Мидың аномалиялары көбінесе адам құрсағында жатқанда қалыптасады. Бұл жағдайда мәселе жеке церебральды аймақтарға да, тұтастай алғанда миға да әсер етуі мүмкін. Клиникалық белгілері тән емес. Көбінесе психологиялық және психикалық дамудың кешігуі байқалады, сонымен қатар эпилепсиялық синдром қалыптасады. Көріністердің қаншалықты күшті болатыны толығымен зақымданудың ауырлығына байланысты. Диагноз туылғанға дейін ультрадыбыстық зерттеу арқылы қойылады. Осыдан кейін ЭЭГ, мидың МРТ және нейросонография қолданылады. Емдеу симптоматикалық болып табылады, өйткені ми аномалияларынан толық құтылу мүмкін емес.
Барлық туа біткен аурулардың 1/3-інде мидың ақаулары кездеседі. Көбінесе бұл мәселе ұрықтың өліміне әкеледі. Барлық балалардың төрттен бір бөлігі ғана аман қалады. Сондай-ақ, жаңа туған нәрестелерде аномалияны туғаннан кейін бірден анықтау әрдайым мүмкін емес, сондықтан асқынулар өте қайғылы.
Мәселе сипаттамасы
Бұл не – даму ақауыбалалардағы ми? Бұл ми құрылымдарының анатомиялық құрылымы бұзылған ауру. Симптомдардың қаншалықты байқалатыны барлық жағдайларда зақымдану дәрежесіне байланысты. Антенатальды ұрықтың өлімі барлық жағдайлардың 75% -ында кездеседі. Көріністің уақыты әрқашан әртүрлі. Әдетте, аномалия белгілері туғаннан кейінгі алғашқы айларда пайда болады. Бірақ ми сегіз жасқа дейін қалыптасатындықтан, ақаулардың көпшілігі бір жылдан кейін ғана іске қосылады. Басқа органдардың проблемаларымен, мысалы, бүйректердің бірігуі, өңештің атрезиясы және т.б. туындаған ауытқулар сирек емес. Бүгінгі күні медицина 100% жағдайда бала туылғанға дейін проблеманы анықтауға тырысады. Мұны гинекологтар мен акушер дәрігерлер жасайды. Емдеуге әдетте педиатрлар, невропатологтар, нейрохирургтер және неонатологтар қатысады.
Мидың қалыптасуы
Жаңа туылған нәрестеде ақау қандай ми құрылымдарына әсер ететіні туралы түсінікке ие болу үшін адамның бұл мүшесінің қалай түзілетінін дәл түсіну керек.
Жүйке жүйесінің құрылысы жүктіліктің бірінші аптасында басталады. Нерв түтігі ақыры жүктіліктің 23-ші күні қалыптасады. Егер оның инфекциясы аяғына дейін болмаса, онда церебральды аномалиялар пайда болады. Алдыңғы церебральды көпіршік екі бүйірлік бөлікке бөлініп, ми жарты шарларының негізін құрайды. Жүктіліктің 28-ші күні қалыптасады. Осыдан кейін ми қыртысы, конвульсиялар, мидың базальды құрылымдары және т.б. қалыптасады.
Жүйке жасушаларының бөлінуіэмбриональды кезеңде ол сұр затты, сондай-ақ адам миын құрайтын глиальды жасушаларды құрайды. Сұр зат жүйке жүйесінің жұмысына жауап береді. Глиальды жасушалар ақ затты құрайды. Ол барлық церебральды құрылымдардың қосылуына жауап береді. Егер бала мерзімінде туылса, онда туылған кезде оның нейрондарының саны ересек адаммен бірдей болады. Келесі үш айда ми қарқынды дамиды.
Аномалиялардың себептері
Ми ақауының себептері әртүрлі болуы мүмкін. Сәтсіздік органның қалыптасуының кез келген кезеңінде болуы мүмкін. Егер ол жүктіліктің алғашқы алты айында орын алса, онда бала ми бөлімдерінің гипоплазиясын бастан кешіреді, өндірілген нейрондардың саны да азаяды. Церебральды зат толығымен қалыптасқан болса да, ол сәтсіздікке байланысты өлуі мүмкін. Көбінесе мұндай мәселенің себебі жүкті әйелге және, тиісінше, тератогендік әсері бар зиянды заттардың ұрыққа әсері болып саналады. Әйтпесе, ұрық миының ақауы 1% жағдайда кездеседі.
Тағы бір ықпалды себеп – экзогендік. Көптеген химиялық қосылыстар тератогенді болып табылады. Ол сондай-ақ радиоактивті ластанудан және кейбір биологиялық факторлардан туындайды. Проблемалық экология зиянды әсер етуі мүмкін, соның салдарынан зиянды заттар жүкті әйелдің денесіне енеді. Темекі шегу, алкоголизм және есірткіге тәуелділік те аномалиялардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Қант диабеті, гипертиреоз бірдей әсерге әкеледі. Кейбір дәрілер де тератогенді. Дәрігерлер жүкті әйелдерге мұндай препараттарды тағайындамайдыесірткі, бірақ ерте кезеңде ұрықтың бар екендігі туралы ештеңе білмейтін жағдайлар бар. Ақаулықты қалыптастыру үшін бір ғана доза жеткілікті. Жүкті әйел жұқтырған инфекциялар ауытқуларға әкелуі мүмкін. Қызамық, цитомегалия және т.б. ерекше қауіпті болып саналады.
Аномалия түрлері
Өкінішке орай, мидың туа біткен кемістігінің көптеген түрлері бар. Олардың әрқайсысына қысқаша тоқталыңыз:
- Аненцефалия. Бұл бас сүйегінің миы мен сүйектерінің болмауы. Маңызды органның орнына балада көптеген дәнекер өсінділер мен кисталар бар. «Ми» ашық немесе терімен жабылған жағдайлар бар. Мұндай патология кез келген жағдайда өлімге әкеледі.
- Гетеротопия. Нейрондық көші-қон кезінде кейбір нейрондар кешіктіріліп, кортекске жетпеуі мүмкін. Мұндай кластерлер бір немесе бірнеше болуы мүмкін. Пішін таспа және түйін болып табылады. Оның туберозды склероздан айырмашылығы - контраст жиналмайды. Балалардағы мидың ұқсас деформациясы олигофрениямен көрінеді. Симптомдардың ауырлығы гетеротопиондардың мөлшері мен санына байланысты. Егер кластер жалғыз болса, онда алғашқы көріністер 10 жылдан кейін пайда болуы мүмкін.
- Энцефалоцеле. Патология бас сүйегінің сүйектеріне әсер етеді, олар кейбір жерлерде қосылмайды. Бұл жағдайда церебральды тіндердің және мембраналардың деформациясы байқалады. Ауру орта сызықта қалыптасады. Кейбір балаларда асимметриялық проблема бар. Кейде ауру цефалогематомаға ұқсауы мүмкін. Мұндайжағдайларда дәл диагнозды қою үшін рентген сәулелері қолданылады. Қандай болжам толығымен энцефалоцеле мөлшері мен мазмұнына байланысты. Егер шығыңқы жер кішкентай болса және қуыста жүйке тіндері болса, хирургиялық араласуды қолдануға болады.
- Фокальды кортикальды дисплазия немесе FCD. Мидың бұл деформациясы органда үлкен нейрондар мен анормальды астроциттердің болуымен бірге жүреді. Әдетте, олар бас сүйегінің фронтальды және уақытша бөліктерінде локализацияланған. Ауруды дамытқаннан кейін бірінші рет балада демонстративті қозғалыс құбылыстары болуы мүмкін. Олар ым-ишара түрінде болады. Мысалы, уақытты белгілеу және т.б.
- Микроцефалия. Мәселе мидың көлемі мен массасының төмендеуімен сипатталады. Бұл органның дамымағандығынан болады. Ол 5 мың жаңа туған нәрестеде бір рет кездеседі. Бұл кезде баланың бас шеңбері қысқарады, ал бас сүйегінің пропорциялары бұзылады. Олигофрения микроцефалиямен ауыратын барлық науқастардың 11% -ында кездеседі. Кейде идиотизм дамиды. Сонымен қатар, бала физикалық дамудан артта қалады.
- Төменгі дененің гипоплазиясы. Көбінесе Айкарди синдромының дамуымен бірге жүреді. Қыздар тәуекелге ұшырайды. Офтальмологиялық ақаулар, дистрофиялық ошақтар және басқа да мәселелер туындауы мүмкін. Мидың бұл ақауын офтальмоскопия арқылы анықтауға болады.
- Макроцефалия. Ол мидың көлемінің ұлғаюымен сипатталады. Микроцефалия сирек кездеседі. Ақыл-ойдың артта қалуымен көрінеді. Кейбір науқастар конвульсияларды дамытады. Ішінара макроцефалия бар, көлемі мен массасы тек біреуі ғанамидың жарты шарлары. Бас сүйек миы асимметриялы.
- Микрополигирия. Кортекстің бетінде көптеген ұсақ конволюциялар бар. Қалыпты жағдайда кортекстің 6 қабаты болуы керек, науқастарда - төрттен көп емес. Ол жергілікті және диффузиялық болуы мүмкін. Соңғысы бір жылдан кейін дамитын эпилепсиямен, ақыл-ойдың артта қалуымен, жұтқыншақ және шайнау бұлшықеттерінің проблемаларымен көрінеді.
- Цисталы церебральды дисплазия. Мидың бұл ақауы органдағы кистоздық қуыстардың пайда болуымен бірге жүреді. Олар қарыншалық жүйемен байланысады. Кисталар мүлдем басқа мөлшерде болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда олар тек бір жарты шарда дамиды. Кисталардың пайда болуы эпилепсиямен көрінуі мүмкін, ол антиконвульсанттық терапиямен емделмейді. Егер кисталар жалғыз болса, олар уақыт өте келе жойылады.
- Пачигирия. Негізгі конвульсиялар күшейтілген, бірақ үшінші және қайталама мүлдем жоқ. Бороздалар қысқарады және түзеле бастайды.
- Голопросенцефалия. Жарты шарлар бір жарты шар болғандықтан бір-бірінен бөлінбейді. Бүйірлік қарыншалар да бір болып саналады. Бас сүйегінің пішіні айтарлықтай бұзылған, соматикалық ақаулар болуы мүмкін. Әдетте, мұндай балалар өлі туылады немесе бірінші күні өледі.
- Агирия. Конволюциялардың болмауы немесе олардың дамымауы. Сонымен қатар жер қыртысының архитектурасы бұзылған. Баланың психикалық және қозғалыс дамуының бұзылуы, сондай-ақ конвульсиялар бар. Әдетте, мұндай балалар өмірінің бірінші жылында өледі.
Қосымша көріністер
Сонымен қатар адам миының филонтогенетикалық анықталған ақаулары бар. Олар жарты шарлардың бөлінуінің болмауымен сипатталады. Кейбір жағдайларда алдыңғы ми мүлде немесе жартылай жарты шарларға бөлінбейді. Аурудың тағы бір түрі бас сүйегінің дұрыс дамуы, бірақ ми жарты шарларының болмауы.
Адам миының филогенетикалық анықталған ақаулары деген бар. Қысқасы, бұл қазіргі жағдайда кездеспейтін, ата-бабаға тән ауытқулар. Мұндай ақаулардың үш түрі бар. Біріншісі органдардың дамымауымен байланысты. Егер біз тек ми туралы айтатын болсақ, онда бұл конвульсиялардың, кортекстердің болмауы, жарты шарлардың бөлінбеуі. Кейде аз мөлшерде қалыңдатылған конвульсиялар бар. Екінші түрі бұрын ата-бабаларға тән эмбрионалдық құрылымдардың сақталуымен байланысты. Үшінші түрі атавистік ақаулармен сипатталады, осыған байланысты органдар болуы керек жерде емес, бұрын ата-бабалардың арасында қалыпты жағдайда болған.
Диагностикалық әдістер
Егер мидың ауыр ақаулары туралы айтатын болсақ, онда диагноз ретінде сыртқы тексеру жеткілікті болады. Басқа жағдайларда сіз өмірдің бірінші жылындағы баланың жағдайына назар аударуыңыз керек. Құрысулар, бұлшықет гипотензиясы болуы мүмкін. Зақымданудың гипоксиялық немесе травматикалық сипатын болдырмау үшін анамнезді қарастыру қажет. Әдетте, егер бала туылған кезде асфиксия болмаса, ұрықтың гипоксиясы немесе жарақат кезіндебосану уақыты, содан кейін патология туа біткен болуы мүмкін. Жүктілік кезінде диагноз ультрадыбысты қолдану арқылы жүзеге асырылады. Бірінші триместрде бұл әдісті қолдана отырып, ауыр церебральды аномалиясы бар баланың туылуын болдырмауға болады.
Қосымша диагностикалық әдістер
Диагностиканың тағы бір түрі – нейросонография. Ол фонтанель арқылы жүзеге асырылады. Туылғаннан кейін сіз мидың МРТ-сын жасай аласыз. Бұл мәселені 100% зерттеуге мүмкіндік береді, аурудың сипаты қандай екенін, аномалия қай жерде орналасқанын, кисталардың бар-жоғын, қандай өлшемді және т.б. Егер конвульсиялық синдром болса, онда терапияны таңдау ЭЭГ-ден кейін жүзеге асырылады. Егер біз церебральды аномалиялардың отбасылық жағдайлары туралы айтатын болсақ, онда жүктілікке дейін және жүктілік кезінде генетиктің бақылауында болуы керек. ДНҚ талдауы мен генеалогиялық сараптама жүргізіледі. Басқа органдардың ақауларын анықтау үшін ультрадыбыстық, рентгендік және т.б. жүргізіледі.
Емдеу
Терапия негізінен симптомдарды азайтуға бағытталған. Мидың туа біткен ақауымен (ICD-10 коды Q04 тағайындалған) баланы педиатр, неонатолог, невропатолог және эпилептолог бақылауы керек. Егер конвульсиялық синдром болса, онда антиконвульсанттық терапияны тағайындау керек. Ми аномалияларының көпшілігі эпилепсияның дамуымен бірге жүреді. Оны құрысуға қарсы монотерапиямен емдеу мүмкін емес. Сондықтан бірден екі препарат қолданылады, мысалы, Леветирацетам және Ламотриджин. Егер гидроцефалия пайда болса, дәрігер дегидратация терапиясын жүргізеді. Сағатайналып өту операциясы қажет. Денедегі зат алмасуды жақсарту, сондай-ақ ми тіндерінің қалыпты жұмысын қалпына келтіру үшін В тобының витаминдерін, глицинді және т.б. Ноотропты препараттарға эписиндром болмаған жағдайда ғана рұқсат етіледі.
Жеңіл даму ақауын емдеу
Егер балада ми ақауының жеңіл дәрежесі болса (ICD-10 коды – Q04 бойынша), онда нейропсихологиялық коррекция жүргізіледі. Дәрігерлер балаға психологпен байланысуды, арт-терапияға баруды ұсынады. Балаларды мамандандырылған мектептерге жіберу керек. Егер мұндай терапия әдістері жүргізілсе, онда бала өзіне қызмет ете алады. Сондай-ақ ол ақыл-ойдың дамуы тежелу деңгейін төмендетіп, баланың қоғамға бейімделуіне көмектеседі.
Болжам
Болжам әдетте қолайсыз, бірақ ол ақау дәрежесіне де байланысты. Егер эпилепсия стандартты терапияға сәйкес келмейтін жас жаста дамитын болса, онда дәрігерлер мұндай симптомды қолайсыз деп санайды. Мидың ақауы соматикалық проблемалармен бірге өмірдің ұзақ жалғасуына үлкен мүмкіндік бермейді. Сондықтан бала туылғанға дейін оның миының дамуында проблемалар бар екенін түсіну маңызды.
Нәтижелер
Қорытынды ретінде сипатталған мәселені емдеу мүмкін емес екенін атап өткен жөн. Кез келген терапия симптомдарды жеңілдетуге бағытталған. Ауру балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы 3 жылында өледі. Оның үстіне, зардап шеккендердің аз пайызы осы кезеңге жетеді. Көбінесе балаларөлі туылады немесе бірінші күні немесе бірінші жылы өледі.
Өкінішке орай, ми ақауларына әкелетін ағзадағы ақаулардың барлық себептерін анықтау мүмкін емес. Бірақ жүкті әйел денсаулығын мұқият қадағалап, барлық жаман әдеттерден арылу керек екенін атап өткен жөн. Қарапайым болып көрінетін темекі шегу ұрықтың миының қалыптасуында сәтсіздік тудырмайтынына кепілдік жоқ.
Туылған және кем дегенде 10 жасқа дейін өмір сүретін балалар өмір бойы таблетка ішеді. Олардың жүруі, өз бетінше жұмыс істеуі, сөйлеуі қиын. Әрине, бәрі мидың бұзылу дәрежесіне байланысты. Аздап ауытқуы бар балалар бар. Ата-ананың маңызды міндеті - барлық уақытын баламен бірге өткізу және оны дамыту. Балалардың аз пайызы қоғамға тамаша кірігуге қабілетті және өздігінен тыныш өмір сүреді. Мүмкіндік аз, бірақ ол бар.
