Тубулярлы склероз (немесе Борнвилл ауруы) – сирек кездесетін генетикалық ауру. Ауру көптеген тіндер мен органдарда қатерсіз ісіктер түрінде көрінеді. Латын тілінен аударғанда түйнек «өсу, ісіну» дегенді білдіреді. Алғаш рет 19 ғасырдың ортасында француз невропатологы Борнвилл бұл аномалияның клиникалық көрінісін берді, сондықтан ол оның атын алды. Ауру миға, жүрекке, бүйрекке, өкпеге, көз түбіне әсер еткенде, теріде ерекше ісіктер пайда болады. Уақытылы диагноз қойылған кезде симптоматикалық емдеу дереу басталады, бұл асқынулардың дамуына жол бермейді.
Аурудың сипаттамасы
Ауру популяцияның ерлер жартысында да, әйелдерде де бірдей жиілікте кездеседі. Тұқым қуалайтын берілу кезінде ол бірден анықталмайды, бірақ бір жыл ішінде немесе жасөспірімде. Туберозды склероздың үштен бір бөлігі ғана тұқым қуалайтын фактордан туындайды, басқа жағдайларда ауру келесі жағдайларда пайда болады:өздігінен болатын, болжауға болмайтын генетикалық мутациялардың нәтижесі. Ауруда жүйке жүйесінің зақымдануы басым. Ең тән көріністер - құрысулар, ақыл-ойдың артта қалуы, мінез-құлық нормасынан ауытқу, интеллекттің төмендеуі.
Көз торының және көру жүйкесінің ісіктері бар, бұл көру қабілетінің төмендеуіне әкеледі. Бұлшықеттің қалыңдығында орналасқан ісіктердің пайда болуымен жүрек-тамыр жүйесінде өзгерістер бар. Ауру әрқашан терідегі өзгерістермен бірге жүреді. Бет пен арқада пигментті дақтар пайда болады, дөрекі дерманың аймақтары ерекшеленеді, периангальды фибромалар мен бляшкалар пайда болады. Кірпіктерде, қастарда және шаш талдарында ақ аймақтар пайда болады. Ауруға күдіктенсеңіз, әр түрлі асқынулардың қаупін азайту үшін дереу дәрігермен кеңесіп, кешенді тексеруден өту керек.
Аурудың себептері
Туберозды склероздың негізгі себебі - тоғызыншы және он алтыншы хромосомалардың көзге көрінетін алғышарттары жоқ гендік мутация. Нәтижесінде жасушаның бөлінуі мен өсуіне жауап беретін ақуыздардың: гамартин мен тубериннің түзілуі бұзылады. Бұл жүйке жасушаларында патологиялық өзгерістерге және мидың кейбір бөліктерінің адекватты емес дамуына әкеледі.
Патологияның дамуына тұқым қуалайтын фактор әсер етеді. Егер ата-ананың біреуінде ауру болса, оны балаға беру қаупі жоғары. Ешқандай айқын себептер мен алғышарттарсыз, өмірдің әртүрлі кезеңдерінде және кез келген жаста өздігінен пайда болатын тағы бір түрі (спорадический) белгілі.ауру ауыр. Отбасылық немесе генетикалық форманың ағымы жеңіл ауырлықпен сипатталады.
Ауру белгілері
Туберозды склероз әртүрлі тіндерге, мүшелерге және жүйелерге әсер етеді, сондықтан аурудың белгілері әртүрлі болады. Көбінесе жүйке жүйесі зардап шегеді. Бұл мынаны көрсетеді:
- Орташа деменция – олигофрения, науқастардың жартысында кездеседі.
- Тыспалы синдром – аурудың дамуы өмірдің бірінші жылындағы нәрестелерде құрысулардан ғана басталады. Жасы ұлғайған сайын бұл синдром эпилепсиялық ұстамаларға айналады. Олар ақыл-ойдың бұзылуына әкеледі және мүгедектіктің негізгі себебіне айналады.
Тері зақымдануы сипатталады:
- Кәрілік дақтардың пайда болуы. Кейбіреулер үшін олар туғаннан, басқалары үшін - екі жастан бастап пайда болады. Баланың өсуімен олардың саны артады, олар бөкселерде, денеде және аяқ-қолдарда асимметриялық түрде орналасады.
- Балаларда туберозды склероз белгілері (төмендегі сурет) бет пен дененің дермисінде сарғыш және қызғылт түсті бірнеше ұсақ түйіндермен көрінеді. Көбінесе бұл белгілер жасөспірімдерде кездеседі.
- «Түсті дерманың» пайда болуы - арқадағы және бөкседегі дөрекі тері.
- Қолдың тырнақ пластинкаларының жанында және жыныстық жетілуден кейін - және төменгі аяғындағы тырнақтардың жанында орналасқан талшықты бляшкалар.
Офтальмологиялық өзгерістер:
- Тор қабықтағы және көру нервіндегі ісіктер тегіс немесе түйінді болады.беті;
- көру аймағының өткірлігінің төмендеуі және тарылуы;
- оптикалық жүйке ісінуі;
- ирис пигментациясының бұзылуы;
- катаракта;
- страбизм.
Ішкі ағзалардың зақымдалуымен туберозды склероздың белгілері:
- жүрек ырғағының бұзылуы;
- қатерлі ісіктер;
- бүйрек пен өкпедегі кисталы түзілістер;
- өкпе функциясының бұзылуы;
- тік ішек полипозы;
- ауыз қуысындағы ісіктер;
- тіс эмальын тазалау;
- құрсақішілік ұрықтың өлімі.
Ішкі органдарда өмір бойы пайда болуы мүмкін көптеген зақымданулар жиі кездеседі.
Бұл белгілерден басқа балалардағы туберозды склероздың келесі тән белгілері бар:
- барлық жаңаға қызығушылықты жоғалту;
- көңіл-күйдің жоғарылауы;
- зейінді аудару қиын;
- кешіктірілген жауап;
- ұйқы мен сергектіктің бұзылуы.
Аурудың диагностикасы
Диагноз қою үшін мынаны орындау керек:
- Науқасты сұрау. Дәрігер шағымдарды, аурудың пайда болу уақытын, басқа туыстарында ұқсас жағдайлардың болған-болмағанын анықтайды.
- Сыртқы тексеру. Тері бөртпелердің және түссізденген дермис аймақтарының бар-жоғын тексереді.
- Зәр мен қанның жалпы анализі. Бүйрек патологиясын анықтау үшін белок пен эритроциттердің құрамы бақыланады.
- Туберозды склероз сынағы TSC1 протеині гамартин және TSC2 протеин туберині жүргізіледібарлық зертханаларда емес. Мұны қайда істеу керектігін емдеуші дәрігер айтады.
- Неоплазмаларды анықтау үшін бүйректі ультрадыбыстық зерттеу.
- Жүректің УДЗ органында өзгерістерді көрсетеді.
- Мидың электроэнцефалографиясы зақымдануды анықтайды.
- Диагнозды растау үшін КТ және МРТ жасалады.
- Дерматолог, офтальмолог, невропатолог, нефролог, кардиолог, генетиктің кеңесі.
Туберкулезді склероз диагнозы қойылғаннан кейін, барлық тексерулер, мамандардың кеңестері және сынақ нәтижелері ескерілді, терапия курсы тағайындалады.
Ауруды емдеу
Борнвилл ауруын емдеу мүлдем мүмкін емес. Емдеудің негізгі мақсаты емделуші қалыпты өмір сүре алатындай қолдау терапиясы және қажет болған жағдайда хирургиялық араласу болып табылады. Көбінесе кешенді емдеу қолданылады, онда дәрі-дәрмектер тағайындалады:
- ұстаманы азайту немесе жою үшін кортикостероидтар;
- жүрек бұлшықеттеріндегі ісіктерге арналған жүрек-қан тамырлары препараттары;
- бүйрек зақымданған кезде қысымды төмендететін гипертензияға қарсы препараттар;
- гормоналды, өкпенің одан әрі зақымдануын болдырмайды.
Балалар ақыл-ой кемістігімен күресу үшін тұрақты психотерапевт кеңестерін қажет етеді. Сонымен қатар, ақуыздар мен көмірсулардың ең аз мөлшерін және майдың жоғарылауын қамтитын арнайы диетаны ұстану керек. Антидепрессанттар мен антиконвульсанттар диеталық қабылдаумен бірге эпилепсиялық ұстамаларды азайтуға көмектеседі.және толығымен алынып тасталуы мүмкін.
Туберозды склерозды хирургиялық емдеу мыналарға қолданылады:
- ұстамалар мен спазмды тудыратын ми ісіктерін жою;
- колоноскопия көмегімен асқазан-ішек жолындағы полиптерді жою;
- ми жұлын сұйықтығының кетуіне кедергі келтіретін ісіктерді жою;
- бүйректегі өсінділерді жояды;
- торлы қабықтағы ұлғайған гамарттарды каутерлеу;
- лазермен, сұйық азотпен және жоғары жиілікті токпен тері бетіндегі елеулі соққыларды жояды.
Хирургиялық емдеу соңғы шара ретінде жүзеге асырылады: қатерсіз ісік қатерлі ісікке айналғанда, ішкі органдардың деформациясы және бас сүйек қысымының жоғарылауы. Науқасқа шабуылдарды уақытында тоқтату, диетаны сақтау және төтенше жағдайларда хирургиялық араласуға бару керек.
Мидың туберозды склерозы
Ауру кезінде деменция пайда болады, эпилепсиялық ұстамалар пайда болады, түйінді интракраниальды ісіктер пайда болады, олар ақырында кальций фосфатының кристалдарымен жабылады. Рентгендік зерттеу әдісімен мидың бетінде кальцинациялар және дұрыс емес бұралған тамырлар, капиллярлар және пиаматера ұсақ веналары оқшауланады.
Психикалық дамудың бұзылуы өмірдің алғашқы екі жылында білінеді. Бұл аурумен ауыратын науқастардың жартысында өзін көрсетеді және ауыр немесе орташа түрінде көрінеді. Эпилепсия ұстамасы нәресте кезінен бастап, нәрестелерден басталадыспазмтар. Көбінесе баланың мүгедектігін тудыратын эпилепсия. Сонымен қатар, мінез-құлық өзгереді, науқастар аутизм, гиперактивтілік, аутоагрессия және айналасындағы адамдарға бағытталған агрессиядан зардап шегеді.
Аурудың ерте білінуі ауыр психикалық дамудың тежелуіне және мінез-құлықтың бұзылуына әкелетіні байқалды. Пациенттер жиі ұйықтай алмайды және ұйқысыздықтан, жиі оянудан және бейсаналық ұйқымен жүруден зардап шегеді.
Жас науқастарда аурудың дамуы
Туберозды склероз (симптомдардың суреті төменде берілген) ағзалар мен теріде қатерсіз ісіктердің пайда болуымен сипатталады. Ауыр ауру сирек кездеседі, негізінен бір немесе бірнеше мүшелерді зақымдайды. Медициналық статистикаға сәйкес, ауру сирек деп саналады, дегенмен медицина мамандары оның диагноз қойылғаннан әлдеқайда жиі кездесетініне сенімді. Ауру тұқым қуалаушылық арқылы беріледі, бірақ гендері зақымдалған ата-аналардың да толық сау сәбилері болуы мүмкін.
Науқас балаларда ақыл-ой кемістігі, оқуда және мінез-құлық нормасында проблемалар бар, аутизм көрінеді. Психикалық даму проблемаларымен қатар сөйлеуді жетілдіру тежеледі. Бір жасқа дейінгі нәрестелер жиі бірнеше секундқа созылатын және күніне бірнеше рет қайталанатын нәрестелердің спазмаларынан зардап шегеді. Бес жасында олар өздігінен тоқтап қалуы немесе басқа құрысу түріне айналуы мүмкін. Бұл ауыр жағдайға байланысты боладымидың зақымдануы және жүйке жүйесінің қалыпты дамуы. Сонымен қатар, тексеру кезінде офтальмолог анықтайтын көздің торлы қабығында бляшкалардың пайда болуы жиі кездеседі. Туберозды склерозбен ауыратын балалардың 100% дерлік тері белгілері байқалады:
- Нәрестелік және ерте балалық шақта қолдар мен аяқтарды қоспағанда, бүкіл денеде асимметриялық орналасқан бозғылт дақтардың (макула) пайда болуы. Жасы ұлғайған сайын беттің ангиофибромасы (қатерсіз ісіктер) пайда болады.
- Бөкселерде және бел аймағында тіпті ана құрсағында да сұр жасыл дақтардың (дермистің өрескел аймақтары) пайда болуы.
- Ашық бежевый реңкті талшықты бляшкалар. Маңдай мен бас жағында локализацияланған.
- Модификацияланған фибромалар бүкіл денеде орналасқан. Бұл аяқтағы кішкентай дорба тәрізді жұмсақ түзілімдер.
- Перунгуальды фиброма тырнақтың жанында немесе астында пайда болады. Жасөспірім кезінде қалыптасады, сәбилік шақта болмайды.
Бұл патологиямен көптеген мүшелер зардап шегеді, ең алдымен жүректің қызметі бұзылады, бұл ауыр мәселелерге әкеледі.
Балалардағы ауруды емдеу
Бүгінгі күнге дейін дәрігерлер туберозды склероз белгілерін толық емдеуге болатын мұндай әдісті таба алмады. Науқастың жағдайын жеңілдету үшін тек демеуші ем жүргізіледі. Келесі симптоматикалық ем жүргізіледі:
Клоназепам, Нитразепам, Карбамазепин, Диакарб құрысулар үшін қолданылады. Есірткі ұстамаларды тоқтатады, психикалық дамымауын баяулатады
- Тері зақымдануы лазермен және дерматоабразиямен өңделеді (терінің үстіңгі қабатын алып тастау). Емдеуден кейін ісіктер қайта пайда болуы мүмкін.
- Гипертония. Бұл бүйрек қызметінің бұзылуына байланысты пайда болады. Олар қысымды төмендететін препараттарды қабылдап, асқынған ісіктерді жоюға жүгінеді.
- Дамудың кешігуі. Арнайы дайындықты және тиісті кәсіптік терапияны қамтамасыз етіңіз.
- Жүрек жеткіліксіздігі. Түзету үшін емдік агенттер қолданылады.
- Нейромінез-құлық проблемалары. Дәрілерді тағайындаңыз немесе мінез-құлықты басқарудың арнайы әдістерін қолданыңыз.
- Бас ішілік қысымның жоғарылауы. Пайда болған ісіктер хирургиялық жолмен жойылады.
Балалардағы туберозды склерозды ерте жастан бастап емдеу симптомдарды жеңілдетеді және өмірді ұзартады.
Аурудың асқынулары мен салдары
Аурудың негізгі асқынуларына жатады:
- Эпилептикалық ұстамалар. Олар бірінен соң бірі жарты сағаттан астам уақыт бойы ұстамалар жалғасып, пациент осы уақыт бойы ес-түссіз жатқанда эпилептикалық статусқа әкеледі.
- Бүйрек зақымдалуы. Бұл созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінде көрінеді. Бұл жағдайда науқасқа ісікті жою операциясы жасалады, жағдайы қалыпты жағдайға оралады.
- Көрудің нашарлауы. Көз торында немесе көру нервінің жанында ісіктердің пайда болуы көру қабілетінің төмендеуіне ықпал етеді. Сонымен қатар, катаракта, страбизм пайда болады, ирис өзгереді. Операция арқылы емделеді.
- Бас ішілік сұйықтықтың жиналуы. Бұл мидың тамшысына әкеледі. Науқас жүрек айнуы мен құсумен жүретін бас ауруына шағымданады.
- Жүректегі рабдомиома. Балалық шақта пайда болған ісіктер қалыпты қан айналымына кедергі келтіріп, аритмияны тудырады. Кейін олар азаяды.
Барлық асқынулармен симптоматикалық ем жүргізіледі.
Түтікшелік склероз. Болжам және емдеу
Борнвилл ауруының болжамы көбінесе аурудың ауырлығына байланысты. Жеңіл түрі белсенді өмір салтын жүргізуге мүмкіндік береді, ауыр түрімен мүгедектік пайда болады. Дұрыс емделген науқастардың көпшілігі ширек ғасырдан астам өмір сүреді, басқа жағдайларда - бес жылдан аспайды. Маңызды органдардың ауыр асқынулары үнемі назар аударуды және қолдау көрсетуді қажет етеді. Әйтпесе, денсаулығына байланысты проблемалар өлімге әкелуі мүмкін. Асқынулардың дамуын болдырмау үшін пациенттер өмір бойы дәрігерлердің бақылауында болуы және олардың рецепттерін қатаң сақтауы керек. Медицинаның дамуы арқасында нәрестелердегі конвульсиялар дәрі-дәрмекпен жойылады, егде жаста эпилепсиялық ұстамалар химиотерапия көмегімен жойылады, тері ақаулары лазермен жойылады, бассүйек ішілік қысымды маневр арқылы қалыпқа келтіреді. Мұның бәрі туберозды склерозбен өмір сүру сапасы мен ұзақтығын жақсартуға көмектеседі.
