Тұқым қуалайтын және генетикалық деңгейде қойылған көптеген патологиялар бар. Дегенмен, олардың кейбіреулері бірден пайда болмайды, тек есейген кезде ғана пайда болады. Мұндай аурулардың ішінде Гарднер синдромы бар. Бұл патология қатерсіз ісіктерге жатады, кейде қатерлі ісікке айналады, яғни қатерлі ісікке айналады.
Гарднер синдромының сипаттамасы
Бұл патология салыстырмалы түрде жақында белгілі болды. Оны алғаш рет 20 ғасырдың ортасында ғалым Гарднер сипаттаған. Ол терінің, сүйектердің және ас қорыту жолдарының жақсы түзілімдері арасындағы байланысты орнатты. Аурудың тағы бір атауы - отбасылық (немесе тұқым қуалайтын) аденоматозды полипоз. Гарднер синдромы терінің көптеген косметикалық ақауларымен ғана емес, қорқынышты. Тоқ ішек полипозы 90-95% жағдайда қатерлі ісікке айналады деп саналады. Осы себепті патологияны облигатты ісік алды жағдайлар деп атайды. Дифференциалды диагноз атеромалармен жүргізіледі,Рикленгаузен синдромы, жалғыз остеомалар және ішек полиптері.
Аурудың себептері және даму механизмі
Гарднер синдромы тұқым қуалайтын патологияларға жатады. Ол генетикалық деңгейде ата-анадан және басқа отбасы мүшелерінен (ата-әжелер) беріледі. Бұл аурудың тұқым қуалау жолы аутосомды-доминантты. Бұл патологияның ата-анадан балаға берілуінің жоғары ықтималдығын білдіреді. Гарднер синдромының даму механизмі мезенхималық дисплазияға негізделген. Осы ұлпадан асқазан-ішек жолдарының тері, сүйектері және шырышты қабаты түзілетіндіктен, бұл ауруға тән клиникалық көрініс байқалады. Тұқым қуалайтын бейімділіктен басқа, жүктіліктің бірінші триместрінде жатырішілік дамуға әсер ететін зиянды факторлардың әсерінен мезенхималық дисплазия қалыптасуы мүмкін.
Гарднер синдромы: аурудың белгілері
Көбінесе ауру жасөспірімдік шақта (10 жастан бастап) көрінеді. Кейбір жағдайларда алғашқы белгілер кейінірек басталады - қазірдің өзінде ересек жаста. Гарднер синдромы келесі көріністерге ие: бұл терінің, жұмсақ тіндердің, сүйектердің және ас қорыту жүйесінің ісіктері. Ішектерден басқа, асқазан мен он екі елі ішекте полиптер пайда болуы мүмкін. Теріде атеромалар, дермоидты және майлы кисталар, фибромалар байқалуы мүмкін. Сондай-ақ жұмсақ тіндердің жақсы түзілімдерінің пайда болуы мүмкін. Оларға липомалар мен лейомиомалар жатады. Бұл ісіктердің барлығы бетінде, бас терісінде, қолдарда немесе аяқтарда пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, сүйектердің зақымдануы бар. Олар сондай-ақ жақсы түзілімдерге жатады, бірақ көбінесе функцияларға кедергі келтіреді. Мысалы, төменгі жақ сүйектерінің, бас сүйегінің остеомалары. Бұл өсінділер шайнауға кедергі келтіреді, олар ми құрылымдарына қысым жасай алады. Аурудың ең қорқынышты көрінісі - ішектің және асқазан-ішек жолдарының басқа органдарының полипозы. Көп жағдайда ас қорыту жолдарының шырышты қабығының ісіктері қатерлі, яғни қатерлі ісікке айналады. Полиптер ұзақ уақыт бойы өзін сездірмеуі мүмкін. Көбінесе науқастар асқынуларға шағымданады: ішек өтімсіздігі, қан кету.
Гарднер синдромын Кубада емдеу: пайдасы
Ауру облигатты предрассаларға жататындықтан, ісіктерді хирургиялық алып тастау қажет. Гарднер синдромын дер кезінде диагностикалау өте маңызды. Пациенттердің фотосуреттерін онкология бойынша әдебиеттерден немесе арнайы сайттардан көруге болады. Клиникалық көріністерден басқа, ас қорыту жолдарының рентгенографиясын, колоноскопияны жүргізу қажет. Терінің зақымдануы және ішек полипозы дұрыс диагноз қоюға мүмкіндік береді. Гарднер синдромы көптеген елдерде емделеді. Кубалық клиникалардың артықшылықтарына соңғы үлгідегі жабдықтар, хирургиялық араласулардың құны және әлемнің түкпір-түкпірінен келген жоғары білікті мамандар кіреді. Емдеу ішектің зақымдалған бөлігін алып тастаудан тұрады. Сондай-ақ терідегі косметикалық ақаулардан арылуға болады.
