Адамзат тарихында барлық уақытта әртүрлі генетикалық ауытқулардан туындаған физикалық және психикалық патологиялары бар балалардың туу жағдайлары болған. Қазіргі әлемде ғылыми прогреске қарамастан, адам ағзасындағы генетикалық сәтсіздіктердің себептері әлі де толық зерттелмеген. Бірақ медицина саласындағы жаңа жаңалықтардың арқасында қазір патологияның болуы туралы бала туылғанға дейін, ал кейбір жағдайларда оның тұжырымдамасына дейін де білуге болады. Біз ұрықтың кариотипі туралы айтып отырмыз - генетик болашақ нәрестедегі генетикалық ауытқуды тани алатын талдау.
Адам генетикасының негіздері
Адам денесі тірі жасушалардан тұрады, олардың ядроларында тұқым қуалайтын ақпаратты сақтайтын, сақтайтын және тасымалдайтын хромосомалар - түзілістер болады. Мұндай түзілістердің бүкіл жиынтығы, сондай-ақ олардың саны, мөлшері мен құрылымы 20 ғасырдың басынан бері генетикада кариотип деп аталды.
Әрбір сау адам үшін 46 хромосома жиынтығы немесе 23 жұп сипатталады. Олардың арасында ерекшеленеді:
- аутосомалар (бой, көз және шаш түсі және т.б. туралы ақпаратты қамтиды және мұра етеді, олардың 22 жұбы бар);
- жыныстық (адамның жынысы осы жұпқа байланысты: бұл жұптағы әйелдердің хромосомалары бірдей, ерлердің хромосомалары әртүрлі).
70-ші жылдардағы зерттеулер барысында хромосомалардың барлық жұптары зерттеліп, нөмірленді. Қалыпты әйел кариотипі 46,XX, еркек - 46,XY хромосома болып табылады деп қабылданды. Әрбір белгілі хромосомалық аномалия да сәйкесінше белгіленеді.
Кариотиптеу әдісінің мәні
Нәресте хромосомаларының жартысы ананың кариотипінен, қалған жартысы әкесінен беріледі. Сондықтан, бала туар алдында да ерлі-зайыптылар өздерінің кариотиптерінің қаншалықты генетикалық үйлесімді екенін түсіну, жүктілік немесе ұрықтың дамуындағы ықтимал ауытқуларды болдырмау үшін генетиктерге жүгіне алады.
Жүктілік кезінде қажет болған жағдайда ұрықтың кариотиптеуін жүргізіңіз. Ерте кезеңдерде бұл процедура болашақ нәрестеде генетикалық ақаулардың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Ұрықтың генетикалық талдауы немесе пренатальды кариотиптеу жатыр қуысына араласуды қажет етеді, сондықтан бұл процедураны 100% қауіпсіз деп атауға болмайды. Көрсетілсе, ана мен балаға қауіп төндірмеу үшін жүктілікке дейін кариотипті тексеру ұсынылады.
Болашақ ата-аналарға талдауға көрсеткіштер
Әрине, бала тууға шешім қабылдаған барлық жұптар үшін генетиктерге барудың қажеті жоқ. болатын жағдайлардың тізімі барқажет етіңіз.
Ата-аналық кариотипті талдауға көрсеткіштер:
- жас - болашақ ата-аналардың бірі немесе екеуі де 35 жастан асқан;
- ерлі-зайыптылардың бірінің отбасындағы генетикалық патологиялар;
- этиологиясы белгісіз әйелдер бедеулігі;
- тарихында бірнеше түсік немесе өткізіп алған жүктілік;
- ерлі-зайыптылардың қандастығы;
- әйелдегі гормоналды сәтсіздік;
- еркек шәуетінің құнарлылығы төмен;
- бірнеше сәтсіз in vitro ұрықтандыру (ЭКҰ) әрекеті;
- ата-анасының біреуі немесе екеуі үшін зиянды еңбек жағдайлары;
- темекі шегу, алкогольді асыра пайдалану, есірткіге тәуелді серіктестер;
- бұрын туылған генетикалық ауытқулары бар балалар.
Егер осы факторлардың кез келгені болған жағдайда кариотиптеу жүргізілсе, талдау болашақ балада хромосомалық ауытқулардың жоқтығына көз жеткізуге көмектеседі.
Диагностикаға дайындық
Егер болашақ ата-аналар әлі де ұрықтың кариотипіне жүгінбей, бірақ жүктілікті жоспарлау кезеңінде ықтимал патологияны жоққа шығаруды шешсе, талдауға дайындалу керек.
Генетикалық сараптамадан өтпес бұрын не істеу керек:
- жаман әдеттерден бас тарту (темекі шегу,алкоголь);
- өршуді болдырмау үшін барлық созылмалы ауруларды емдеңіз;
- барлық жедел қабыну процестерін және басқа ауруларды емдейді;
- антибиотиктерді, кез келген басқа күшті дәрілерді қабылдауды тоқтатыңыз.
Болашақ ата-ананың кариотипі олардың веноздық қанына, дәлірек айтсақ, одан бөлініп алынған лимфоциттеріне қарай зерттеледі. Бірнеше күн бойы дәрігерлер олардың өзгерістерін бақылайды, олардың саны мен құрылымын талдайды. Процедураның соңында генетик нәтижелерді түсіндіреді, оның нәтижесінде генетикалық ауытқулары бар нәрестенің туылу қаупі бар-жоғы анық болады.
Ұрықтың кариотипі қашан жүргізіледі?
Бедеулік және бала туу проблемалары туындамайтын жағдайлар бар. Бірақ жүктіліктің басталуы кезінде емдеуші дәрігер ұрықтың кариотиптеу қажеттілігін көрсете алады. Бұл жағдайда талдау болашақ нәрестедегі хромосомалық бұзылыстарды тікелей анықтау үшін жүргізіледі.
Талдау қажеттілігі келесі жағдайларда туындауы мүмкін:
- Жоспарлы УДЗ кезінде ұрықтың аномалиясына күдік;
- бұрын генетикалық аурулары бар жұптан туған балалар;
- анасының жасы 35-тен жоғары;
- күтетін ананың алкогольге немесе есірткіге тәуелділігі (тіпті бұрынғы кезде);
- анормальды қан анализі;
- ерлі-зайыптылар тұратын аймақтағы қолайсыз экологиялық жағдай;
- жүктіліктің бірінші триместріндегі ана ауруы;
- серіктестердің екеуінің де біреуінің зиянды еңбек жағдайлары.
Тест нәтижелері теріс болған жағдайда, генетик ата-аналарға ықтимал қауіп туралы хабарлауы, жағдайдың дамуының болжамдары мен нұсқаларын түсіндіруі керек. Дамудың алғашқы үш айында да ұрықтың молекулалық кариотипі хромосомалық ауытқулардың бар-жоғын анықтауға болады.
Мұздатылған ұрықтың кариотипін анықтау
Болашақ баланың генетикалық тексеру қажеттілігіне әсер ететін жоғарыда аталған факторлардың барлығына қоса, дәрігер өткізіп алған жүктілік кезінде ұрықтың кариотиптеуін ұсынуы мүмкін. Бұл ұрықтың дамуының тоқтау себебін анықтау, сондай-ақ кейінгі жүктілікте осындай нәтиженің алдын алуға көмектесу үшін жасалады.
Генетикалық кариотиптеу әдістері
Көптеген ата-аналар жүктіліктің жалғасуынан қорқып, генетикалық талдауға келіспейді. Талдау тәуекелдерін объективті бағалау үшін ұрықтың кариотиптеуінің қолданыстағы әдістерін түсіну қажет.
Зерттеу әдістері:
- Инвазивті. Ең дәл әдіс талдау үшін тіндердің үлгілерін алу үшін жатыр қуысына ену арқылы жүзеге асырылады. Мұндай араласу ең көп алаңдаушылық тудырады, бірақ олар тек 2-3% жағдайда ақталған, яғни статистикаға сәйкес, мұндай процедуралардың 100-ден 3-тен көп емес түсік тастауға, амниотикалық сұйықтықтың ағып кетуіне, қан кетуіне немесе плацентаның үзілуіне әкеледі.
- Инвазивті емес. Ішіндеананың қанының ультрадыбыстық және биохимиялық талдау нәтижелерін салыстыру. Бұл әдіс ана мен бала үшін мүлдем қауіпсіз, бірақ нәтиженің дұрыстығына кепілдік бере алмайды. Негізінде мұндай зерттеулер ауытқулары бар нәресте туу мүмкіндігін тек % көрсетеді.
Тәжірибеде әдісті таңдау дәрігердің алаңдаушылығының ауырлығына байланысты. Хромосомалық аномалиялардың болуына әсер ететін бірнеше факторлардың болуы инвазивті әдістің пайдасына айтады.
Талдау қадамдары
Егер гинекологпен жоспарланған кездесуде ұрықтың кариотипіне қатысты мәселе болса, талдаудың қалай жүргізілетіні әйелдің ең бірінші сұрақтарының бірі болып табылады. Ұрықтың хромосомаларын зерттеу үшін генетикалық материал қажет. Талдау үшін шнур қаны, хорион бүршіктері және амниотикалық сұйықтық қолайлы. Оларды алу үшін дәрігер ұзын инені қолданып, құрсақ қабырғасы арқылы жатыр қуысына енеді. Егер ұрықтың кариотипін анықтаудың инвазивті әдісінің ауыруы туралы айтатын болсақ, оны бастан өткерген әйелдердің пікірлері ауырсынудан гөрі ыңғайсыздық туралы көбірек айтады.
Зерттеуді жүргізудің екі нұсқасы бар:
- хромосомалардың барлық жұптарын тексеруге болады, бірақ бұл көп уақытты алады (шамамен екі апта);
- 7 күн бойы генетиктер генетикалық ауытқулардың себептері болуы мүмкін хромосома жұптарын зерттейді (13, 18, 21 жұп және жыныстық хромосомалар).
Баланың жынысына жауап беретін жұп хромосомаларды зерттеудің арқасында жүктіліктің ерте кезеңінде сіз кім күтетінін біле аласыз - ұл немесе қыз. Бірақ тәуекелдерді ескере отырыпараласуды жүргізгенде, тек осы мақсат үшін талдау ұсынылмайды.
Талдау қандай патологияларды анықтауы мүмкін?
Қазіргі медицина генетикалық ауытқулардан туындаған 700-ден астам патологияны біледі. Олардың ішінде ең жиі кездесетін синдромдар:
- Төмен – 21-ші жұптағы үшінші хромосома, науқастың психикалық дамуы тежелуі, сыртқы түрінің ерекшеліктері (мұрын сүйегінің қысқа болуы, бас сүйегінің қысқаруы, көздерінің қиғаш кесілуі, жүрекшелердің кішкентай, аяқ-қолдары мен саусақтарының қысқа болуы, тілінің ұлғаюы), қысқа қалыңдатылған мойын).
- Патау - 13-ші жұптағы қосымша хромосома, ауыр патологиясы бар балалар сирек 10 жылдан астам өмір сүреді.
- Эдвардс – 18-ші жұпта трисомия, жүрек-қантамыр жүйесінде ақаулар тән, сыртқы ақаулар да кездеседі (бас сүйегінің пішіні дұрыс емес, көздері қысық, төменгі жақ сүйегі).
- Шершевский-Тернер - жұп жыныстық хромосомаларда Х хромосома жоқ, ауру бойының қысқа болуымен, буындардың деформациясымен, жыныстық жетілудің жеткіліксіздігімен сипатталады.
Жоғарыда аталған синдромдардан басқа, баланың хромосомалар жинағындағы бұзылулар бірқатар басқа ауруларды тудыруы мүмкін, соның ішінде:
- ақыл-ой кемістігі;
- психоз;
- агрессивтіліктің жоғарылауы;
- ішкі ағзалардың бұзылыстары;
- ақымақтық;
- аномалия «мысық айқайы» - туа біткен ақаулардан басқа, патология баланың ұзаққа созылған истериялы жылауымен сипатталады.
Өкінішке орай, генетикалық ауруларемдеуге жарамсыз. Патология болған жағдайда жүктілікті сақтау туралы шешімді болашақ ата-ана медициналық қызметкерлердің шамалы қысымынсыз өз бетінше қабылдауы керек.
Аберрациялармен талдау
Аберрациялар хромосомалардың санындағы немесе құрылымындағы ауытқулар деп аталады. Аберрациялары бар талдау ұрыққа емес, дәлірек тексеруді қажет ететін әйелге жүргізіледі, өйткені ол үшін биоматериалдың көбірек мөлшері алынады.
Мұндай қажеттілік келесі жағдайларда туындауы мүмкін:
- болжамды бедеулік;
- созылмалы түсік (3-тен көп түсік, анамнезінде жүктіліктің жоғалуы);
- бірнеше сәтсіз ЭКО әрекеті.
Гинеколог маңызды себептерсіз генетик және кариотиппен кеңесуді тағайындамайды. Мамандарға уақтылы жүгіну ана мен баланың денсаулығын сақтауға көмектеседі.
