Свайер синдромы – өте сирек кездесетін туа біткен ауру, оның дамуы у хромосомасының құрылымының бұзылуын көрсетеді (біз белгілі бір геннің немесе оның оқшауланған мутациясының болмауы туралы айтып отырмыз).
Аурудың даму себептері
Ереже бойынша, бұл аурудың тікелей себебі - Y хромосомасының қысқа иығында орналасқан белгілі бір геннің нүктелік мутациясы немесе осы геннің толық жоғалуы. Хромосоманың бұл бөлімі еркек түріне сәйкес эмбрионның жынысының дамуына қатысатын ақуыздың синтезіне жауап береді. Нәтижесінде, ерлер жыныстық гормондарының әсері болмағандықтан, ұрықтың жалғыз мүмкіндігі әйел түріне сәйкес қалыптасу болып табылады. Нәтижесінде туылған нәрестеде "XY" кариотипі бар әйел фенотипі болады.
Патогенез
SRY генінің мутациялары немесе болмауы Sertoli жасушаларының дифференциациясының бұзылуына және нәтижесінде ұрық түтіктерінің дамымауына әкеледі.
Нәтижесінде, «еркек» XY кариотипіне қарамастан, ұрықтың жыныс мүшелері әйел түріне қарай төселіп, қалыптасады.
Клиникалық көріністер
Жыныстық жетілудің басталуына дейін сыртқы жағынан Свайер синдромының белгілерііс жүзінде көрсетілмеген. Тек қыздар есейген сайын кейбір ерекшеліктер пайда бола бастайды:
- Қолтық астындағы және сыртқы жыныс аймағындағы шаштың өсуінің болмауы.
- Сүт бездерінің жеткіліксіз, нашар дамуы.
- Дамуының әртүрлі дәрежелері, жатыр инфантилизмі.
- Қынаптық гипоплазия (аз жиі).
- Жеңіл екіншілік жыныстық белгілер - "евнух тәрізді" немесе интерсекс дене түрі.
- Жыныс мүшелерінің шырышты қабатының гипотрофиясы немесе атрофиясы.
- Сыртқы жыныс мүшелерінің дамымауы (еріндік және клитор).
- Жыныс мүшелерінің инфантилизмі.
- Кейбір жағдайларда дененің және оның жеке бөліктерінің шамадан тыс белсенді өсуі байқалады: төменгі жақ, иық белдеуі (нәтижесінде кең иық пайда болады), бұлшықет массасы.
- Свайер синдромы бар қыздарда жыныстық жетілудің басталуы олардың ағзасында эстрогеннің болмауына байланысты мүмкін емес.
- Толық стерильділік.
Диагностика
Жағдайлардың басым көпшілігінде ауру 15-16 жаста, жыныстық жетілу кезінде, науқаста екіншілік жыныстық белгілердің жоқтығы анық болған кезде анықталады.
Сонымен бірге осы жасқа жеткен мұндай мутацияға шалдыққан қыздар етеккірдің кешігуіне шағымданып гинекологқа жүгіне бастайды.
Кейде диагностика жыныстық бездердің дамымаған дисплазиясы мен қатерлі ісігі нәтижесінде қойылады.
Свайер синдромының диагностикасыкелесі факторларға негізделген:
- Науқасты физикалық тексеру.
- Ультрадыбыстық зерттеу.
- Гистеросальпингография.
Алайда, диагнозды растау әйел фенотипінде еркек кариотипінің болуын анықтайтын жыныстық хроматинді зерттеудің көмегімен ғана мүмкін болады.
Емдеу опциялары
Свайер синдромы бірнеше жолмен емделеді.
- Біріншіден, аналық бездер жойылады – олардың қатерлі ісікке айналу ықтималдығы жоғары болғандықтан.
- Офорэктомиядан кейін гормондарды алмастыратын терапия тағайындалады. Бұл қайталама жыныстық белгілердің дамуына ықпал етеді.
- Жатыр жеткілікті түрде дамыған кезде дені сау баланы көтеріп, тууға болады (экстракорпоральды ұрықтандыру нәтижесінде жүктілік болады).
Бұл ауруды ұқсас аталған Свайер-Джеймс-МакЛеод синдромынан ажырату керек. Бұл жағдай, лимфангиолеиомиоматоз сияқты, көріністе ұқсас, өкпе тініне әсер ететін патология болып табылады. Свайер синдромы мен лимфангиолеиомиоматоз әртүрлі аурулар.
