Мутация – сыртқы немесе ішкі ортаның әсерінен өтетін генотиптің тұрақты түрленуі. Терминологияны Гюго де Врис ұсынған. Бұл өзгерістің пайда болу процесі мутагенез деп аталады.
Кейінірек мақалада біз бұл түрлендірудің табиғатын толығырақ қарастырамыз, сонымен қатар соматикалық мутацияның не екенін анықтаймыз.
Терминология
Соматикалық мутация – организмнің жеке дамуы кезінде белгілі бір жасушалардағы геннің модификациясы. Бұрын генотиптің өзгеруі әдетте түзілу алдында немесе жетілген жыныс жасушаларында және міндетті түрде эмбриональды деңгейде жүреді деп есептелді. Гаметикалық өзгерістердің зигота дамуы кезінде пайда болған барлық жасушалардың қайта жасалуының себебі осы. Және ол бастапқы мутациялы гаметаның қатысуымен пайда болды. Бүгінгі күні көптеген фактілер организмнің жеке дамуының кез келген уақытында генотиптің модификацияларының пайда болуын көрсетеді.
Өсімдіктердегі өзгерістер
Соматикалық мутация өсімдіктерде жиі кездесетінін ғылым әлдеқашан дәлелдеген. МысалЧ. Дарвин егжей-тегжейлі сипаттаған бүйрек вариациялары ретінде қызмет ете алады. Мұндай өзгерістер көбінесе жеміс ағаштары мен сәндік өсімдіктерде кездеседі және олардың жаңа сорттарын жасау үшін қолданылады. Адамның бүкіл ағаштан ерекшеленетін кейбір бұтақтарды табуының арқасында алманың, апельсиннің және басқа да жемістердің әртүрлі түрлері алынды. Бұл пісу жылдамдығы, мөлшері, пішіні және жемістердің саны болуы мүмкін.
Осындай бұтақтардың вегетативті өркендерін пайдалана отырып, аналық бөлігінің ерекшеліктері бірдей ағаштарды алуға болады. Олар өздерінің бастапқы шығу тегін өсу нүктесіндегі бастапқы жасушаның өзгеруінен алды деп есептеледі. Өсімдіктердің эмбриональды деңгейде өте оқшауланған жолының жоқтығына сүйене отырып, вегетативті мутациялармен жыныстық көбею фактісі расталды. Бұл трансформация субэпидермальды қабатқа енген жағдайда мүмкін болады, өйткені одан жыныс жасушалары пайда болады. Нәтижесінде бір өсімдікте бір-бірінен ерекшеленетін модификацияланған және мутацияланбаған тіндер болуы мүмкін.
Жануарлардағы өзгерістер
Жануарлар вегетативті жолмен көбеймейді және оқшауланған рудиментарлық жолы болмайды. Сондықтан оларға қатысты «соматикалық мутация» ұғымы өте сирек қолданылады. Генетика кейбір нысандарда көбірек зерттеледі, соның арқасында бұл модификацияларды байқауға болады. Оларға дрозофила шыбындары жатады. Мысалы, ер адамда болдыдененің немесе мүшелердің кейбір бөліктері түсі немесе пішіні бойынша қалғандарынан ерекшеленді.
Адамдағы соматикалық мутациялар
Диплоидты жасушаларда өзгерістер болады. Сондықтан модификация тек доминантты гендер немесе гомозиготалы күйде болатын рецессивті гендер болғанда ғана көрінеді. Адамдардағы соматикалық мутациялар олардың пайда болу уақытына тікелей байланысты. Гендердегі өзгерістер неғұрлым ерте дамыған сайын, соғұрлым зардап шеккен жасушалар зардап шегеді. Қандай жағдайда адамда соматикалық мутациялар байқалуы мүмкін? Бұл нақты расталған жоқ. Мүмкін, бұл процесс иристің түсінің өзгеруіне, қатерлі ісіктің бұзылуына және басқаларға байланысты болуы мүмкін. Екінші жағынан, қатерлі ісіктердің дамуына, мысалы, негізінен канцерогенді заттар, әсіресе теріс - радиация және химиялық заттар әсер етеді.
Хромосомалық аберрациялар
Бұл анықтаманы хромосомалардың құрылымының өзгеруі деп түсіну керек. Соматикалық мутация да осы процеске әкеледі. Егер гендердің өзгеруі дамудың ерте кезеңінде орын алса, екі жақты мозаика пайда болуы мүмкін. Олардың денесінің бір жартысы басым, ал екіншісінде рецессивті белгілер бар. Жыныстық хромосома жағдайында гинандроморфтар түзіледі, олардың жартысында әйел және еркек белгілері бар. Жыныс сызығының толық бөлінуімен соматикалық мутация жыныс жасушаларының белгілі бір бөлігіне әсер етеді. Нәтижесінде бұл кейбір ұрпақтарда рудиментті түрлену түрінде байқалады. Дегенмен, бұл құбылыс өте сирек кездеседі. ATжалпы гендердің мұндай өзгерісі ұрпақта кездеспейді. Өздеріңіз білетіндей, өздігінен соматикалық мутация да өте сирек кездесетін құбылыс. Әртүрлі эксперименттердің нәтижелері бойынша ол рудиментарлы факторлармен, атап айтқанда рентген сәулелерімен күшейтілген.
Гендердің өзгергіштігі көптеген құбылыстарды тудырады. Мысалы, өсімдіктерде бұларға түрлену, алуан түрлілік, сонымен қатар қарастырылып отырған заттың басқа бөліктерінің түсінің өзгеруі жатады. Адамдарда, жоғарыда айтылғандай, соматикалық мутациялардың құбылыстары мен нәтижелері нақты дәлелденбеген. Дегенмен, бұл мозаикалық және асимметриялық белгілердің көріністері деп болжауға болады, мысалы, көздің әртүрлі түстері, олардың дақтары, пигментация және т.б. Қазіргі уақытта соматикалық мутацияның салдары қатерлі ісіктердің әртүрлі түрлері болып табылады деген пікір тарады. Сонымен қатар, олар хромосомалық аберрациямен байланысты табуға тырысады. Кейбіреулер негізгі фактор хромосома санының көбеюі деп есептесе, басқа зерттеушілер оның себебін олардың жойылуы деп санайды. Дегенмен, бұл жай ғана болжам. Бұған ғылыми дәлел жоқ және цитологиялық зерттеулер әлі ештеңе көрсеткен жоқ.
