Тұқым қуалайтын қан аурулары өте сирек кездеседі, бірақ олар адамға үлкен қауіп төндіреді. Осындай аурудың бірі - Ванделстрем макроглобулинемия.
Оған не тән?
Қазіргі медицинада бұл ауру қанда макроглобулиннің болуымен жүретін тұқым қуалайтын гематологиялық синдром деп түсініледі. Бұл ақуыз моноклональды В-лимфоидты қан элементтерінің (В-лимфоциттер) белсенділігі нәтижесінде түзіледі.
Әдетте бұл жасушалар қандағы М-глобулиннің синтезіне жауап береді. Сүйек кемігінің қызметі бұзылған кезде (көбінесе ісік процесінің дамуы кезінде) макроглобулиннің синтезіне әкелетін аминқышқылдарының құрамы мен гендік тізбегінде өзгеріс орын алады, яғни. Вальденстремнің макроглобулинемиясы дамиды.
Ауру өте сирек кездеседі, миллион адамға шамамен 3 жағдай. Ол негізінен 55 жастан асқан ер адамдарда дамиды. 40 жасқа дейін бұл патология іс жүзінде болмайды.
Ауру жасушалық және тіндік деңгейде қалай көрінеді? Қандайқұрылымдар алдымен әсер етеді және нәтижесінде не болады?
Аурудың патогенезі
Бұл аурудың патогенезі М класының иммуноглобулиндерін өндіруге қабілетті плазма элементтерінің қатерлі клонының жасушаларының көбеюіне негізделген. Бұл жасушалар сүйек кемігіне, бауырға, көкбауырға еніп, олар белсенді түрде көбейе бастайды және патогенді макроглобулинді бөледі. Осылайша, Вальденстремнің макроглобулинемиясы дамиды.
Патогендік ақуыздың қанда жиналуы оның тұтқырлығының дамуына әкеледі. Нәтижесінде тамырлар арқылы қан ағымының жылдамдығы төмендейді, бұл оның тоқырауына әкеледі. Сонымен қатар, плазмалық коагуляция факторлары тежеледі (олардың макроглобулиндермен қабықшаланып, инактивациялануына байланысты). Осыған байланысты қалыпты тромбоз бұзылады, бұл сайып келгенде қан кетудің жоғарылауына әкеледі.
Көрнекі түрде, егер сіз сүйек кемігі жасушаларын микроскоппен зерттесеңіз, сіз «плазматизацияланған» лимфоциттердің шоғырларын, жетілген В-лимфоциттердің үлкен санын және мастикалық жасушалардың қабыну медиаторларын бөлуге болады. Бұл жасушалардың барлығы Вальденстремнің макроглобулинемиясының орын алғанын көрсетеді.
Симптомдар
Бұл аурудың дамуына клиникалық тұрғыдан қалай күдіктенуге болады?
Біріншіден, науқастар спецификалық емес белгілерге шағымданады - жалпы әлсіздік, ұзақ уақыт бойы субфебрильді қызба, тершеңдік, себепсіз салмақ жоғалту.
Негізгі симптомВанделстромның макроглобулинемиясы дамыған деп күдіктенуге болады, бұл мұрыннан және қызыл иектің шырышты қабатынан қан кетудің жоғарылауы. Тері астындағы көгеру және көгеру әлдеқайда сирек кездеседі.
Гепатоспленомегалия және лимфаденопатия (лимфа түйіндерінің ісінуі) уақыт өте келе дамуы мүмкін. Сондай-ақ макроглобулинемия асқынуларының дамуы мүмкін.
Егер уақтылы медициналық көмек көрсетілмесе, науқаста команың дамуы және тіпті өлім қаупі бар (бірақ пациенттер әдетте Вальденстремнің макроглобулинемиясын дамытқандықтан өлмейді). Олардың өлімінің себептері дамыған асқынулардың нәтижесі болып табылады.
Аурудың асқынуы
Бұл ауруды не асқындыруы мүмкін?
Патологиялық процеске ең алдымен жүрек-тамыр жүйесі қатысады, атап айтқанда, ұсақ тамырлар – капиллярлар, артериолалар және венулалар. Қан ағымының төмендеуіне байланысты ретинопатияның, нефропатияның дамуы байқалады. Бүйректер зардап шегеді. Бұл жағдайда шумақтық тамырлардың окклюзиясының дамуы және урат шөгінділері бар уролития ауруы тән.
Вальденстром макроглобулинемиясы иммунитеттің төмендеуімен және негізгі аурудың ағымы мен диагностикасын қиындататын оппортунистік инфекцияның қосылуымен сипатталады.
Процесс дамыған сайын барлық дерлік гемопоэтикалық микробтардың тежелуі және панцитопенияның дамуы байқалады. Амилоидоздың дамуымен және деректердің зақымдануымен сипатталадыбауыр мен көкбауыр тамырларының патологиялық ақуызы, бұл олардың онсыз да бұзылған қызметін одан әрі нашарлатады.
Диагностика
Қандай көрсеткіштер макроглобулинемия дамығанын түсінуге көмектеседі?
Ең алдымен жалпы қан анализіне көңіл бөлу керек. Ауруды сипаттайтын негізгі көрсеткіштер ESR жоғарылауы және арнайы «тиын бағандарының» қалыптасуы - эритроциттердің бір-біріне жабысуы болады. Лейкоциттердің формуласы әдетте лимфоциттердің көбеюін және талдауда лейкоциттердің жетілмеген түрлерінің пайда болуын көрсетеді.
Диагнозды нақтылау үшін иммуноэлектрофорез көрсетілген. Осы зерттеуді жүргізгеннен кейін қандағы М класының иммуноглобулиндерінің жоғарылаған мөлшерін анықтауға болады.
Моноклональды иммуноглобулиндер қанда таңбаланған сарысу қосылғаннан кейін анықталады.
Қосымша, бірақ спецификалық емес симптомдар: бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы, биопсияда бүйрек капиллярларында амилоидты анықтау және плазма ұю факторларының төмендеуі (әсіресе 8 фактор).
Емдеу
Аурудың ерте кезеңдерінде ішкі ағзаларға айтарлықтай зақым келмесе, арнайы ем көрсетілмейді. Көбінесе мұндай науқастар жергілікті гематологтың диспансерлік бақылауында болады.
Алғашқы симптомдар пайда болған кезде және бұл аурудың Вальденстремнің макроглобулинемиясы екені расталғанда спецификалық цитостатикалық терапия басталады. Емдеу үшін мұндай препараттар қолданылады,хлорбутин, циклофосфамид сияқты. Олардың цитостатикалық әсері бар және В-лимфоциттердің қатерлі клонының белсенділігін тежейді.
Ең алдымен «Хлорбутин» тағайындалады, 3-4 апта бойы күніне 6 мг-нан ауызша. Дозаны ұлғайту сүйек кемігінің аплазиясының дамуына әкелуі мүмкін. Емдеудің негізгі курсын аяқтағаннан кейін препараттың демеуші дозалары (2-4 мг) күн сайын тағайындалады.
Плазмаферез қанның реологиялық көрсеткіштерін жақсарту үшін қолданылады. Плазмаферезбен емдеу курсы цитостатиктерді қолдану кезінде жүзеге асырылады. Процедура 2 литрге дейін плазманы алып тастауды, оны донорлық, белсенді емес плазмамен ауыстыруды көрсетеді.
Алдын алу
Ауру тұқым қуалайтындықтан, оның дамуына қандай да бір жолмен әсер ету қиын, себебі ол гендерде бар. Оның дамуын болдырмаудың жалғыз жолы – ауруды дер кезінде диагностикалау және дұрыс әзірленген емдеу жоспары.
Салауатты өмір салтын сақтау, темекі шегу мен алкогольді тастау, ысталған және ащы тағамдарды шектеу ауруға жанама әсер етуі мүмкін.
Ауру генетикалық болғандықтан, оның дамуына кейбір зиянды жағдайлар да себеп болуы мүмкін - анилин бояуларымен, бояулармен, лактармен жұмыс.
Жиі болатын вирустық инфекциялар да адам геномын өзгертуге қабілетті. Мұндай ауруларды уақтылы емдеу гендердегі өзгерістерді болдырмауға және дамудың алдын алуға көмектеседімакроглобулинемия.
Профилактикалық шараларға науқастарды аурудың белгілерімен таныстыру және оларды салауатты өмір салтын ұстануға үгіттеу жатады.
Аурудың болжамы
Вальденстрем макроглобулинемиясы дамыған науқастарды не күтіп тұр? Аурудың болжамы аурудың ауырлығына, дамыған асқынуларға және басталған емдеудің уақтылылығына байланысты.
Егер ауру дамудың бастапқы кезеңінде болса, онда көп жағдайда оның дамуын болдырмауға болады. Мұндай науқастардың толық емделу мүмкіндігі болмаса да, цитостатиктердің демеуші дозаларын қолдану әлі де олардың өмір сүру ұзақтығын айтарлықтай арттыруы мүмкін.
Вальденстремнің макроглобулинемиясын асқындырғандар үшін жағдай әлдеқайда нашар. Симптомдары, олардың болжамы өте көңілсіз - бауыр мен бүйректің амилоидты зақымдануы, жиі қан кету және парапротеинемиялық команың дамуы. Мұндай науқастар дер кезінде емделмесе, өлім ықтималдығы жоғары.
Бұл аурумен ауыратын науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 4-5 жыл. Дұрыс құрастырылған емдеу жоспарымен оны 9-12 жылға дейін арттыруға болады.
Ауру қаупі
Аурудың өте сирек дамитынын ескерсек, онымен ешқашан кездеспеген адамға оның дамуына күдіктену өте қиын. Ең алдымен, учаскелік терапевттердің науқаспен байланыста екенін ескере отырып, олардың иығына жауапкершілікті қамтамасыз ету жүктеледі. Вальденстремнің макроглобулинемиясы диагнозы қойылды. Дәрігерлердің бәрі оның қандай ауру екенін есіне түсіре бермейді, дегенмен кез келген терапевт оның барлық клиникалық көріністерін ескере отырып, науқаста дәл осы патология бар деп ойлауы керек.
Болашақта бұл науқасты гематологтар басқаратын болады, дегенмен бастапқы диагнозды тек емхана дәрігерлерінің мойнында.
Бұл ауруды уақтылы анықтамау химиотерапия тиімді болмаған кезде ауыр зардаптарға әкеледі. Сондықтан бұл ауруды жіберіп алмау және оны назардан тыс қалдырмау үшін оның барлығын білу керек.
