Отахара синдромы 2001 жылы эпилепсиялық белсенділіктің жоғарылауымен, сондай-ақ электроэнцефалограмма көрсеткіштерінің эпилептиформды бұзылыстарымен сипатталатын аурулар тізіміне енгізілген. Мұндай бұзушылықтар мидың жұмысында прогрессивті нашарлауды тудырады. Сол 2001 жылы аттас гипотеза қабылданды, бұл жағдайдың басым көпшілігінде Оахара синдромы Батыс синдромына айналуымен байқалады. Болашақта патология Леннокс-Гастау синдромына айналған жағдайлар да болды.
Сипаттамасы
Марканд-Блюме-Отахара синдромы өмірінің алғашқы айларында жаңа туған нәрестелерде болатын эпилепсиялық типті энцефалопатия дамуының бастапқы кезеңі. Патология баланың өмірінің 10 күнінде дамитын өткір шабуылдармен көрінеді. Кейбір жағдайлардасиндром бала туылғаннан кейін бірден көрінуі мүмкін. Генетикалық аурулар метаболикалық бұзылулардың дамуын тудыруы мүмкін, бұл ақыр соңында жақсы денсаулық фонында синдромның өткір түрдегі көрінісіне әкеледі.
Себептер
Дәрігерлер балаларда Оахара синдромының дамуының ең ықтимал себебі мидың қалыптасу бұзылыстары деп санайды, мысалы, порэнцефалия, бір жақты мегаленцефалия және т.б. Кейбір жағдайларда метаболикалық процестердегі сәтсіздіктер, мысалы, картаның бұзылуы патологияға әкеледі.
Жекелендірілген зерттеу үшін Отар он жағдайды қарастырды. Нәтижесінде екі науқаста мидың жарты шарларының бірінде порэнцефалиямен сипатталатын киста бар екенін анықтау мүмкін болды. Тағы екі науқаста Айкарди синдромы, сондай-ақ субакуталық аралас энцефалопатия болды. Бұл мидың тіндеріндегі дистрофиялық сипаттағы өзгерістерге және нәтижесінде ми функцияларының бұзылуына әкелді. Қалған 6 пациентте Оахара синдромының себептерін анықтау мүмкін болмады.
Тағы бір сауалнама жаңа туған 11 нәрестені зерттеді. Олардың біреуі босану кезінде асфиксияны бастан өткерсе, екіншісіне туа біткен патология диагнозы қойылды, оның дамуы мен таралуы генетикалық деңгейдегі бұзылуларға байланысты болды. Тағы бір балада кетонды емес типті гипергликинемия анықталды, ал басқа балаларда синдромның себебін анықтау мүмкін болмады. Ал бір ғана балада эпилепсиялық талма баржақын туыстарында табылған патологияға ұқсас болды.
Шлюмбергер де 8 баланың қатысуымен эксперимент жүргізді. Барлығына ми ақаулары диагнозы қойылды. Бұл ретте 6 бала бір жақты мегаленцефалиямен ауырды, бір жағдайда Айкарди синдромы байқалды.
Деформация
Отахара патологиясының даму себептері туралы тағы бір ұсыныс 1995 жылы балалық шақтағы эпилепсияны сипаттайтын мақалада айтылған. Бұл мақалада синдромның негізгі себебі ретінде даму ақауы туралы айтылды. Кемшілік – физикалық дамудағы нормадан кез келген ауытқу, нәтижесінде мидың жұмысы мен құрылымында елеулі бұзылулар болады.
Осылайша, туа біткен немесе алынған ми жарақаттары немесе органның кез келген басқа аурулары жаңа туған нәрестелерде синдромның дамуына әкелуі мүмкін. Метаболикалық процестердің бұзылуы патологияның арандатушысына айналған жағдайлар сирек кездеседі. Нәтижесінде, зерттеу барысында жиналған ақпарат негізінде патологиялық провокаторлар ми жарты шарларының құрылымындағы бұзылулар болып табылады деген жалпы келісімге келді.
Симптомдар
Айкарди мен Отахара берген ақпаратқа сәйкес патологияның негізгі белгілері:
- Ауру туылғаннан кейін бірден немесе он күннен бастап балаларға тән.
- Ұстамалардың түрлері әртүрлі болуы мүмкін, бірақ ең жиі кездесетіні бұлшықеттер шамадан тыс тартылған кездегі қозу спазмы. Спазмы ретінде пайда боладыкүндіз және түнде.
- Психотропты түзілудің аномальды баяулауы. Көбінесе жаңа туған жаста баланың өлімімен аяқталады.
- Синдромның басқа ауруларға ауысуы.
- Жағдайлардың басым көпшілігінде синдромның себебі мидың бұзылуы болып табылады.
Үдемелі нашарлау
Отахара синдромы науқас жағдайының үдемелі нашарлауымен сипатталады. Сонымен қатар, уақыт өте келе шабуылдар жиілеп, психомоторлық даму айтарлықтай баяулайды. Осыған ұқсас диагнозы бар балалар мүгедек болып қалады. Ұстамалар ми жарты шарларына симметриялы немесе латеральды болуы мүмкін. Синдромның фонында тек қозу спазмы ғана емес, ұстамалардың басқа түрлері де пайда болуы мүмкін. Ұстаманың ұзақтығы 10 секунд, ұстамалар арасындағы аралық шамамен 10-15 секунд.
Отахара синдромымен ауыратын балалар белсенді емес, көбінесе ауру гипотензиямен бірге жүреді. Вест синдромына ауысу орта есеппен туғаннан кейін 2-6 айдан кейін болады. Бұл ауысу төрт жағдайда әрбір үшінші жағдайда орын алады. Болашақта патологияның Леннокс-Гастау синдромына ауысу ықтималдығы жоғары.
Диагностика
Отахара патологиясын анықтаудың негізгі диагностикалық әдісі – нейробейнелеу. Бұл биохимиялық тұрғыдан мидың құрылымының, функциялары мен қасиеттерінің бейнесін алуға мүмкіндік беретін әртүрлі әдістердің жиынтығы. Бұлардың қолданылуыәдістер синдромның даму себептерін анықтауға және дұрыс емдеуді тағайындауға мүмкіндік береді.
Нейробейнелеу мидағы елеулі ауытқуларды, сондай-ақ даму ақауларын анықтауға көмектеседі. Егер бұл әдістер қалыпты мәндерді анықтаса, метаболикалық скрининг деп аталатын жүргізіледі. Бұл әдіс метаболикалық процестердегі бұзылулардың болуын көрсетеді, олар да Отахара синдромын тудыруы мүмкін.
Интерикталды электроэнцефалография
Синдром дамуының бастапқы кезеңінде интерикталды электроэнцефалография тағайындалады. Бұл зерттеу жоғары амплитудалық жарылысты басу үлгісіне жауапты тексереді. Пароксизмальды разрядтар бір-бірінен тегіс қисық сызықпен бөлінген, оның ұзақтығы шамамен 18 секунд. Жарқылды басу үлгісі көбінесе асимметриялық және демалыс кезеңінде нашарлайды. Егер өмірдің 3-5 айында балада гипсаритмия үлгісін ауыстыру болса, Оахара синдромының Батыс ауруына ауысуы туралы айтуға болады. Баяу серпінді белсенділік, өз кезегінде, Леннокс-Гастау синдромының негізгі сипаттамасы болып табылады.
Басқа жағдайларда Оахара патологиясы жарты шарлардың бірінде ми жасушаларының белсенділігінің жоғарылауымен сипатталатын эпилепсияның жартылай алуан түріне айналады.
Нейробейнелеу бастың МРТ және КТ-сын қамтиды. Осы зерттеулер арқылы құрылымдағы барлық өзгерістерді көзбен көруге болады. Төменде Оахара синдромы бар балалардың суреті берілген.
Емдеу
Бұл синдром жағдайында кез келген терапияның тиімділігі, өкінішке орай, өте төмен. Әдетте, терапияның негізі эпилепсияға қарсы препараттар болып табылады, мысалы, Фенобарбитал, Луминал деп те аталады. Бұл препарат ұстамалардың санын азайтады, бірақ ол психомоторлы фактордың кешіктірілген түзілуін тоқтата алмайды.
Адренокортикотропты гормондар мен кальций антагонистері де Отахара синдромы бар науқастардың жағдайында оң динамика бермеді. 2001 жылы зерттеу жүргізілді, оның барысында В6 дәрумені терапиясының оң үрдісін анықтау мүмкін болды. Сондай-ақ емдеу нәтижесі «Зонисамид» препаратын берді.
Гемимегаленцефалия және кортикальды дисплазия кезінде нейрохирургтардың көмегін пайдалану керек. Отахара синдромын емдеудің халықаралық хаттамасы бар, оған Вигабатрин, Синактен, сондай-ақ иммуноглобулиндерді енгізу кіреді.
Болжам
Бүгінгі күні, өкінішке орай, синдромды емдеудің тиімді схемасы жоқ. Бұл диагнозы бар науқастардың жартысынан көбі өмірінің бірінші айында өледі. Тірі қалғандар тұрақты психологиялық және неврологиялық дамымауынан зардап шегеді. Тіпті эпилепсиялық ұстамаларды тоқтату мүмкін болмайтын жағдайлар бар.
Кейбір жағдайларда синдром басқа ауруларға өтеді. Бұл ретте психомоторлы даму қалыпқа келеді, дегенмен болжам әлі де қолайсыз.
Отахара синдромының негізгі себептерін қарастырдық.
