Маклеод синдромы орталық жүйке жүйесінің ауыр ауруларына жатады. Бұл патология табиғатта туа біткен, гендік мутациядан туындаған. Бірақ оның алғашқы белгілері балалық шақта емес, есейген кезде пайда болады. Көбінесе айналадағы адамдар бұл патологияның көріністерін науқаста психикалық бұзылулар үшін қабылдайды. Өйткені, науқастың мінез-құлқы шынымен біртүрлі болады. Бұл бұзылыстың себептері қандай? Және мұндай патологиядан құтылу мүмкін бе? Бұл мәселелер шешіледі.
Патогенез
Маклеод синдромы – генетикалық ауру. Патология өз атауын осы бұзылыс алғаш рет зертханалық расталған науқастың атынан алды. Бұл өте сирек кездесетін туа біткен ауру, тек ер адамдарда кездеседі. Генетикада басқа атау да бар – Маклеод фенотипі.
Адам ағзасында ақуыз – Келл гликопротеині бар. Бұл эритроциттердің бетінде кездесетін антиген. Бұл ақуызды кодтау үшін арнайы XK гені жауап береді. Келл тобының ақуыздары маңыздыиммундық жүйенің, орталық жүйке жүйесінің және жүректің қалыпты жұмыс істеуі.
Келл тобының антигендері Маклеод синдромы бар науқастарда эритроциттердің бетінде табылмайды. Бұл HC геніндегі туа біткен бұзылуларға байланысты. Осындай ауытқулардың нәтижесінде Келл белоктарының кодталуы бұзылады, бұл организмде әртүрлі ақауларға әкеледі.
Мұрагерлік
Бұл патологияның даму механизмі Х хромосомасының өзгеруімен байланысты. Әйелдер патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылады, олар бұл ауруды өзінің аталық ұрпағына береді.
Бұл бұзушылық әрқашан отбасылық болып табылады. Әкесі толығымен сау, ал анасы патологияның тасымалдаушысы делік. Баланың ауыру ықтималдығы 50% құрайды. Сондай-ақ, жартысында патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын осындай жұптан қыздар туылады.
Егер еркекте де, әйелде де хромосома өзгерген болса, онда науқас ұлдың туылу ықтималдығы 100%-ға жақындайды.
Егер әкеде Маклеод фенотипі болса, ал анасы патологияның тасымалдаушысы болмаса, онда мұндай жұптың ұлдары әбден сау туады. Алайда 100% жағдайда қыздары өзгертілген генмен туылады, олар бұл ауруды ұрпақтарына бере алады.
Маклеод синдромының тікелей себебі - тұқым қуалайтын гендік аномалиялар. Дегенмен, медицина хромосомалардағы ауытқулардың нақты себебін анықтаған жоқ. Сондықтан мұндай аурудың алдын алу өте қиын.
Симптоматика
Синдром белгілеріMcLeod әдетте орта жастағы ерлерде пайда болады. Ауру психикалық бұзылулардан басталады. Пациенттер кенеттен негізсіз алаңдаушылық пен депрессияны дамытады. Олар эмоционалды тұрақсыз және ұстамды емес болады, көңіл-күйдің өзгеруінен зардап шегеді. Шамадан тыс күдік жиі дамиды.
Аурудың бастапқы кезеңінде дәрігерлер бұл белгілерді биполярлық бұзылыс, шизофрения және басқа да психикалық аурулардың көрінісі деп жиі қателеседі. Ал пациенттердің өздері және олардың туыстары мінез-құлық өзгерістерін тұқым қуалайтын патологиямен байланыстыра бермейді.
Ауру асқынған сайын науқаста неврологиялық белгілер пайда болады. Тиктер, еріксіз бет әлпеті, қолдар мен аяқтардың бұлдырылуы байқалады. Науқастың аяқ бұлшықеттері әлсіреп, атрофияға ұшырайды. Жағдайлардың жартысында конвульсиялық ұстамалар пайда болады. Науқаста жасы ұлғайған сайын есте сақтау қабілетінің нашарлауы және деменция дамиды. Дауыс тиктері де байқалады: емделушілер біртүрлі еріксіз дыбыстар шығарады (иіскеу, ырылдау).
Маклеод синдромының салдары қандай? Бұл ауру науқастың денсаулығына үлкен қауіп төндіреді. Өйткені, науқастар тек психикалық және неврологиялық бұзылулардан зардап шегеді. Патология дамыған сайын оларда келесі асқынулар болуы мүмкін:
- кардиомиопатия;
- теріде түйіндердің түзілуі (грануломатоз);
- анемия.
Сонымен қатар науқастарда иммунитет күрт төмендейді. Жиі ауырадыоларда ауыр болатын бактериялық және саңырауқұлақ патологияларынан зардап шегеді.
Диагностика
Бұл ауруды қалай анықтауға болады? Ең дәл диагностикалық әдіс - қызыл қан жасушаларының фенотипін анықтау үшін арнайы қан сынағы. Бұл зерттеу қызыл қан жасушаларында Келл тобының ақуызының болуын анықтайды. Мұндай сынақтар көптеген медициналық зертханаларда жүргізіледі.
Сонымен қатар, қызыл қан жасушаларының морфологиясы үшін зерттеу тағайындалады. Науқастардың қан жағындысында тіс тәрізді эритроциттер – акантоциттер анықталады.
Мидың МРТ тағайындаңыз. McLeod фенотипі бар адамдарда, әдетте, маңдай лобтары қысқарады. Мидың қыртыс асты ядроларында өзгерістер бар.
Сондай-ақ науқасты неврологиялық тексеруден өткізу қажет. Пациенттер әдетте сіңір рефлекстерінің әлсіздігін көрсетеді.
Емдеу
Қазір Маклеод синдромын емдеудің арнайы әдістері жоқ. Тек симптоматикалық терапияны жүргізуге болады, бұл науқастың жағдайын біршама жақсартады. Келесі препараттар топтары тағайындалады:
- антиконвульсанттар: финлепсин, натрий вальпроаты, феназепам, диазепам;
- атипті антипсихотиктер: Рисполепт, Эглонил, Кетиапин, Оланзапин.
- ноотропты препараттар (деменцияға): Пирацетам, Церебролизин, Винпоцетин, Фенибут, Актовегин.
Бұл препараттар аурудың көріністерін толығымен тоқтата алмайды. Дегенмен, олар жағымсыз белгілерді азайтады және пациенттің өмір сүру сапасын жақсартады.
Болжам
Егер толық емделу мүмкіндігі туралы айтатын болсақ, онда болжам қолайсыз. Қазіргі медицина гендік өзгерістерге әсер ете алмайды.
Науқастың өмір сүру ұзақтығы патологияның даму ерекшеліктеріне байланысты. Егер ауру ауыр болса, онда патологияның алғашқы белгілері пайда болғаннан кейін 5-10 жылдан кейін науқастар жиі жүрек жеткіліксіздігінен өледі. Егер аурудың белгілері айқын болмаса, Маклеод фенотипі өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпеуі мүмкін.
Алдын алу
Маклеод синдромының спецификалық профилактикасы әзірленбеген. Мұндай патологияны пренатальды диагностика арқылы анықтау мүмкін емес. Балалы болуды жоспарлаған ерлі-зайыптылар генетиктен кеңес алуы керек. Бұл әсіресе ер немесе әйелдің отбасында ауру тарихы болса өте маңызды.
