Тұқым қуалайтын ауыр аурулардың көп саны бар, олар туралы аз адамдар біледі. Өйткені, бұл патологиялардың кейбірі өте сирек кездеседі. Өкінішке орай, тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігі ауыр және емделмейді. Көбінесе олар баланың өмірінің алғашқы жылдарында өздерін сезінеді. Осы аурулардың бірі Зеллвегер синдромы (Боуэн ауруы) болып саналады. Бұл генетикалық кодтың өзгеруінің нәтижесі. Ауру ана құрсағында қалыптасады. Өкінішке орай, патология өте сирек деп саналады, бұл жүктілік кезінде сирек диагноз қойылады. Ұлдар мен қыздардағы аурудың жиілігі туралы нақты деректер жоқ.
Зельвегер синдромы: патологияның сипаттамасы
Бұл ауру пероксисомды патологиялар тобына жататыны белгілі. Аурудың тағы бір атауы - «цереброгепаторенальды синдром». Осы терминге сүйене отырып, осы патологияда қандай органдарға әсер ететінін түсінуге болады. Зелвегер синдромы дегеніміз не және ол неліктен пайда болады? Бұл сұрақтардың жауабын ғалымдар да білмейді. Мұндай патология туралы ақпараттың аз ғана бөлігі белгілі. Өйткені, бұл синдромның пайда болу жиілігі солайсоншалықты кішкентай, сондықтан оны толық зерттеу мүмкін емес. Өкінішке орай, қазіргі уақытта мұндай аурудың болжамы көңіл көншітпейді. Ұқсас диагнозбен туылған балалар сирек 1 жылға дейін өмір сүреді. Бұл патологияның ауыр белгілерімен байланысты. Олардың ішінде психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі, бүйрек және бауыр жеткіліксіздігі. Сонымен қатар, Zellweger синдромы жиі басқа аномалиялармен біріктіріледі. Кейбір ақаулар өмірмен үйлеспейді. Қазіргі уақытта аномалиялар пероксисома тапшылығының нәтижесі болып табыла ма немесе тәуелсіз патологиялар ретінде пайда бола ма деген сенімді деректер жоқ. Бұл патологияның этиологиялық емі жоқ.
Зельвегер синдромы: аурудың себептері
Цереброгепаторенальды синдром жасуша органеллаларының – пероксисомалардың жеткіліксіздігінен дамиды. Олар тотығу-тотықсыздану процестерін жүзеге асыру үшін қажет. Егер пероксисомалар болмаса, биохимиялық бұзылулар дамиды. Зеллвегер синдромының себебі ауыртпалықпен тұқым қуалаушылық болып саналады. Ауру ата-анадан аутосомды-рецессивті жолмен берілетіні белгілі. Жасуша жеткіліксіздігі 1, 2, 3, 5, 6, 12 пероксин гендерінің мутациясымен байланысты. Ғалымдар цереброгепаторенальды синдроммен денеде қандай өзгерістер болатынын анықтағанымен, олардың неліктен дамып жатқаны әлі белгісіз. Мүмкін, патологияның пайда болуына асқынған тұқым қуалаушылықтан басқа, қоздырғыш факторлар да әсер етеді. Олардың ішінде химиялық заттардың зиянды әсері баржүкті әйелдің денесі, алкогольдік сусындарға және есірткіге тәуелділік. Сондай-ақ стресстен гендік мутациялар дамуы мүмкін.
Зеллвегер синдромының клиникалық көрінісі
Зельвегер синдромы (Боуэн ауруы) ми, бүйрек және бауырдағы өзгерістермен сипатталады. Бала туылғаннан кейін бірден патологияға күдіктенуге болады. Бұл аурудан зардап шегетін балалар дене салмағының төмендігімен туылады және бас сүйек дисморфиясы айқын көрінеді. Фронтальды аймақта дөңес, кішкентай шрифт өлшемі ұлғайған. «Готический таңдай», гидроцефалия, желкенің тегістелуі сияқты белгілер бар. Жаңа туылған нәрестелердің мойнында көптеген қатпарлар байқалады.
Өмірдің алғашқы айларында ас қорыту жүйесінің патологиялары анықталады. Олардың ішінде холестаз, сарғаю, гепатомегалия синдромдары бар. Кейбір жағдайларда бүйрек үсті безінің атрофиясы байқалады. Бауыр мен бүйректі тексерген кезде кисталар анықталады (әрдайым емес). Сонымен қатар, көру қабілетінің бұзылуы бар. Олардың арасында туа біткен катаракта, глаукома, көздің мүйізді қабығының бұлыңғырлануы бар. Кейбір жағдайларда оптикалық дискілер атрофияға ұшырайды. Осы белгілерге сүйене отырып, науқаста Зелвегер синдромы бар деген қорытынды жасауға болады. Бұл көріністерден басқа жүрек және жыныс мүшелерінің аномалиялары жиі байқалады.
Неврологиялық бұзылулар
Көбінесе жүйке жүйесі Зеллвегер синдромынан зардап шегеді. Бала өмірінің алғашқы минуттарынан бастап айқын бұлшықет гипотониясын, жетіспеушілігін анықтауға боладырефлекстер. Бұлшықеттердің әлсіздігінен нәресте анасының кеудесін қалыпты түрде емізе алмайды. Қарап тексергенде екі жақты нистагм анықталады. Неврологиялық бұзылулардың бірі - өлімге әкелуі мүмкін конвульсиялық синдром. Баланың психомоторлы дамуы оның жасына сәйкес келмейді. Миды тексергенде жұлын сұйықтығының шамадан тыс жиналуы (гидроцефилия), иірімдер мен ойықтардың тегістігі анықталады.
Диагностика
«Зельвегер синдромы» диагнозы клиникалық белгілер, ішкі ағзаларды тексеру деректері негізінде қойылады. Патология өте сирек кездесетініне қарамастан, мидың, бауырдың және бүйректің зақымдану белгілерінің комбинациясы оны күдіктенуге мүмкіндік береді. Клиникалық белгілері: бас сүйегінің дисморфиясы, гипотензия және арефлексия. Қарап тексергенде сарғаю, жарық пен дыбысқа реакцияның болмауы анықталады. Диагноз офтальмологиялық тексеруден кейін мүмкін болады. Құрсақ қуысы мүшелерін УДЗ-де өт қоюлану синдромы, гепатомегалия, бүйрек үсті безінің атрофиясы, кисталар анықталады. Бауыр пункциясында фиброз анықталды. Төменгі аяғындағы сүйектердің рентгенографиясы тізе және жамбас буынының дисплазиясын анықтайды. Сонымен қатар, жүрек, бүйрек және жыныс мүшелерінің аномалиялары байқалуы мүмкін.
Соңғы диагноз биохимиялық қан анализінен кейін қойылады. Аурудың болуы қан плазмасындағы пероксисомды қышқылдар деңгейінің жоғарылауымен дәлдікпен айтуға болады. Генетикалық диагностика да жүргізіледі.
Пероксисомалық патологиялардың асқынуы
Зеллвегер синдромының асқынуы өліммен аяқталады. Олар ішкі органдардың немесе мидың аномалиясымен байланысты болуы мүмкін. Ауыр асқынуларға жедел бауыр мен бүйрек жеткіліксіздігі, жалпы конвульсиялар, гидроцефалия жатады. Кейбір жағдайларда жүректің бұзылуына байланысты ауыр зардаптар дамиды. Олардың ішінде - ауыр қан айналымы жеткіліксіздігі, өкпе гипертензиясы. Жағдайдың үдемелі нашарлауы гипотензияға байланысты, өйткені тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіздігі бар. Патологияны емдеу симптоматикалық болып табылады. Оған парентеральді тамақтану, құрысуға қарсы препараттарды енгізу («Седуксен», «Фенобарбитал»), қажет болған жағдайда - механикалық желдету кіреді.
Пероксисомды аурулардың болжамы
Зельвегер синдромы – емі әлі жасалмаған ауру. Өкінішке орай, бұл патологияның болжамы нашар. Көп жағдайда балалар 1 жылдан кейін өмір сүрмейді. Өлім ішкі ағзалардың ауыр аномалиясы немесе аурудың асқынуы салдарынан болады.
