Ауыр аралас иммун тапшылығы (SCID) – көпіршікті бала синдромы деп аталатын жағдай, себебі зардап шеккен адамдар жұқпалы ауруларға өте осал және оларды стерильді ортада ұстау керек. Бұл ауру иммундық жүйенің ауыр зақымдануының нәтижесі болып табылады, сондықтан соңғысы іс жүзінде жоқ болып саналады.
Бұл біріншілік иммундық тапшылықтар санатына жататын ауру және Т-жасушалары мен В-жасушаларының қызметінің бұзылуына әкелетін көптеген молекулалық ақаулардан туындайды. Кейде өлтіруші жасушалардың функциялары бұзылады. Көптеген жағдайларда аурудың диагнозы туғаннан бастап 3 айға дейін жасалады. Ал дәрігерлердің көмегінсіз мұндай бала өте сирек екі жылдан астам өмір сүре алады.
Ауру туралы
Әр екі жыл сайын Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының сарапшылары бұл аурудың жіктелуін мұқият тексереді және иммундық жүйенің бұзылуы мен иммун тапшылығы жағдайына қатысты заманауи бақылау әдістеріне сәйкес келеді. Соңғы бірнеше онжылдықта олар аурудың сегіз классификациясын анықтады.
Ауыр аралас иммун тапшылығы әлемде жақсы зерттелген, бірақ ауру балалардың өмір сүру деңгейі өте жоғары емес. Бұл жерде иммундық бұзылулар патогенезінің гетерогенділігін ескеретін дәл және нақты диагноз маңызды. Дегенмен, ол көбінесе толық емес немесе уақытылы, үлкен кешігумен орындалады.
Типтік инфекциялар мен тері аурулары ауыр аралас иммун тапшылығының жиі кездесетін белгілері болып табылады. Төменде себептерді қарастырамыз. Дәл солар балаларға диагноз қоюға көмектеседі.
Гендік терапиядағы жетістіктер мен соңғы жылдардағы сүйек кемігін трансплантациялау мүмкіндігінің арқасында SCID пациенттері сау иммундық жүйені дамытуға және соның нәтижесінде аман қалуға үміттенуге жақсы мүмкіндік алды. Дегенмен, егер ауыр инфекция тез дамып кетсе, болжам жиі қолайсыз болады.
Аурудың себептері
Ауыр аралас иммун тапшылығының негізгі себебі – генетикалық деңгейдегі мутациялар, сонымен қатар жалаңаш лимфоциттік синдром, тирозинкиназа молекулаларының тапшылығы.
Бұл себептерге гепатит, пневмония,парагрипп, цитомегаловирус, респираторлық синцитиальды вирус, ротавирус, энтеровирус, аденовирус, қарапайым герпес вирусы, желшешек, алтын түсті стафилококк, энтерококк және стрептококк, Pseudomonas aeruginosa. Саңырауқұлақ инфекциялары да бейімділік тудырады: өт және бүйрек кандидозы, Candida Albicans, легионелла, моракелла, листерия.
Осы патогендік факторлардың көпшілігі абсолютті дені сау адамның ағзасында да болады, бірақ қолайсыз жағдайлар пайда болған кезде ағзаның қорғаныш қасиеттері төмендейтін жағдай туындауы мүмкін, бұл өз кезегінде ауруды қоздырады. иммун тапшылығы жағдайының дамуы.
Ауырлайтын факторлар
Ауыр аралас иммун тапшылығын не тудыруы мүмкін? Ауру балаларда аналық Т-клеткалардың болуы. Бұл жағдай Т-жасушалық инфильтрациямен терінің қызаруын, бауыр ферментінің мөлшерінің жоғарылауын тудыруы мүмкін. Адекватсыз дене сүйек кемігін ауыстырып салуға, қан құюға да жауап бере алады, ол параметрлері бойынша ерекшеленеді. Қабылдамау белгілеріне мыналар жатады: өт жолдарының эпителийінің бұзылуы, ішектің шырышты қабатындағы некротикалық эритродермия.
Өткен жылдары жаңа туған нәрестелер вакцинамен егілді. Осыған байланысты ауыр иммунитет тапшылығы бар балалар қайтыс болды. Бүгінгі күні құрамында Calmette-Guerin таяқшасы бар БЦЖ вакцинасы бүкіл әлемде қолданылады, бірақ көбінесе бұл аурумен ауыратын балалардың өліміне себеп болады. Сондықтан өтеSCID науқастарына тірі вакциналарға (БЦЖ, желшешек) қатаң тыйым салынғанын есте ұстаған жөн.
Негізгі пішіндер
Балалардағы ауыр аралас иммун тапшылығы – бұл ретикулярлық дисгенезге әкелетін Т және В жасушаларының теңгерімсіздігімен сипатталатын ауру.
Бұл лимфоциттер санының азаюымен және гранулоциттердің толық болмауымен сипатталатын сүйек кемігінің сирек кездесетін патологиясы. Бұл қызыл қан жасушалары мен мегакариоциттердің өндірісіне әсер етпейді. Бұл ауру екіншілік лимфоидты мүшелердің дамымауымен сипатталады және сонымен қатар SCID-тің өте ауыр түрі болып табылады.
Бұл дисгенездің себебі гранулоциттердің прекурсорларының сау дің жасушаларын құра алмауында. Сондықтан гемопоэз және сүйек кемігінің функциялары бұзылады, қан жасушалары өз функцияларын орындай алмайды, сәйкесінше иммундық жүйе ағзаны инфекциялардан қорғай алмайды.
Басқа пішіндер
SCID-тің басқа түрлері мыналарды қамтиды:
- Альфа-1 антитрипсин тапшылығы. Т-клеткаларының жетіспеушілігі және нәтижесінде В-жасушаларында белсенділіктің болмауы.
- Аденозиндеаминаза тапшылығы. Бұл ферменттің жетіспеушілігі лимфоциттердің ішінде улы метаболизм өнімдерінің шамадан тыс жиналуына әкелуі мүмкін, бұл жасуша өліміне әкеледі.
- Т-жасушалық рецепторлардың гамма-тізбектерінің тапшылығы. Ол Х хромосомасындағы геннің мутациясынан туындайды.
- Янус киназа-3 тапшылығы,CD45 тапшылығы, CD3 тізбегінің тапшылығы (гендерде мутация пайда болатын аралас иммундық тапшылық).
Дәрігерлер арасында танылмаған иммун тапшылығы жағдайларының белгілі бір тобы бар деген пікір бар.
Ауыр аралас иммун тапшылығының себептері мен белгілері жиі өзара байланысты.
Алайда иммундық жүйенің сирек кездесетін генетикалық аурулары бар. Бұл біріктірілген иммундық тапшылықтар. Олардың клиникалық көріністері жеңілірек.
Бұл тапшылық түрімен ауыратын науқастарға туыстарынан да, сыртқы донорлардан да сүйек кемігін трансплантациялау көмектеседі.
Аурудың көрінісі
Бұл күйлер келесі көріністермен сипатталады:
- Ауыр инфекциялар (менингит, пневмония, сепсис). Дегенмен, сау иммунитеті бар бала үшін олар айтарлықтай қауіп төндірмеуі мүмкін, ал ауыр аралас ID (SCID) бар бала үшін олар өлімге қауіп төндіреді.
- Шырышты қабықтың қабынуының көрінісі, лимфа түйіндерінің ісінуі, тыныс алу белгілері, жөтел, сырылдар.
- Бүйрек және бауыр функциясының бұзылуы, терінің зақымдануы (қызару, бөртпе, ойық жара).
- молочница (жыныс мүшелерінің және ауыз қуысының саңырауқұлақ инфекциясы); аллергиялық реакциялардың көріністері; ферменттік бұзылулар; құсу, диарея; нашар қан анализінің нәтижелері.
Ауыр иммунитет тапшылығын диагностикалау қазір барған сайын қиындай түсуде, өйткені антибиотиктерді қолдану өте кең таралған, бұл өз кезегінде жанама әсер ретінде аурулардың ағымының сипатын өзгертуге бейім.
Ауыр аралас иммун тапшылығын емдеу төменде көрсетілген.
Емдеу әдістері
Осындай ауыр иммунитет тапшылығын емдеу әдісі сүйек кемігін трансплантациялауға негізделгендіктен, емдеудің басқа әдістері іс жүзінде тиімсіз. Бұл жерде пациенттердің жасын (туылған сәттен бастап екі жасқа дейін) ескеру қажет. Балаларға көңіл бөлу, оларға сүйіспеншілік, сүйіспеншілік пен қамқорлық көрсету, жайлылық пен жағымды психологиялық ахуал жасау керек.
Отбасы мүшелері, барлық туыстары мұндай баланы қолдап қана қоймай, отбасында достық, шынайы, жылы қарым-қатынаста болуы керек. Науқас балаларды оқшаулауға жол берілмейді. Олар қажетті көмекті ала отырып, үйде, отбасында болуы керек.
Ауруханаға жатқызу
Егер ауыр инфекциялар болса немесе баланың жағдайы тұрақсыз болса, ауруханаға жатқызу қажет. Бұл ретте жақында желшешекпен немесе басқа вирустық аурумен ауырған туыстарымен қарым-қатынастан бас тарту керек.
Сонымен қатар баланың қасындағы барлық отбасы мүшелерінің жеке гигиена ережелерін қатаң сақтау қажет.
Трансплантацияға арналған дің жасушалары негізінен сүйек кемігінен алынады, бірақ кейбір жағдайларда бұл мақсатқа байланысты донорлардың сым қаны және тіпті шеткергі қаны қолайлы болуы мүмкін.
Идеал нұсқа – науқас баланың ағасы немесе әпкесі. Бірақ трансплантация сәтті болуы мүмкін және"туысты" донорлардан, яғни анадан немесе әкеден.
Статистика не дейді?
Статистикаға сәйкес (соңғы 30 жыл ішінде) операциядан кейінгі науқастардың жалпы өмір сүру деңгейі 60-70 құрайды. Трансплантация аурудың ерте сатысында жасалса, табысқа жету мүмкіндігі жоғары болады.
Мұндай оталарды мамандандырылған медициналық мекемелерде жасау керек.
Сонымен, мақалада баладағы ауыр аралас иммун тапшылығы қарастырылған.
