Гоше ауруы – организмде липидтер алмасуы бұзылатын тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауру лизосомалық ферменттердің толық болмауымен немесе тапшылығымен байланысты лизосомалық жинақталуымен сипатталатын ең көп таралған аурулардың бірі болып табылады.
Ауруды алғаш рет 1882 жылы көкбауыр мен бауыры ұлғайған науқасты емдеп жүрген француз ғалымы Филипп Гошер ашқан.
Аурудың сипаттамасы
Гаучер ауруы өте сирек кездеседі: 100 000 адамның арасында бір ғана науқас бар. Сонымен бірге адам ағзасында макрофагтар деп аталатын арнайы жасушалар бар, олар жасуша фрагменттерін қайта пайдалану үшін ыдырату үшін жоюға жауапты. Бұл қайта өңдеу процесі «лизосомалар» деп аталатын жасушалық құрылымдарда орын алуы мүмкін. Лизосомалар құрамында глюкоцереброзидазаны ыдырататын арнайы ферменттер бар. Бұл аурумен ауыратын адамдарда лизосомалар ішінде жиналатын бұл ферменттің төмендеуі байқалады. Осының аясында,макрофагтардың санын көбейту, ал олардың өсуі - прогресс. Мұндай түзілімдер «Гаушер жасушалары» деп аталады.
Гошер ауруының түрлері
Мақалада пациенттердің суреттері берілген. Қазіргі заманғы медицинада бұл аурудың негізгі үш түрі бар. Бірақ, өкінішке орай, Гошер ауруының себептері толық зерттелмеген.
- Бірінші түрі қалғандары арасында ең жиі кездеседі және 70 000-нан 50-ге жуық адамда кездеседі. Кейбір науқастарда ол айқын белгілерді тудырмай, тыныш жүруі мүмкін, ал басқаларында өте ауыр бұзылулар болуы мүмкін, олар жиі өміріне қауіп төндіреді. Бұл жағдайда ми мен жүйке жүйесінің зақымдану процесі басталады.
- Тұқым қуалаудың екінші түрінде Гошер ауруында ауыр нейронопатия белгілері бар. Бұл өте сирек, 100 000 адамға шамамен бір жағдайда кездеседі. Гаучер ауруының бұл әртүрлілігінің белгілері өмірдің бірінші жылында байқалады. Бұл жағдайда балада ауыр неврологиялық бұзылулар пайда болады. Статистикаға сәйкес, мұндай балалар үш жастан кейін өмір сүрмейді.
- Үшінші түрі нейронопатияның созылмалы түрінің дамуымен сипатталады, ол 2 типті ауру сияқты сирек кездеседі. Бұл жағдайда айқын неврологиялық белгілер байқалады, бірақ ауру тыныштықпен өтеді. Симптомдар ерте балалық шақта пайда болады, бірақ адам әлі де ересек жасқа дейін өмір сүре алады.
Гаушер ауруының белгілері
Бұл аурудың клиникалық көрінісі түсініксіз. КейдеАуруды диагностикалау қиынға соғады. Бұл тым әлсіз белгілерге байланысты. Дегенмен, олардың ерекше ауырлық жағдайында да, дәрігерлер жиі аурудың сирек болуына байланысты дұрыс диагноз қоюды қиындатады. Бұл аурудың белгілері гематологиялық аурулардың процестеріне өте ұқсас болғандықтан қиындатады. Бұл жағдайдағы белгілер:
- Әдетте іштің қатты ауырсынуын, жалпы жайсыздықты, жалған қанықтыру сезімін тудыратын көкбауыр мен бауырдың ұлғаюы. Кейде бауыр аздап үлкейеді, бірақ бұл көкбауырды алып тастағанда байқалады.
- Анемия.
- Жалпы әлсіздік және шаршау.
- Бозарған тері түсі.
- Тромбоцитопения – тромбоциттер деңгейінің төмендеуі. Бұл көбінесе мұрыннан қан кетуге, дененің көгеріп кетуіне және басқа гематологиялық мәселелерге әкеледі.
- Кейде сүйек тінінің бұзылуы немесе әлсіреу жағдайлары кездеседі, олар жарақаттардың жоқтығы фонында пайда болатын сынықтар түрінде көрінуі мүмкін. Гаучер ауруы кезінде аяқтың және төменгі аяқтың артродезі сияқты аурудың дамуы орын алатын жағдайлар бар.
- Балалар дисплазиясы.
Гошер ауруының диагнозы қандай?
Диагностикалық әдістер
Бұл ауруды диагностикалаудың негізгі әдістерінің арасында тек барлық нәтижелер оң болған жағдайда ғана аурудың болуын көрсететін үш зерттеу бар. Кімгемұндай әдістерге мыналар жатады:
- Қан сынағы. Бұл ауруды диагностикалаудың ең дәл әдістерінің бірі, оның көмегімен Гаучер ферменттерінің болуы немесе болмауы анықталады. Сонымен қатар, лейкоциттердегі глюкоцереброзидаза деңгейі және фибробласттардың болуы анықталады.
- ДНҚ сынақтары. Танымалдығы бойынша бұл әдіс қанның ферментативті құрамын анықтағаннан кейін екінші болып табылады. Оның нәтижелері жоғарыда аталған ферменттің жетіспеушілігін, сонымен қатар Гошер ауруының дамуын тудыруы мүмкін генетикалық мутацияларды көрсетеді. Бұл әдіс жақында әзірленді. Ол биологтардың соңғы зерттеулеріне негізделген. Оның артықшылығы мынада: бұл әдіс ауруды бастапқы кезеңдерінде, кейде тіпті жүктіліктің ерте кезеңдерінде де анықтауға мүмкіндік береді. Аурудың тасымалдаушысы 90%-ға дейінгі ықтималдықпен анықталуы мүмкін.
- Үшінші әдіс сүйек кемігінің құрылымын талдауға және оның жасушаларындағы Гошер ауруына тән өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Соңғы уақытқа дейін мұндай диагноз адамда мұндай аурудың болуын анықтаудың жалғыз әдісі болды. Дегенмен, адамдар бұрыннан ауырған жағдайда ғана ауруды диагностикалау мүмкін болды деген мағынада өте жетілмеген. Бүгінде ол практикалық медицинада қолданылмайды.
Жедел ауру
Аурудың бұл түрі тек нәрестелерге әсер етеді және оның даму процесін ұрық өмірінде де бастайды. Бұл аурудың тән белгілері келесідей:
- дамудың кешігуі;
- қызба;
- буындардың ісінуі;
- тыныс алу жеткіліксіздігінің себебі болып табылатын жөтел немесе цианоз;
- іштің көлемінің ұлғаюы;
- ағзадан кальцийді сілтілеу;
- терінің бозаруы;
- ұлғайған лимфа түйіндері;
- бет терісіндегі бөртпелер;
- липидтердің, сондай-ақ холестериннің жоғарылауы;
- тромбоцитопения;
- лейкопения;
- анемия;
- жұтынудың қиындауы;
- бұлшықет тонусының жоғарылауы;
- әртүрлі сал;
- соқырлық;
- страбизм;
- құрысулар;
- опистотонус;
- кахексия;
- дистрофиялық өзгерістер.
Бұл нәрестелер үшін аурудың ағымының болжамы өте қолайсыз. Әдетте, науқастың өлімі өмірінің бірінші жылында орын алады.
Аурудың созылмалы ағымы
Гаушер ауруы шамамен 5-8 жаста көрінеді. Сипаттамалары:
- спленомегалия;
- төменгі аяғындағы өздігінен ауырсыну;
- мүмкін жамбас деформациялары;
- тері түсінің өзгеруі, олардың мойын мен беттегі, сондай-ақ алақандағы пигментациясы;
- анемия;
- лейкопения;
- гранулоцитопения;
- тромбоцитопения;
- холестерин мен липидтер қалыпты;
- қандағы р-глобулиндердің мөлшері;
- қышқылдық фосфазаның жоғары белсенділігі.
Жағдайнауқас бала ұзақ уақыт бойы қанағаттанарлық фазада болуы мүмкін. Белгілі бір сәтте жалпы жағдай нашарлай бастауы мүмкін, дамудың кешігуі барынша байқалады және Гаучер ауруына тән барлық белгілер дами бастайды. Сонымен қатар, иммунитеттің айтарлықтай төмендеуі байқалады.
Бұл ауруда бір өте маңызды нюанс бар, ол аурудың дамуы науқастың жасына байланысты. Науқас неғұрлым жас болса, ауруды емдеу қиынырақ және өлім ықтималдығы соғұрлым жоғары болады.
Гошер ауруын емдеу кешенді болуы керек. Оны білікті маман да жүргізуі керек.
Осы патологияны емдеу
Бұл ауру өте сирек кездесетіндіктен, оны емдеу әдетте тиімсіз, негізінен симптомдарды басуға және ауырсынуды жеңілдетуге бағытталған.
Гошер ауруын емдеуге арналған препараттарды қарастырайық.
Емдеу үшін көбінесе глюкокортикостероидтар мен цитостатиктер қолданылады. Заманауи медицинада стимуляторлар кеңінен қолданылады:
- гемопоэз;
- Плазма және қан құю;
- натрий нуклеинатын, қаныққан май қышқылдарын және бірқатар витаминдерді енгізу. Гошер ауруымен ауыратын балалар, әдетте, гематолог пен педиатр сияқты мамандардың диспансерлік есепте тұрады. Дені сау балалар үшін қолданылатын кез келген профилактикалық егулер оларға қарсы.
Ересектердегі емдеу ерекшеліктері
Ауруды ересек жаста дамитын адамдар, вемдеу ретінде көкбауырды алып тастау, аурудың дамуының салдары болып табылатын сынықтарды жою үшін ортопедиялық операциялар, ферменттік терапия қолданылуы мүмкін. Соңғы оқиғаның мәні екі апта сайын науқасқа белгілі бір препараттың инъекциялары беріледі.
Бұл ауруды алмастыратын терапия
Ағзадағы лизосомалық бұзылулармен сәтті күресуге көмектесетін бірқатар дәрілер де бар. Бұл алмастыру терапиясы, оның мәні организмдегі ферменттердің жетіспеушілігін толтыру немесе ферменттердің жетіспейтін бөліктерін жасанды түрде толықтыру болып табылады. Мұндай препараттар гендік инженерияның соңғы жетістіктеріне негізделген және табиғи ферменттерді ішінара немесе толығымен ауыстыруға көмектеседі. Дәрі-дәрмекпен емдеудің оң нәтижесіне аурудың ерте кезеңдерінде қол жеткізіледі.
