Пирсон синдромы – нәрестелік шақта көрінетін және көп жағдайда ерте өлімге әкелетін өте сирек кездесетін генетикалық ауру.
Табу тарихы
Пирсон синдромының тағы бір атауы - ұйқы безінің экзокринді жеткіліксіздігі бар туа біткен сидеробластикалық анемия. Ауруды алғаш рет 1979 жылы сипаттаған ғалым - Н. А. Пирсонның атымен аталған. Синдром ұқсас белгілері бар төрт баланы ұзақ уақыт бақылау арқылы танылды: оларда стандартты емге жауап бермейтін сидеробластикалық анемия, ұйқы безінің экзокринді жеткіліксіздігі және сүйек кемігі жасушаларының патологиясы болды.
Алғашында балаларға басқа диагноз қойылды - Швахман синдромы (ұйқы безінің туа біткен гипоплазиясы). Бірақ қан мен сүйек кемігін зерттегеннен кейін айқын айырмашылықтар анықталды, бұл жеке санаттағы Пирсон синдромын тудырды.
Аурудың себептері
Аурудың себептерін зерттеуге он жылдай уақыт кетті. Генетиктер митохондриялық ДНҚ-ның бөлінуіне және қайталануына әкелетін генетикалық ақауды таба алды.
Ауру генетикалық болғанымен, әдетте мутация өздігінен пайда болады және науқас нәресте абсолютті түрде туылады.сау ата-ана. Кейде анасында офтальмопатияның болуы мен оның баласында Пирсон синдромының дамуы арасында байланыс болады.
ДНҚ ақаулары сүйек кемігінде, ұйқы безінің ациноциттерінен, сондай-ақ аурудың негізгі нысанасы болып табылмайтын органдарда – бүйректе, жүрек бұлшықетінде, гепатоциттерде анықталуы мүмкін. Екінші жағынан, кейбір науқастарда типтік клиникалық және зертханалық көрініс болған кезде митохондриялық ДНҚ өзгерістерін тіркеу мүмкін емес.
Ауру балаларда бауырда темірдің жиналуы, бүйрек шумақтарының склерозы, кисталардың түзілуі байқалады. Кейбір жағдайларда миокард фиброзы дамып, жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі.
Ұйқы безі Пирсон ауруы бар барлық науқастарда липаза, амилаза және бикарбонаттардың жеткіліксіз мөлшерін бөледі. Синдром без тінінің атрофиясымен және оның кейінгі фиброзымен көрінеді.
Диагностикалық әдістер
Сенімділікпен тек генетиктер митохондриялық ДНҚ-ны зерттегеннен кейін диагноз қоя алады. Перифериялық қанның әдеттегі сынағы да маңызды рөл атқарады: ауыр макроцитарлық анемия, нейтропения және тромбоцитопения анықталады. Анемияны «Цианкобаламинмен» және темір препараттарымен емдеудің әсерінің жоқтығы байқалады.
Сүйек кемігінің пункциясына байланысты жасушалардың жалпы санының азаюы, эритробласттарда вакуольдердің болуы және сақиналы сидеробластардың пайда болуы байқалады.
Ауру белгілері
Бала өмірінің алғашқы күндеріненПирсон синдромы күдіктенуі мүмкін. Аурудың белгілері нәрестелерде зиянды анемия және инсулинге тәуелді қант диабеті түрінде пайда болады. Терінің бозаруы, ұйқышылдық, летаргия, диарея, мерзімді құсу байқалады, бала нашар салмақ қосады. Тағам дерлік сіңірілмейді, стеаторея тән. Қант диабетінің белгілері пайда болады, қандағы глюкоза деңгейі көтеріледі, ацидозға бейімділік бар. Бауыр, бүйрек және жүрек жеткіліксіздігінің ықтимал дамуы.
Кейде анемиядан басқа панцитопения (эритроциттердің ғана емес, тромбоциттер мен лейкоциттердің де жетіспеушілігі) пайда болады, бұл қан кетуге бейімділік және жиі инфекциялар ретінде көрінеді.
Емдеу және болжам
Өкінішке орай, дәрігерлер әлі күнге дейін Пирсон синдромын қалай жеңуге болатынын білмейді. Оның емі спецификалық емес және тек қысқа мерзімді нәтиже береді.
Анемия стандартты терапияға жауап бермейді және жиі қан құюды қажет етеді. Ұйқы безінің жұмысын жақсарту үшін ферменттер тағайындалады, ал метаболикалық бұзылуларды түзету үшін инфузиялық терапия тағайындалады. Сирек жағдайларда сүйек кемігін трансплантациялау операциясы жасалады.
Пирсон синдромының қолайсыз болжамы бар: балалар физикалық дамудан артта қалады, көпшілігі екі жасқа дейін өледі. Оқшауланған жағдайларда пациенттер тиімді күтім терапиясының арқасында ұзағырақ өмір сүреді, бірақ егде жаста ауру Кернс-Сайре синдромына тән бұлшықет атрофиясына әкеледі.
Ауру ағымының ауырлығы кезінденегізінен ДНҚ зақымдану дәрежесіне байланысты.
