспеушілігінде жатыр. Гендік ақау тордың орталық бөлігінің макуласының жасушалық мембранасы арқылы ATP молекулаларын жіберетін төменгі ақуыздың өндірісін тудырады. Ол графика мен түске назар аударады.
Патология белгілері
Старгардт ауруымен ауыратын адамдардың ерекшеліктері қандай? Аурудың дамуымен басқа ішкі органдарда патология жоқ. Процесс тек көзге әсер етеді. Ауру көру қабілетінің жоғалуынан басталады. Кейіннен симптомдар күшейіп, көру арқылы қабылданатын бүкіл спектрлік диапазонда түс қабылдаудың өрескел бұзылыстары пайда болады.
Көз түбіндегі дегенеративті өзгерістер келесі көрсеткіштерде көрінеді:
- екі көзде дөңгелек пішінді пигментті нүктелер байқалады;
- пигментациясыз жергілікті жерлер бар;
- тор қабық пигменттік эпителийінде атрофиялық процесс байқалады.
Мұндай процестер ақшыл-сары дақтардың пайда болуымен бірге болуы мүмкін. Ауру дамыған сайын торлы қабық пигментті эпителийде липофусцин тәрізді заттың жинақталуының жоғарылауы анықталады.
Осы патологиядан зардап шеккен барлық науқастарда процестің таралуына байланысты әр түрлі көлемдегі абсолютті немесе ішінара орталық скотомалар анықталады.
Сары дақ түрінде науқас адамның көру аймағы қалыпты ауқымда қалуы мүмкін, бірақ орталық көру айтарлықтай төмендейді.
Тексерілген науқастардың көпшілігінде дейтеранопия, қызыл-жасыл дисхромазия түрі бойынша түсті қабылдаудың бұзылуы болды. Сары дақты дистрофиялық процесс кезінде түсті көру мүлде әсер етпеуі мүмкін.
Старгардт дистрофиясы кезінде кеңістіктік контраст сезімталдығының жиілігі өзгереді (орта кеңістіктік жиіліктер аймағында айтарлықтай төмендеуімен және жоғары жиіліктер аймағында толық болмауымен 6 - 10 º диапазонында). Синдром «конус дистрофия үлгісі» деп аталды.
Симптомдарға толқынды көру, соқыр дақтар, бұлыңғырлық, түстердің ауысуы және жарықтың аздығына бейімделу қиындықтары жатады.
Ауру диагностикасы
Генетикалық деңгейдегі зерттеулер Старгардт көз ауруы ABCR локусының аллельді бұзылыстарымен анықталатынын дәлелдейді.
Аурудың диагностикасы көз түбінің жағдайын зерттеуден басталады. Ретинальды тамырлардың флуоресцентті ангиографиясы, сондай-ақ электрофизиологиялық зерттеу жүргізіледі. Бұл жағдайда зақымдану дәрежесін анықтау қажет. Бұл аурудың бірқатар көрсеткіштерін анықтауға мүмкіндік береді, соның ішінде гиперфлуоресцентті зақымданулар мен көру жүйкесінің басының флуоресценциясы.
Аурудың тұқым қуалайтын қасиеті болғандықтанОны анықтаудың ең дәл әдісі тұқым қуалайтын моногенді ауруларды анықтай алатын ДНҚ деңгейіндегі диагностика болады.
Дифференциалды диагноз
Старгардт ауруын конусты, конусты және таяқшалы-конусты дистрофиялық процестен, доминантты прогрессивті фовеальді дистрофиядан, ювенильді ретиношизистен, вителлиформалы макулярлы дистрофиядан ажырату керек.
Сондай-ақ, дифференциалды диагноз жүктілік кезіндегі, дәрілік дистрофияға байланысты (атап айтқанда, хлорохинді ретинопатиямен) туындаған токсикозда көрсетілген.
Старгардт ауруын емдеуге бола ма?
Этиологиялық емі жоқ. Старгардт ауруы қалай емделеді? Көмекші емдеу таурин мен антиоксиданттардың парабульбарлық инъекцияларын қолдануды, вазодилаторларды (пентоксифиллин, никотин қышқылы), сондай-ақ стероидтарды енгізуді қамтиды.
Емдеу қан тамырларының қабырғаларын нығайтуға және қан айналымын жақсартуға көмектесетін витаминдермен жүзеге асырылады. Әдетте B, A, C, E топтарының витаминдері қолданылады.
Физиотерапевтік процедуралар көрсетілген. Олардың ішінде препараттарды қолдану арқылы электрофорезді, сондай-ақ лазер арқылы көз торын ынталандыруды ерекше атап өту керек.
Ретинальды реваскуляризация макуладан бұлшықет талшықтарын трансплантациялау арқылы қолданылады.
Бұрын дүние жүзіндегі офтальмологтар бұл ауру емес деп есептеген.емдеуге болады. Жоғарыда көрсетілген терапия патологияның дамуын сәл ғана баяулатуға көмектесті, бірақ оны болдырмайды.
Ереже бойынша емдеу адамдарды көру қабілетінің толық жоғалуынан құтқара алмады. Зақымдалған көз құрылымдарын қалпына келтіруге көмектесетін басқа әдісті әзірлеу қажет болды.
Инновациялық терапия әдісі
Қазіргі уақытта Старгардт ауруы сияқты патологияны жоюдың тиімді әдісі бар ма? Ауыр ауруды қалай емдеуге болады? Әдістемені 2009 жылы «ON Clinic» офтальмология орталығының (Санкт-Петербург қ., Марата к., 69, В корпусы) меңгерушісі, доктор Александр Дмитриевич Ромащенко ұсынған. Ол тіндік жасушалық емдеуге негізделген ауруды емдеу нұсқасын жақсартты.
Терапияның негізі – науқас адамның май тінінен алынған дің жасушаларын қолдану. Терапиялық әдісті бұрын ғалым В. П. Филатов. Инновациялық технологияның арқасында пациенттерге жоғалған көру қабілетін қалпына келтіруге және қанағаттанарлық өмір сүруге мүмкіндік беріледі.
Доктор А. Д. Ромащенко биомедицина саласындағы технологиялар кешенін тіркеді және дің жасушаларын емдеудің келесі әдістерін патенттеді:
- аурудың ылғалды түрін жоюдың аралас әдісі;
- орталық және тапеторетинальды дистрофияның патогенетикалық терапиясының кешенді әдісі.
Қай емхана емдейді?
Ең қиын ауруды емдеу«On Clinic» офтальмологиялық орталығында айналысады. Орталық Санкт-Петербург сияқты қалада орналасқан. Старгардт ауруын тек осы орталықта емдеуге болады, өйткені мұндай технология Ресейде жалғыз ғана қолданылады.
Дің жасушалары терапиясы қауіпсіз бе?
Мамандар А. Д. Ромащенко әзірлеген технологияны қолданатын терапияның мүлдем қауіпсіз екенін сенімді түрде растай алады. Науқастың жасушалары терапия үшін пайдаланылады, бұл оларды қабылдамау немесе басқа жағымсыз салдарлардың дамуын болдырмайды.
Қорытынды
Старград ауруы ерте жаста дебют жасайды және көру қабілетінің тез жоғалуына әкеледі. Өте сирек жағдайларда, басым түрге сәйкес тұқым қуалайтын кезде, көру баяу қарқынмен төмендейді. Пациенттерге офтальмологқа бару, витаминдер қабылдау және күннен қорғайтын көзілдірік кию ұсынылады. Бағаналы жасуша терапиясы патологияны жоюдың ең тиімді әдісі болып саналады.
