Блум синдромы – адам жасушалары геномдық тұрақсыздықты көрсететін сирек туа біткен ауру. Ол аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
Ауыздықты алғаш рет 1954 жылы американдық дерматолог Дэвид Блум анықтап, сипаттаған. Осы ғалымның атынан патология атауы пайда болды. Синонимі – туа біткен телеангиэктатикалық эритема.
Көбінесе Блум синдромы еврей ұлты адамдарда кездеседі (шамамен 100-ден 1 адам). Ауру әйелдерде де, ерлерде де болуы мүмкін, бірақ соңғысында симптомдар айқынырақ. Сондықтан мұндай патологиясы бар әйелдерге жиі қате диагноз қойылады.
Блум синдромы бар балада ата-анасының екеуі де BLM генінің бір аллельіндегі мутацияның жасырын тасымалдаушысы болып табылады. Симптомдардың әртүрлілігі науқастың генінде қандай мутация бар екеніне байланысты деп болжанады. Дегенмен, бұл әлі дәлелденген жоқ.
Клиникалық сурет
Блум синдромы бар науқастар туған кезде кішкентай (шамамен 1900-2000 г). Болашақта олар да баяу өсіп, нашар салмақ қосады. Жыныстық жетілу кешіктіріледі, тіпті егерөтеді, ол ақаулы. Ерлерде бедеулік жиі кездеседі, ал әйелдерде әдеттен тыс ерте менопауза. Осыған қарамастан олардың психикалық дамуы жас нормаларына сәйкес келеді.
Өмірдің алғашқы апталарында щек, құлақ, мұрын және қолдың артында көпіршіктер, эритема және қыртыстар пайда болады. Жиі ультракүлгін сәулелерге сезімталдықтың жоғарылауы байқалады. Тіпті пациенттердің күн астында қысқа болуы тамырлы тордың пайда болуына және әртүрлі ауырлықтағы терінің зақымдалуына әкелуі мүмкін. Сәулеленген теріні қалпына келтіргеннен кейін оның үстінде қараңғы немесе тым ашық дақтар, атрофиясы бар аймақтар пайда болуы мүмкін.
Науқастардың иммунитеті төмендеген, сондықтан жұқпалы аурулар жиі кездеседі, олар да қайталанады.
Блум синдромы жиі сан сүйегінің ассиметриясымен және жүректің туа біткен ақауларымен үйлеседі.
Сыртқы түрі
Науқастардың сыртқы түрі стандартты емес. Олардың айтарлықтай тар бас сүйегі, кішкентай иегі және шығыңқы мұрыны бар («құс беті»). Бұл әсіресе Блум синдромының суретін қарасаңыз анық көрінеді.
Науқастардың бойы әдетте аласа, дауысы жоғары. Кейбір науқастарда аяқтың деформациясы және тіс аномалиялары бар. Пациенттер жиі еріннің қабынуы мен ісінуіне, олардың пиллингіне шағымданады. Кейбір жағдайларда терінің кератинизация процесінің бұзылуы және оның бітелуі («қаздың бөртпесі» сияқты көрінеді).
Диагностика
«Блум синдромы» диагнозын дәрігер науқастың ауруының клиникалық көрінісіне сүйене отырып қояды.және зертханалық деректер.
Тексеру кезінде иммундық жүйенің жағдайын бағалау міндетті болып табылады. Блум синдромы бар науқастарды талдау кезінде иммуноглобулиндер мен Т-лимфоциттердің санының төмендеуі байқалады. Сонымен қатар, бауырлас хроматидтердің алмасуын бағалау ұсынылады.
Диагноз қою кезінде Блум синдромын қызыл жегі, Нил-Дингвол синдромы, Ротмунд-Томсон синдромы және тері порфириясымен шатастырмау керек.
Онкология
Төмен иммунитет және әртүрлі мутациялардың көп болуы науқаста онкология ықтималдығының күрт артуына әкеледі. Бұл жағдайда ішкі мүшелер де, қан, лимфа және сүйек тіндері де зардап шегуі мүмкін.
Науқастардың осы санатында жиі кездесетін патологияларға мыналар жатады:
- миелоидты лейкоз;
- лимфома;
- лимфоцитарлы лейкоз;
- өңештің, тілдің және ішектің қатерлі ісіктері;
- өкпе ісігі;
- сүт безінің карциномасы.
Медулобластома және бүйрек ісігі әлдеқайда сирек кездеседі.
Емдеу
Блум синдромымен ауыратын науқас симптоматикалық емделеді. Жағымсыз құбылыстардың ауырлығын төмендетуге дәрі-дәрмектер мен медициналық процедуралардың көмегімен қол жеткізуге болады. Олардың таңдауын емдеуші дәрігер науқасты қандай белгілердің мазалайтынына байланысты жүзеге асырады. Сонымен, онкология үшін химиотерапия, сәулелік терапия немесе хирургия қажет болуы мүмкін, тіс аурулары үшін - стоматологиялықпроцедуралар және т.б. Қазіргі уақытта патологияны толық емдеу мүмкін емес.
Кез келген жағдайда пациенттер теріні ультракүлгін сәулеленуден сенімді қорғайтын өнімдерді үнемі қолдануы керек, витаминді-минералды кешендерді (олар Е витаминін қамтуы керек), каротиноидтерді (тағамдық қоспалар түрінде де, тамақпен бірге де) және иммундық жүйенің жұмысын түзететін препараттар. Кейбір жағдайларда гормондық терапия мүмкін.
Блум синдромы бар науқастар тері ісігінің алғашқы белгілерін білу үшін дерматолог пен онкологтың өмір бойы бақылауында болуы керек. Кез келген күдікті өзгерістер болса, олар мүмкіндігінше тезірек дәрігерге қаралуы керек.
Денелерінде туа біткен дақтары көп науқастардың көлеңкеде болғаны және күн сәулесінің тікелей түсуінен аулақ болғаны пайдалы, мүмкіндігінше денесін жасыратын киім кигені жөн.
Болжам
Блум синдромы бар науқастардың болжамы олармен қандай патологиялық жағдайлармен бірге жүретініне тікелей байланысты. Көбінесе науқастар жедел онкологиялық процестер немесе пневмония нәтижесінде өледі.
Симптоматикалық ем алатын және дәрігердің бақылауында болатын науқастар емделмейтін емделушілерге қарағанда ұзақ өмір сүретінін атап өткен жөн.
Алдын алу
Балалардағы Блум синдромының алдын алу жақын туыстармен некеге тұрудан аулақ болудан тұрады. Дәстүрі бір-бірімен тығыз байланысты некедегі халықтардың арасында ауру жиі кездеседітарату.
Сонымен қатар жас жұбайларға бала туар алдында жан-жақты медициналық тексеруден өту ұсынылады.
