Қазіргі таңда адамның сыртқы түрі маңызды рөл атқарады. Бірақ, өкінішке орай, кейде денеде сәтсіздік пайда болады және денеде бір нәрсе қажет болғаннан мүлдем басқаша жұмыс істей бастайды. Дәл осындай проблема адамның сыртқы түріне әсер етеді, пигментті ксеродерма. Бұл қандай ауру және ауру туралы барлық маңызды нәрсе - бұл әрі қарай талқыланады.
Терминология
Алғашында оның не екенін түсіну керек. Сонымен, пигментті ксеродерма - тұқым қуалайтын тері ауруы. Сонымен қатар адам терісі күн радиациясына аса сезімтал. Осыған байланысты пациенттің бұл жағдайын дәрігерлер жиі ісік алды деп атайды. Медициналық тілмен айтқанда, бұл патология ДНҚ аутосомды-рецессивті ауруы болып табылады, бұл кезде жасушалардың өзі молекулалардағы бос орындарды немесе үзілістерді түзете алмайды.
Ксеродерма пигментозының диагностикасы туралы тағы не білу керек? Тұқым қуалау түрі, жоғарыда айтылғандай, аутосомды-рецессивті. Дегенмен, ғалымдар оның аутосомды-доминантты болуы мүмкін екенін, сондай-ақ жыныстық хромосомамен ішінара байланысты екенін атап өтті.
Кейбір статистика мен мүмкіндіктер
Егер дамыған елдер туралы айтатын болсақ, пигментті ксеродерма 1 миллион тұрғынға бір адамнан келеді. Алайда Қытайда бұл көрсеткіш әлдеқайда жоғары – 100 000 тұрғынға 1 науқас. Ғалымдар сондай-ақ аурудың бұл түрі негізінен арнайы наным-сенімдер (мысалы, діни бірлестіктер) бойынша құрылған оқшауланған деп аталатын жабық қауымдастықтарға, топтарға тән екенін атап өтеді. Сондай-ақ, бұл мәселе тұқым қуалайды және ата-анадан балаға беріледі. Дәрігерлер бұл дерт жақын туыстары қанмен некелескен жағдайда да жиі кездесетінін айтады.
Аурудың көрінісі
Ксеродерма пигментозасы неге ұқсайды? Адамның терісінде ерекше пигментация бар. Мұның бәрі науқастың терісіне ультракүлгін сәулеленудің әсерінен болады. Бірақ егер сау адамдарда бұл дақтардың пайда болуына жол бермейтін арнайы ферменттер болса, онда мұндай науқастарда олар белсенді емес. Мұның бәрі кінәлі - мұндай әсерден кейін тіндердің қалпына келуіне жауап беретін белоктардағы мутация. Мутацияға ұшыраған жасушалар организмде бірте-бірте жиналып, нәтижесінде тері ісігі пайда болады. Ультракүлгін сәулелерден басқа, науқастың терісі де радиологиялық (иондаушы) сәулеленуге өте сезімтал екенін атап өткен жөн.
Ауру түрлері туралы
Сонымен қатар пигментті ксеродерманың әртүрлі түрлері бар екенін атап өткім келеді. Барлығы олардың жетеуі ерекшеленеді және олар әріптермен ерекшеленеді: A, B, C, D, E, F, G. Бұл түрлердің әрқайсысына арнайы тағайындалған.мутацияланған ген. Мұндай айырмашылықтардың ерекшеліктерін ғалымдар әлі де зерттеп жатыр. Сонымен қатар, сегізінші түрі ерекшеленеді - Янг пигментті ксеродермоид. Дегенмен, бұл жағдайда негізгі ақау мүлде белгісіз екенін айту керек.
Симптоматика
Айту керек, пигментті ксеродерма туылған кезде анықталмайды. Нәрестелер қалыпты туылады, теріде артық көріністер жоқ. Алғашқы белгілер шамамен 3 айдан 3 жылдан кейін пайда бола бастайды, алайда ультракүлгін сәуленің күшіне байланысты процестің ерте немесе кеш басталуы мүмкін. Балаларда пайда болатын алғашқы белгілер:
- көздер жас;
- фотофобия;
- мүмкін конъюнктивит;
- ауру фотодерматит түрінде көрінуі мүмкін.
Баланың денесінде меңге немесе сепкілге ұқсас дақтар пайда болады. Біртіндеп олардың саны артады. Бұл пигментация процестерінің бұзылуына байланысты. Жалғасатын басқа белгілер:
- Телеангиэктазия, яғни тері тамырлары кеңейеді.
- Жасушалар өте тез бөлініп, олардың десквамация процестері тежелген кезде гиперкератоз да болуы мүмкін. Нәтижесінде терінің кератинденуі мүмкін.
- Терінің құрғауы күшейеді.
Клиникалық сурет
Генетикалық тері ауруларына келесі аурулар жатады: пигментті ксеродерма, ретикулярлы үдемелі меланоз, Пик меланозы,шын мәнінде, дәл сол ауру. Клиникалық көрініс үш негізгі түрге бөлінеді:
- Қабыну. Терінің ашық жерлерінде сепкіл тәрізді дақтар пайда болады. Біртіндеп лентиго тәрізді қабыршақ пайда болады.
- Гиперкератикалық кезең. Теріде сепкілдердің, қабыршақтардың, лентиго тәрізді элементтердің жиналуынан кезектесіп аралдар түзіледі. Барлығы созылмалы радиациялық дерматиттің суретіне ұқсайды. Кейде сүйел түзілістері болуы мүмкін. Бұл атрофиялық өзгерістердің барлығы бірте-бірте мұрынның шеміршектерінің сарқылуына әкеледі, жүрекшелер, табиғи саңылаулар деформациялануы мүмкін. Сондай-ақ осы кезеңде таз, кірпіктердің жоғалуы мүмкін. Көздің қасаң қабығы бұлыңғыр, фотофобты және жас болуы мүмкін.
- Соңғы кезеңде проблема қатерлі ісік шекарасынан өтеді. Теріде қатерсіз және қатерлі ісіктер пайда болады.
Невралгиялық мүмкіндіктер
Осы диагнозы бар шамамен әрбір бесінші науқаста невралгиялық ауытқулар бар. Ақыл-ой кемістігі, арефлексия (рефлекстердің болмауы) болуы мүмкін. Сондай-ақ, пигментті ксеродерма жиі осындай аурулармен байланысты екенін атап өткен жөн:
- Рид синдромы, қаңқаның өсуі баяулағанда, бас сүйек кемиді, физикалық және психикалық дамудың артта қалуы байқалады.
- Де Сантис-Каккион синдромы, орталық жүйке жүйесіндегі бұзылулар тері көріністерімен бірге пайда болғанда.
Аурудың себептері
Неxeroderma pigmentosa сияқты мәселе туралы білу керек пе? Аурудың себептері, белгілері? Егер аурудың көріністерімен бәрі түсінікті болса, оның пайда болуына не себеп болатынын анықтаудың уақыты келді. Белгілі болғандай, бұл кінәлі ата-анадан берілетін аутосомды ген болған кезде бұл ерекше гендік мутация. Сондай-ақ, науқастың жасушаларында УК-эндонуклеаза ферменттері жоқ, РНҚ полимеразаның жетіспеушілігі болуы мүмкін. Ғалымдар сонымен қатар патологияның дамуының себебі теріге теріс әсер ететін порфириндердің, арнайы табиғи ферменттердің адам ортасының жоғарылауы болуы мүмкін екенін айтады.
Диагностика
Бүгінгі таңда пигменттік ксеродерманың өзектілігі өте жоғары. Өйткені, ультракүлгін сәулелердің әсерінен мүлде қорықпай, күн сәулесінде жиі болуға тырысатындар саны артып келеді. Ал бұл дұрыс емес. Адамға бұл ауру қауіп төндірмесе де, теріні белсенді күн радиациясының минималды дәрежесіне түсірген дұрыс. Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
- Терінің жарыққа сезімталдық деңгейін анықтайтын арнайы аспап - монохромататормен теріні тексеру.
- Келесі қадам – биопсия. Бұл жағдайда науқастың терісіндегі ісіктердің бөлшектері зерттеледі.
- Биопсия кезінде алынған тін үлгілері гистологиялық зерттеледі.
Мәселені өңдеу
Егер науқаста пигментті ксеродерма диагнозы қойылса, науқасты емдеу жүргізіледі.бұл өте маңызды. Сонымен, адам дәрігердің нұсқауларын қатаң түрде орындауы керек:
- Дерматологқа үнемі көрініп тұру керек.
- Ерте кезеңдерде безгекке қарсы препараттар белсенді қолданылады (мысалы, Делагил немесе Резохин), бұл терінің жарыққа сезімталдығын төмендетеді.
- Дәрумендік терапия ағзаны қолдау үшін міндетті болып табылады. Бұл жағдайда кешенде никотин қышқылын (РР витамині), ретинолды (бұл А дәрумені), сондай-ақ В тобындағы витаминдерді қабылдау керек.
- Теріде қабыршақты қабыршақтар пайда болса, оларды кортикостероидтар негізіндегі жақпа майлармен емдеу керек.
- Егер теріде сүйелдер пайда болса, онда цитостатиктері бар жақпа майларды қолдануға тура келеді, олардың негізгі міндеті жасушаның әрі қарай бөлінуін болдырмау болып табылады.
- Кейде науқастарға антигистаминді, басқаша айтқанда, антиаллергиялық препараттарды, мысалы, Тавегил немесе Супрастинді немесе аллергиялық реакцияны әлсірететін десенсибилизаторларды ішу керек.
- Науқастың терісі белсенді түрде ашылғанда, мысалы, жазда науқасқа ультракүлгін сәулелерден қорғайтын кремдер немесе спрейлер тағайындалады.
- Егер ісіктің пайда болу қаупі болса, науқас тек онкологқа тіркеліп қана қоймай, сонымен қатар басқа мамандар тобына: дерматологқа, офтальмологқа және невропатологқа мерзімді түрде қаралуы керек.
- Тері өсінділерін, тіпті сүйелді де хирургиялық жолмен алып тастау керек.
