Поттер синдромы – ұрықтың дамуындағы елеулі ақау. Сипаттаманы осы аномалия анықтамасынан бастайық.
Поттер синдромы дегеніміз не?
Поттер синдромы – ұрық дамуының туа біткен ақауы, онда бүйректер мүлдем жоқ, бұл амниотикалық сұйықтық көлемінің азаюының салдары.
Олигогидрамниоздың нәтижесі - жатырдағы ұрықтың қысылуы. Сондай-ақ балалардың өкпесі нашар дамыған, беті әжімге толы, бас сүйегі қысылған, аяқ-қолдары деформацияланған.
1964 жылы Поттер ұрықтың екі бүйрегі де агенезімен (дамуының жоқтығы) немесе аплазиямен (кез келген органның немесе дене бөлігінің болмауы), бет әлпетіндегі ауытқулармен бірге сипатталатын даму ақауын сипаттады. Бұл синдром медициналық әдебиеттерде сондай-ақ 2 бүйрек агенезімен Поттер синдромы, Гросс бүйрек бет синдромы, бет бүйрек дисплазиясы деп аталады.
Фетальды Поттер синдромы: себептері
Синдромның этиологиясы (шығу тегі) әлі толық анықталмаған. 50% жағдайда біріншілік аномалия жүкті әйелде амниотикалық сұйықтықтың (ұрық сұйықтығы) жетіспеушілігінен көрінетіні анықталды. Жатырдың ұрықпен қысылуы аномалиялардың дамуына әкеледібүйрек, бет (жалпақтау және тегістеу), жүрек, тік ішек, жыныс мүшелері, өкпе (гипоплазия), аяқ-қолдар (табан).
Поттер синдромы нәрестелерде, бірнеше айлық балаларда, сирек бір жастан асқан нәрестелерде және көбінесе ұлдарда кездеседі. Ақаулардың жиілігі: 50 000 туғаннан 1.
Ата-ананы тексеру
Ұрықта Поттер синдромының белгілері қандай? Үлкен ақ бүйрек УДЗ-де көрінетін нәрсе. Мұндай агенез басым тұқым қуалауы мүмкін (басқа ата-ананың тұқым қуалауы оны баса алмайды), яғни. амниотикалық сұйықтықтың мөлшеріне байланысты емес. Ата-аналардың бірінің бүйрегі дамымаған немесе бір бүйрегі жоқ болуы мүмкін, ол бұрын медициналық тексеруден өтіп кеткен болуы мүмкін.
Бүйрек агенезі басым тұқым қуалайды, яғни ұрықтың Поттер синдромымен туылу ықтималдығы 50%.
Поттер синдромының ата-анасында PKHD1 генінде мутация болса, нәрестеде 75% даму мүмкіндігі бар. Олар орта есеппен 50 адамның 1-інде кездеседі. Мұндай мутациялар тасымалдаушы ақаудың жылдам дамуына әкелмейді, олар ұрпақтан ұрпаққа ондаған жылдар бойы берілуі мүмкін.
Поттер синдромы бар нәресте туылу қаупі ата-анасының екеуінен де мутация тұқым қуалайтын кезде көрінуі мүмкін. Егер тек әкесінің немесе анасының генетикалық өзгерістері ұрыққа берілсе, онда ол 50 пайыздық ықтималдықпенсау болып туылсын. Нәрестелердің 25%-ы ген деңгейінде осындай өзгерістері бар ата-аналардың екеуінен де PKHD1 мутациясын мүлде тұқым қуаламайды.
Синдром белгілері
Ұрықтағы Поттер синдромы келесі көріністермен диагноз қойылады:
- қабақтың өте тар саңылаулары;
- қабақтың астындағы сипатты бороз;
- төменгі жақтың дамымауы (микрогнатия);
- жалпақ мұрын;
- жұптасқан мүшелер (әсіресе көздер) арасындағы қалыптан тыс үлкен қашықтық - гипертелоризм;
- дөңес эпикантус («Моңғол қатпары») – көздің ішкі бұрышындағы жас туберкулезді жабатын ерекше қатпар;
- қалыпты емес пішінді жұмсақ үлкен құлақтар.
Емдеу мүмкіндігі
Бала туылған кезде негізгі симптом тәуелсіз өмірдің алғашқы минуттарынан бастап көрінетін ауыр тыныс жетіспеушілігі болып табылады. Механикалық желдету пневмоторакспен қиындайды (плевра аймағында өкпенің ырғақты қозғалысына кедергі келтіретін ауа көпіршіктерінің болуы).
Өкінішке орай, Поттер синдромы диагнозы қойылған жаңа туған нәрестелердің басым көпшілігі туылғаннан кейін бірнеше сағаттан кейін қайтыс болады. Оның асқорыту (асқорыту) жолдарына қатысты жұмсақ түрлерінде – урогенитальды клоака (анальды және несеп-жыныс жолдарының бір-біріне қосылуы), анустың перфорациясының болмауы (дұрыс дизайн) – хирургиялық араласу қолданылады.
Поттер синдромынан аман қалған бала
2013 жылы БАҚ-та туралы ақпарат пайда болдынәресте қыз Абигейл Батлер, Республикалық конгрессмен Джейме Херрер-Батлердің қызы, Америка Құрама Штаттарының Өкілдер палатасының мүшесі. Бала тыныс алу жүйесінің қалыпты жұмысына кедергі келтіретін бұл синдроммен өмір сүре алды.
Жүктіліктің 5-ші айында әйел бүйректің толық болмауына байланысты қыздың зәр шықпағанын білді. Оған жүкті Хайме Херрер-Батлердегі амниотикалық сұйықтықтың жетіспеушілігі себеп болды. Бұл жағдайды өлімге әкелген дәрігерлердің қорытындысына қарамастан, әйел мен оның күйеуі жүктілікті сақтауға шешім қабылдады. Амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін қандай да бір жолмен өтеу үшін Хайменің жатырына арнайы тұзды ерітінді енгізілді. Бұл терапияны жүргізген дәрігер Джон Хопкинс ерлі-зайыптыларға емнің қанағаттанарлық нәтиже беретініне толық кепілдік бере алмады.
Бірақ 2013 жылдың 15 шілдесінде кішкентай Абигейл тірі дүниеге келді. Анасының естелігі бойынша, қыз туған кезде айқайламаған, бірақ біраз уақыттан кейін ол жылай бастаған - баланың өкпесі жұмыс істеп тұрған. Туылғаннан кейін ол дереу диализге ауыстырылды - бүйрек функцияларын толығымен алмастыратын, ағзадан метаболизм өнімдерін кетіретін жүйе. Бір жылдан кейін оның орнын донорлық бүйрек алмастырады.
Поттер синдромы бар тірі сәбиді дүниеге әкелу және оның бүгінгі күннің шындығында сәтті оңалту мүмкіндігі әлі де ғажайып болып саналады. Сондықтан дәрігерлер ұрықтың мұндай ақауын анықтаған кезде жүктілікті тоқтатуды талап етеді. Абигейл Батлердің мысалы жігерлендірер емес, бірақ мұны түсіну керекбұл ерекше жағдай.
