Көптеген адамдар ата-анасының дәл көшірмесі. Кейбіреулер әкесінен көгілдір көзді алса, басқалары анасынан әдемі шаш алады. Әрине, керісінше де болады. Дегенмен, біз бәріміз жақын туыстарымыздың гендерінің тоғысуының ең қызықты нәтижесі ретінде өсеміз. Көбінесе үлкен көздермен, бұйра шаштармен және ұзын аяқтармен бірге ата-аналар балаларына әртүрлі аурулардың жиынтығын береді. Олар мұны әдейі емес, тіпті өздерінің келісімінсіз де жасайды. Патология өмір бойы өзін көрсетпеуі мүмкін, бірақ көбінесе жағдай басқаша. Адам отбасылық дерт пен дерттің кепіліне айналады. Сондай «сыйлардың» бірі – Дарье ауруы. Бұл не? Неліктен бұл патология дамиды?
Жалпы ақпарат
Дарьяер ауруы қоңыр немесе қоңыр түйіндер түріндегі бөртпемен көрінетін тұқым қуалайтын дерматозға жатады. Олар конустық пішінге ие және тығыз қыртыстармен жабылған. Дененің қатпарларында локализацияланған түйіндер біріктіріліп, жылап жатқан жараларды құрайды. Бөртпелердің орналасуына және олардың пайда болуына байланысты Дарье ауруы бөлінедітөрт пішін:
- Жергілікті. Ол дененің шектеулі аймақтарын ғана қамтитын зақымданулардың сызықты орналасуымен сипатталады.
- Классикалық. Бөртпе негізінен бас терісінде, кеудеде және құлақ артында локализацияланған.
- Оқшауланған. Стандартты түйіндермен бірге сүйелге ұқсайтын көп қырлы папула пайда болады. Әдетте, олар қолдар мен аяқтардың артқы жағында орналасады.
- Везикулярлы-буллезді. Аурудың бұл түрі өте сирек кездеседі. Ол мөлдір құпиясы бар көптеген бөртпелермен сипатталады. Олар мойынның бүйір жағында, үлкен тері қатпарларының аймағында пайда болады.
Папулалардың біріншілік ошақтары сегіз бен он бес жас аралығындағы науқастарда диагноз қойылады. Ауру ересектерде өте сирек кездеседі.
Аурудың себептері
Бұл аурудың негізгі себебі – аномальды геннің болуы, ал негізгі қауіп факторы – тұқым қуалайтын бейімділік. Нәтижесінде А витамині ағзаға толық сіңбейді, кейбір ферменттердің белсенділігі және эпидермистегі мырыш мөлшері төмендейді. Бұл патологиялық процестердің салдары терінің кератинизация механизмінің бұзылуы болып табылады.
Егер анам немесе әкем аномальді геннің тасымалдаушысы болса, 50% жағдайда бала Дарье ауруы диагнозымен туылады. Алайда, егер ауру ата-анадан мүлдем сау нәресте дүниеге келсе, онда бұл патология оның болашақ балаларын алаңдатпайды. Ауру ауа тамшылары немесе жыныстық қатынас арқылы берілмейді.
Клиникалықсурет
Патологиялық процесс фолликулярлық жалпақ түйіндердің пайда болуымен басталады, олар басқаша папула деп аталады. Олардың мөлшері 1-ден 3 мм-ге дейін өзгеруі мүмкін. Папула қатты қоңыр қабықпен жабылған. Оның астында шұңқыр түріндегі ойықтар бар. Түйіндер шаш фолликулаларының аузында локализацияланған, бұл кейде басқа аурудың дамуына әкеледі - фолликулит. Сондықтан емдеуді бастамас бұрын дифференциалды диагноз қою керек.
Бөртулер симметриялы орналасады, бұғана асты аймағын және буындардың бүгілу беттерін басып алады. Бас терісінде папула қабыршақты қыртысы бар сүйелді бляшкаларға ұқсайды. Оларды алып тастағаннан кейін зақымданған жерлерде таздың ошақтары пайда болады. Ауру дамыған сайын жаңа бөртпелер пайда болып, ескілері бір нүктеге біріктіріледі.
Медициналық тексеру
Аурудың диагностикасы клиникалық көрініске және науқастың толық тарихына негізделген. Тексеру кезінде дәрігер патологияның белгілерін, жақын туыстары арасында бұрын болған бөртпе жағдайларын зерттейді. Ауруды растау үшін тері биопсиясының гистологиялық талдауы тағайындалады. Дифференциалды диагноз отбасылық пемфигус, папилломатоз және себореялық дерматитпен қойылады.
Емдеу принциптері
Бұл жағдайды емдеу әдетте амбулаториялық негізде жүргізіледі. Патологиялық процестің шиеленісуімен немесе ауқымды зақымданулардың пайда болуымен науқас дерматологиялық ауруханаға жатқызуды қажет етеді.
Науқасқа симптоматикалық ем көрсетіледі. Барлығыпациенттерге А дәрумені ауызша немесе бұлшықет ішіне инъекция түрінде тағайындалады. Препараттың дозасы науқастың жасын ескере отырып, жеке есептеледі. Емдеу курсы әдетте 3 айды құрайды, содан кейін үзіліс жасап, терапияны қайталаңыз.
Дария ауруында оң нәтиже кератолды жақпа жақпамен бірге інжу ванналары арқылы беріледі. Ауыр зақымданулар болған жағдайда хирургиялық араласу немесе электрокоагуляция көрсетіледі. Дарье ауруы бактериялық инфекциямен бірге жүрсе, антибиотиктер тағайындалады.
Болжам және алдын алу
Бұл ауру тек тұқым қуалау арқылы беріледі. Сондықтан, біріншілік профилактика ретінде, сарапшылар жақын арада бала тууды жоспарлап отырған жұптарға генетикпен кеңесуді ұсынады. Бұл әсіресе отбасында Дарье ауруы диагнозы қойылған болашақ ата-аналарға қатысты.
Жоғарыда сипатталған емдеу әдістері әдетте жақсы нәтиже береді. Көптеген науқастар бірнеше жыл бойы тұрақты ремиссияға қол жеткізе алады. Дегенмен, толық қалпына келтіруді күтуге болмайды.
