Шерешевский-Тернер синдромы (сонымен қатар Ульрих-Тернер синдромы) әйелдерде бір Х хромосомасының толық немесе ішінара болмауынан туындайтын генетикалық ауру. Басқа хромосомалық ауытқулар сияқты, ол науқастар үшін ауыр зардаптармен сипатталады. Тернер синдромындағы кариотип 45, X0 ретінде белгіленген.
Генетика
Қысқаша айтқанда, Тернер синдромы әйелде Х хромосомасының толық немесе ішінара моносомиясы болған жағдайда дамиды. Шамамен 20% жағдайда ауру Х-хромосома мозаикасымен байланысты - әйел денесінің кейбір жасушаларында екі қалыпты Х-хромосома бар, олардың біреуі белсенді емес, ал басқа жасушаларда жыныстық хромосомалардың біреуі болады. айтарлықтай зақымдалған немесе мүлдем жоқ. Кейде Х-хромосома бөлігінің аутосомаға ауысуы (транслокация) болады.
Кейбір жағдайларда синдром сақиналы хромосомалардың немесе изохромосомалардың пайда болуымен байланысты. Сақина хромосомалары хромосоманың ұштары үзіліп, олардың ұзын және қысқа иықтары қосылғанда пайда боладыбірге сақина құрайды. Изохромосомалар хромосоманың жоғалған ұзын немесе қысқа иінгі екінші қолдың бірдей көшірмесімен ауыстырылғанда пайда болады.
Науқастарда кейбір жасушаларда Х хромосомасының бір ғана көшірмесі, ал басқа жасушаларда Х хромосомасы және кейбір Y хромосома материалдары болатын жағдайлар болды. Y хромосомасындағы материалдың мөлшері организмнің еркек болуына себепші болу үшін жеткіліксіз, бірақ оның болуы гонадобластома деп аталатын қатерлі ісік түрінің даму қаупінің жоғарылауымен байланысты.
Ұрықта Шерешевский-Тернер синдромы болған кездегі жүктіліктің 90%-дан астамы түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталады, өздігінен түсік түсірудің шамамен 15%-ы осы патологиямен байланысты. Дегенмен, бұл кейбір жағдайларда өмірмен үйлесімді адам ағзасындағы жалғыз моносомия екенін атап өткен жөн: кез келген аутосомадағы моносомия (жыныстық емес хромосома) немесе Y хромосома жүктіліктің ерте кезеңдерінде сөзсіз ұрықтың өліміне әкеледі.. Дұрыс медициналық көмек Ульрих-Тернер синдромымен туылған балалардағы аурудың белгілерін жеңілдетеді.
Аурудың белгілері науқастан науқасқа қатты өзгереді. Пациенттердің көпшілігі қаңқа дамуының патологиясына, қысқа мойынға, қайталама жыныстық белгілердің дамымауына, көру органдарының және жүрек-тамыр жүйесінің патологияларына және бедеулікке байланысты төмен өсумен сипатталады. Симптомдардың осы тізіміне қарамастан, Тернер синдромы ең қорқынышты генетикалық патологиядан алыс - пациенттердегі интеллект әдетте сақталады және дұрыс. Белгіленген емдеу курсы кезінде осы генетикалық ауытқуы бар әйелдер қалыпты өмір сүре алады.
Ульрих-Тернер синдромын төменде талқыланатын заманауи диагностикалық әдістерді қолдана отырып, туылғанға дейін анықтауға болады. Басқа генетикалық аурулардан айырмашылығы, синдром отбасында тұқым қуаламайды және өздігінен (спорадика) пайда болады.
Себептер
Шерешевский-Тернер синдромының себептері әлі толық анықталған жоқ. Бұл бұзылысы бар баланың пайда болу ықтималдығына қандай факторлар әсер ететіні нақты белгісіз. Синдромның даму қаупіне ананың иондаушы сәулеленудің жоғары дозаларының (жылына 1 мЗв-ден астам) әсер етуі әсер етеді деген болжам бар. Тернер синдромының және басқа да хромосомалық ауытқулардың себептерін анықтауға байланысты ауқымды зерттеулер өткен ғасырдың 70-жылдарында жүргізілді. Зерттеулер топырақта торий мен оның ыдырау өнімдерінің болуына байланысты радиациялық фон нормадан едәуір жоғары болатын Үндістанның Керала штатында және Қытайдың Гуандун провинциясында жүргізілді, бұл жерде жылдық баламалы доза. 6,4 мЗв. Нәтижелер иондаушы сәулеленудің жоғары дозалары Даун синдромы және жылау мысық синдромы бар балалардың туылу қаупін арттыратынын көрсетті. Дегенмен, Тернер синдромы жиілігінің жоғарылауы байқалмады. Бүгінгі таңда көптеген көздерден иондаушы сәулелену патологияның даму қаупіне әсер ететіні туралы ақпаратты таба аласыз, бірақ мұны растайтын статистика жоқ.
Ананың жасы мен балалы болу ықтималдығы арасында ешқандай байланыс табылмадыбұл патология.
Симптомдар
Бұл аурумен ауыратын науқастарға тән: қысқа бойлық, қаңқа дамуының патологиясы және екіншілік жыныстық белгілер. Ауру басқа органдар жүйесіне де әсер етуі мүмкін. Шерешевский-Тернер синдромының болуы бір науқаста аурудың барлық мүмкін белгілері болады дегенді білдірмейді. Синдром симптомдардың кең ауқымымен және ерекше сыртқы белгілермен сипатталады. Белгілі бір белгілердің болуы, олардың ауырлығы мен көріну уақыты қатаң жеке.
Тернер синдромы бар сәбилердің көбісі шала туылады және салмағы аз. Жаңа туылған нәрестелерде жиі қолдар мен аяқтардың ісінуі байқалады. Көптеген науқастарда жасөспірімдерде артық салмақ немесе семіздік пайда болады, өсу баяулайды, сүт бездері мен жатырдың дамымауы, аменорея, кеуде деформациясы пайда болады. Кейде аттың бүйрегі, сол жақ жүректің гипоплазиясы, қолқаның тарылуы, есейген кезде артериялық гипертензия сияқты патологиялар кездеседі.
Науқастардағы интеллект әдетте қалыпты, бірақ зейінді шоғырландыруға және жаңа материалды есте сақтауға байланысты қиындықтар болуы мүмкін. Тернер синдромы бар кейбір балаларда балалық және жасөспірімдік шақта СДВГ (назардың жетіспеушілігінің гиперактивтілігінің бұзылуы) дамиды.
Науқастарда аутоиммунды тиреоидитке байланысты гипотиреоз қаупі жоғары. Тернер синдромы бар кейбір әйелдерде глютенге төзбеушілік (целиак ауруы) бар.
Аурудың мүмкін белгілеріне де жатады: таңдайдың жоғары болуы, шаштың төмен түсуі, төменгі жақтың дамымауы. Көру органдарының және зәр шығару жүйесінің патологиялары бар.
Пренатальды диагностика
Заманауи диагностикалық әдістер ұрықтың көптеген генетикалық ауытқуларын туылғанға дейін анықтай алатыны ешкімге құпия емес. Осындай процедуралардың бірі, инвазивті емес пренаталдық тестілеу (ананың қанында табылған ұрықтың жасушадан тыс ДНҚ-сына скрининг) жүктіліктің бірінші триместрінің соңынан бастап жүргізілуі мүмкін.
Бұл процедураның артықшылығы ана мен ұрық үшін мүлдем қауіпсіз. Тернер синдромынан басқа, жасушадан тыс ДНҚ скринингі Патау синдромы (трисомия 13), Эдвардс синдромы (трисомия 18), Даун синдромы (трисомия 21), трисомия X., Клайнфельтер синдромы, Мартин-Белл синдромы сияқты аневлоидтарды анықтай алады.
Ультрадыбыстық зерттеу бүйрек пен жүректің дамуындағы ауытқуларды анықтай алады - олар аурудың ықтимал белгілерінің қатарына жатады.
Синдромды амниоцентез немесе хорион биопсиясы арқылы анықтауға болады. Бұл процедуралардың екеуі де инвазивті және қарсы көрсеткіштерге ие. Олардың артықшылықтарына нәтиженің жоғары дәлдігі жатады.
Балалық және жасөспірімдік кезеңдегі диагностика
Шерешевский-Тернер синдромының болуы әрқашан босанғанға дейін табыла бермейді. Қалыпты жүктілігі бар көптеген әйелдер ұрықтың генетикалық ауытқуларының пренатальды диагностикасына жүгінудің қажеті жоқ деп санайды, кейбіреулері одан бас тартады.қарсы көрсетілімдерге немесе жанама әсерлерден қорқуға байланысты. Сонда хромосомалық ауытқуы бар баланың дүниеге келуі олар үшін тосын оқиғаға айналады.
Кейбір жағдайларда балалардағы Тернер синдромын туылғаннан кейін бірден анықтауға болады, ал аурудың жеңіл түрі көбінесе жасөспірімдік кезең басталғанға дейін мамандар мен баланың ата-анасының назарынан тыс қалады. Өмірдің алғашқы үш-төрт жылында бала қалыпты дамиды. Осыдан кейін өсу күрт баяулайды, физикалық дамуда құрдастарынан артта қалу байқалады. Бастауыш мектепте оқу қиындықтары зейінін шоғырландыра алмау салдарынан пайда болады. Тернер синдромы бар балалар назардың жоғары шоғырлануын және кеңістіктік ойлауды қажет ететін ғылымдармен айналысу әсіресе қиынға соғады.
Жыныстық жетілудің соңына қарай бұл генетикалық ауытқуы бар қыздар ата-аналарынан әлдеқайда қысқа (Ульрих-Тернер синдромы бар әйелдердің орташа бойы 145 см), қаңқа аномалиялары және патологияның басқа белгілері байқалады. Балада ауру бар екеніне көз жеткізу үшін сіз геномдағы хромосомалық ауытқуларды анықтауға мүмкіндік беретін диагностикалық процедураны, кариотиптеуді жүргізуді ұсынатын маманмен байланысуыңыз керек. Бұл процедура мүлдем қауіпсіз, ауыртпалықсыз және қарсы көрсетілімдері жоқ. Кариотиптеу кезінде зерттеуші талдау үшін веноздық қанның бірнеше текшелерін алып, сол жерден бөлінген лейкоциттердің митоздық циклін зерттейді.
Емдеу
Қазіргі уақытта Тернер синдромын емдеуге мүмкіндік беретін процедуралар немесе препараттар жоқ. Мүмкін болашақта генетикалықтерапия эмбриогенез кезінде жоғалған Х хромосомасын қалпына келтіруге мүмкіндік береді, бірақ әзірге мұндай процедуралар мүмкін болатын шектен тыс қалады. Шерешевский-Тернер синдромын емдеу симптоматикалық болып қалады. Бойдың қысқалығын түзету үшін жыныстық жетілуге дейін және жыныстық жетілу кезінде қабылданатын соматотропин бар гормоналды препараттар тағайындалады. Соматотропты терапия неғұрлым ерте басталса, соғұрлым тиімдірек болады.
Эстрогенді алмастыру терапиясы науқастарда екіншілік жыныстық белгілердің қалыпты дамуы үшін жетпіс жылдан астам уақыт бойы қолданылған, ол 12-14 жаста тағайындалады. Денедегі гормондардың қалыпты тепе-теңдігін сақтау үшін әйелдердің көпшілігі менопауза алдында эстроген мен прогестеронды қажет етеді.
Эстроген сонымен қатар сүйек тұтастығын және дене тіндерінің дұрыс жұмыс істеуін сақтаудың кілті болып табылады. Шерешевский-Тернер синдромы бар әйелдерде эстрогенді енгізбестен остеопороз және жүрек ауруы қаупі жоғары.
Гипотиреозы бар науқастарға қалқанша безінің гормондары тағайындалады.
Егер науқастар қант диабетімен ауыратын болса, олар қандағы инсулин деңгейін үнемі бақылап, диетаны ұстануы керек.
Егер Ульрик-Тернер синдромы бар әйелде жылқының бүйрегі немесе зәр шығару жүйесінің ақаулары болса, нефролог пен урологтың кеңесі қажет.
Болжам
Болжам, кез келген генетикалық патология сияқты, симптомдардың ауырлығына байланысты. Гормондық терапиядан өткен көптеген әйелдер толық өмір сүреді. Олар қалыпты деңгейде.интеллект және оқу қабілеті.
Тернер синдромы бар науқастардың барлығы дерлік бала көтере алмайды. Медицина мұндай әйелдердің өздігінен жүкті болуы мүмкін жағдайларды біледі, бірақ бұл сирек кездеседі. Пациенттердің көпшілігі бұл мәселені жасанды ұрықтандырудың көмегімен шешеді.
Тернер синдромы бар әйелдерде жүктілік кезінде асқыну қаупі жоғары екенін есте ұстаған жөн. Олар гинеколог пен терапевттің тұрақты бақылауын қажет етеді.
Тернер синдромы диагнозы қойылғандар үшін әрине қиын тағдыр. Төменде осы аурумен ауыратын жас әйелдің суреті көрсетілген.
Таралу
Ульрих-Тернер синдромы сирек кездесетін ауру емес. Оның жиілігі жаңа туған қыздарда 1:2000-нан 1:5000-ға дейін ауытқиды және бұл синдроммен жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен немесе өздігінен түсікпен аяқталатынын ескерсек, аурудың жиілігі әлдеқайда жоғары деп айта аламыз.
Тернер синдромы бар балалардың туылу жиілігіне әсер ететін нәсілдік немесе этникалық факторлар анықталған жоқ.
Табу тарихы
Ауруды алғаш рет 1925 жылы ресейлік эндокринолог Николай Шерешевский және 1938 жылы американдық эндокринолог Генри Тернер дербес сипаттаған. Олар патологияның негізгі белгілерін зерттеді, бірақ олар ашқан ауру хромосомалық аномалиямен байланысты деп ойламады. Ауруды зерттеуге неміс ғалымы Ульрих те өз үлесін қосты. AT1930 жылы 8 жасар науқаста екіншілік жыныстық белгілер болмаған, өсудің төмендігі, микрогнатия (жоғарғы жақтың дамымауы) болған клиникалық жағдайды сипаттады. Еуропалық әдебиеттерде бұл хромосомалық аномалия жиі Ульрих-Тернер синдромы немесе жай Ульрих синдромы деп аталады.
Шерешевский-Тернер синдромының кариотипі бар әйел туралы алғашқы басылым британдық физиолог Чарльз Фордқа тиесілі. Ол синдромның себебі Х хромосомасындағы моносомия екенін анықтады.
Медициналық қызығушылық
Тағы екі ауру бар, олар кейде Тернер синдромы деп қысқартылған. Бұл патологияларды американдық эндокринолог Генри Тернердің есімдері ашқан және сипаттаған, сондықтан атаулармен шатастырылған. Бұл Мэй-Тернер және Персонаж-Тернер синдромдары. Бұл екі аурудың да жоғарыда сипатталған Х хромосомасының моносомиясына еш қатысы жоқ, тіпті тұқым қуалайтын аурулар емес.
Май-Тернер синдромының алғашқы сипаттамасы 1957 жылы пайда болды. Патология сол жақ төменгі аяқ пен жамбас мүшелерінен веноздық қанның ағуының бұзылуымен көрінеді, соның салдарынан науқастар сол аяқ пен жамбас аймағында тұрақты ауырсынудан зардап шегеді. Аурудың кейінгі кезеңдерінде венографияда терең тамыр тромбозы байқалады. Синдромды диагностикалау қиын, әсіресе бастапқы кезеңдерінде, себебі ол бастапқыда симптомсыз өтеді. Мэй-Тернер синдромы әдетте жасөспірімде басталады және әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі.
Негізгі диагностикалық процедура ретінде жамбастың мықын тамырларының ультрадыбыстық зерттеуі қолданылады. Егераурудың болуы, диаметрі сол жақ жалпы мықын венасы қалыптыдан әлдеқайда үлкен. Диагнозды растау үшін контрастпен мықын тамырларының магнитті-резонансты ангиографиясы қолданылады. Аурудың кейінгі кезеңдерінде емдеу хирургиялық жолмен жүзеге асырылады. Қалыпты қан ағынын қалпына келтіру үшін жиі дәрілер тағайындалады.
Персонаж-Тернер синдромы клиникалық тәжірибеде сирек кездеседі және оның себептері әлі нақты анықталған жоқ. Аурудың бар екендігі туралы бірінші сигнал - иықтағы немесе қолдағы өткір себепсіз ауырсыну, бір мезгілде екі қолдың сирек болуы. Мұндай патологиямен алғаш рет ауыратын көптеген адамдар симптомдар өздігінен жойылады деп үміттеніп, маманның көмегіне жүгінудің қажеті жоқ деп санайды.
Ауыруы күндер, кейде апталар бойы кетпеуі мүмкін. Ауырсыну қозғалыс кезінде күшейеді және аяқ-қол тыныштықта болса, басылады. Көптеген науқастар қолының дамуын тоқтатады, сондықтан бұлшықет дистрофиясы уақыт өте келе дамиды. Көптеген адамдар үшін ауру уақыт өте келе ешқандай араласусыз жойылады. Кейде күшті анальгетиктер қажет. Персонаж-Тернер синдромының себептері дәрігерлерді қатты қызықтырады, бірақ әлі зерттелмеген. Аурудың таралуы да белгісіз.
