Қазіргі заманғы медицина ең жоғары деңгейге жетті. Тұқым қуалайтын аурулармен күресте де белгілі табыстар тіркелді. Дегенмен, бұл ауруларды емдеу қаншалықты маңызды болса, оның алдын алу басымдылық болып табылады. Бұл процесс екі бағытта жүзеге асырылады: жаңа аурулардың пайда болуының алдын алу және тұқым қуалаушылық проблемалары бар отбасыларда балалардың туылуына жол бермеу. Көптеген адамдар оларды туа біткен аурулармен анықтайды. Дегенмен, олардың арасында түбегейлі айырмашылық бар. Туа біткен аурулар бірнеше факторларға байланысты. Тұқым қуалайтын мәселелерден басқа, сыртқы жағдайлар, мысалы, дәрі-дәрмектің әсері, радиация және т.б., аурудың қоздырғышы ретінде қызмет ете алады. Қандай жағдайда да, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу, ауыр зардаптарды болдырмау үшін міндетті түрде жүргізілуі керек. болашақ.
Генетиканың мәні
Алдын алумен айналыспас бұрын, белгілі бір отбасында проблемалардың бар-жоғын анықтау керек екенін атап өткен жөн. Бұл мәселеде генетикалық факторлардың маңызы зор. Мысалы, қоғам жасушасының бірнеше мүшесінің тұқым қуалайтын ауруы бар екені анықталды. Содан кейін отбасының басқа мүшелері арнайы тексеруден өтуі керек. Ол осы ауруға бейім адамдарды анықтауға көмектеседі. Тұқым қуалайтын аурулардың дер кезінде алдын алу және емдеу сізді болашақта көптеген мәселелерден құтқарады.
Қазір ғалымдар созылмалы ауруларға бейім гендерді зерттеумен айналысуда. Егер бәрі ойдағыдай болса, пациенттердің белгілі бір топтарын қалыптастырып, алдын алу шараларын жүзеге асыруға кірісуге болады.
Генетикалық төлқұжат
Бұдан бұрын айтылғандай, заманауи медицина күн сайын дамып келеді. Бұл тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға да қатысты. Мамандар қазір генетикалық төлқұжатты енгізу туралы шындап ойлануда. Ол белгілі бір индивидтегі гендер тобының және маркер локустарының күйін көрсететін ақпаратты білдіреді. Айта кетейік, бұл жоба алдын ала мақұлданған және АҚШ пен Финляндия сияқты елдер бұл идеяны дамытуға инвестиция бөліп жатыр.
Генетикалық төлқұжаттың енгізілуі тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы мен профилактикасын дамытудағы маңызды қадам сияқты. Өйткені, оның көмегімен патологияға бейімділікті анықтау және онымен күресуді бастау оңай болады.
Ауруға бейімділікті анықтау
Бастапқыда айта кететін жайт, әрбір отбасы өз денсаулығын қадағалап, тұқым қуалайтын дертінен хабардар болуы керек. Егер аасыл тұқымды дұрыс құрастырып, талдаса, отбасының белгілі бір патологияға бейімділігін анықтауға болады. Содан кейін әртүрлі әдістерді қолдана отырып, мамандар қоғам жасушасының жекелеген мүшелерінің ауруға бейімділігін анықтайды.
Біздің заманымызда аллергия, миокард инфаркті, қант диабеті, астма, онкология, гинекологиялық аурулар т.б. бейімділік гендері ашылады. Кейде дәрігер науқастың иммунитет деңгейіне баға беріп, өзгерген гендердің бар-жоғын анықтайды. Айта кету керек, тұқым қуалайтын және туа біткен аурулар және олардың алдын алу өте күрделі мәселе. Сондықтан мәселе туралы түсінікке ие болу үшін алдымен ең толық зерттеуді жүргізу керек. Медициналық тексерулер жеке тұлғаның келісімімен ғана жүргізілуі керек, бұл ретте маман ақпараттың құпиялығын сақтауға міндетті.
Нәтижені алғаннан кейін маман келісім бойынша оларды дәрігерге жібере алады. Содан кейін дәрігер тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жұмыстарын бастайды.
Тұқым қуалайтын патология түрлері
Кез келген басқа ауру сияқты бұл аурудың да өзіндік жіктемесі бар. Тұқым қуалайтын мәселелер үш негізгі түрге бөлінеді:
- Генетикалық аурулар. Бұл ауру ген деңгейіндегі ДНҚ зақымдануы нәтижесінде пайда болады.
- Хромосомалық аурулар. Бұл патология хромосомалардың дұрыс емес санына байланысты пайда болады. Бұл түрдің ең таралған тұқым қуалайтын ауруы - Даун синдромы.
- Тұқым қуалайтын ауруларбейімділік. Оларға қант диабеті, гипертония, шизофрения және т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістеріне келетін болсақ, олардың ең тиімдісі төменде талқыланады.
Ауруды нәресте туылғанға дейін анықтау
Қазіргі уақытта мұндай зерттеулер өте тиімді. Бұл пренатальды диагностиканың соңғы әдістерінің енгізілуіне байланысты. Осы әдістердің арқасында отбасында бала тумауды, тіпті жүктілікті тоқтатуды ұсынуға болады. Төтенше шараларсыз істеу мүмкін емес, өйткені тұқым қуалайтын патология анықталған кезде шаралар қабылдау қажет. Әйтпесе, ауыр зардаптарға әкелетін шешілмейтін жағдайлар туындауы мүмкін.
Пронатальды диагностиканың көмегімен белгілі бір патологиясы бар жүктіліктің нәтижесін болжауға болады. Түрлі зерттеулер жүргізу кезінде ұрықтың дамуындағы проблемаларды, сондай-ақ жарты мыңға жуық тұқым қуалайтын ауруларды анықтау ықтималдығы жоғары.
Диагноз қоюдың себебі:
- отбасындағы белгілі бір ауруды анықтау;
- еке-анасының немесе тек ананың кейбір аурулары;
- әйел жасы (35 жастан жоғары).
Пренатальды диагностика әдістері
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу шараларына ауруды пренатальды анықтау әдістері жатады. Олардың ішінде:
- Амниоцентез. Оның мәні амниотикалық сұйықтықты алуда жатыр. Бұл процессжүктіліктің 20 аптасында құрсақ қабырғасын тесу арқылы жүзеге асырылады.
- Хорион биопсиясы. Бұл әдіс хорион тінін алудан тұрады. Оны ертерек, атап айтқанда жүктіліктің 8-9 аптасында қолдану керек. Нәтижеге құрсақ қабырғасын тесу немесе жатыр мойнына кіру арқылы қол жеткізіледі.
- Плацентоцентез. Бұл жағдайда плацентаның вилласын алу керек. Бұл әдіс жүктілік кезінде кез келген уақытта қолданылады. Алдыңғы жағдайлардағыдай, құрсақ қабырғасын тесу арқылы бүршіктерді алуға болады.
- Кордоцентез. Сарапшылар бұл әдісті ең тиімді деп санайды. Оның мәні – кіндік тесу арқылы қан алу. Әдісті жүктіліктің 24-25 аптасында қолданыңыз.
Жүктілік зерттеу
Ақауы бар туылмаған балалардың тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау, алдын алу және емдеу жүкті әйелдерді скринингтік тексеру арқылы жүзеге асырылады. Бұл процесс екі кезеңде жүзеге асырылады: қандағы ақуыз деңгейін анықтау және ұрықтың УДЗ.
Бірінші процедураны біліктілігі бар және қажетті құрал-жабдықтары бар акушер немесе гинекологтар жасайды. Ақуыз деңгейі екі рет тексеріледі: жүктіліктің 16 және 23 аптасында.
Екінші кезең туылмаған баланың проблемалары бар деген күдік болған жағдайда ғана маңызды. Ультрадыбыстық зерттеуді арнайы мекемелерде жасаған дұрыс. Осыдан кейін генетикалық консультация жүргізіледі, оның негізінде әдіс таңдалады.пренатальды диагностика. Барлық қажетті сынақтардан өткеннен кейін жүктіліктің кейінгі тағдырын мамандар шешеді.
Жаңа туылған нәрестелерді тексеру
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу дегеніміз не? Бұл сұрақты көптеген адамдар қояды, өйткені олар оны болдырмау мүмкін емес деп санайды, бірақ олар қателеседі. Уақытылы диагноз қою және емдеу кезінде тұқым қуалайтын аурулар өлімге әкелетін асқынуларды тудырмайды.
Скрининг - ауруды анықтаудың өте танымал және тиімді әдісі. Мұндай бағдарламалардың үлкен саны әзірленді. Олар белгілі бір аурулардың клиникаға дейінгі көрінісін зерттеуге көмектеседі. Олар ауру ауыр болған жағдайда орын алады. Сонда ерте және дер кезінде диагноз қойылған жағдайда аурудан айығуға болады.
Қазір Ресейде мұндай тәжірибе бар. Кейбір клиникалар гипотиреозды және фенилкетонурияны диагностикалау және емдеу бағдарламаларын енгізді. Сынақ ретінде өмірдің 5-6-шы күнінде балалардан қан алынады. Анықталған бұзушылықтары барлар белгілі бір тәуекел тобына жатады. Бұл балаларға асқыну мүмкіндігін айтарлықтай төмендететін ем тағайындалады.
Генетикалық кеңес
Генетикалық кеңес беру – ауру балалардың туылуын болдырмауға бағытталған мамандандырылған медициналық көмек. Адамның тұқым қуалайтын аурулары және олардың алдын алу басқа аурулардың ішінде ерекше орын алады. Өйткені, біз балалар туралы айтып отырмыз.әлі тумағандар.
Кеңес беруді тек генетика саласындағы жоғары білікті маман ғана жүргізе алады. Бұл әдіс емделуі қиын тұқым қуалайтын аурулары бар балалардың туылуының алдын алуға өте қолайлы. Кеңес берудің мақсаты – баланың тұқым қуалайтын аурумен туылу қаупін анықтау. Сондай-ақ дәрігер ата-аналарға бұл процедураның мәнін түсіндіріп, шешім қабылдауға көмектесуі керек.
Кеңес беру үшін негіздер
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жаңа әдістер мен әдістердің арқасында жоғары деңгейде дамыған. Генетикалық кеңес келесі жағдайларда жүргізіледі:
- бала туа біткен даму патологиясымен туылады;
- отбасында тұқым қуалайтын ауруға күдік немесе анықтау;
- туыстар арасындағы неке;
- түсік немесе өлі туу жағдайлары болса;
- жүкті жас (35 жастан жоғары);
- жүктілік қиын және асқынулары бар.
Дәрігер физикалық және психикалық азапқа ұшыраған мүгедек баланың туылуының алдын алуға байланысты кеңес бергенде үлкен жауапкершілік алады. Сондықтан әсерге емес, баланың ауырып қалу ықтималдығының дәл есептеулеріне негізделу керек.
Қорытынды
Ата-ананың өзі ауру сәбиді дүниеге әкелуге қорқып, одан бас тартатын кездері жиі болады. Бұл қорқыныштар әрдайым ақталмайды, ал егер дәрігер болмасаоларды сендірсеңіз, толық дені сау отбасы болмайды.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу дәрігердің кабинетінен басталады. Қажетті зерттеулерді жүргізгеннен кейін маман ата-аналарға түпкілікті шешім қабылдағанға дейін барлық нюанстарды түсіндіруі керек. Қалай болғанда да, олар соңғы сөзді айтады. Дәрігер өз кезегінде баланың дені сау болып туып, дені сау отбасын құруы үшін қолдан келгеннің бәрін жасауы керек.
